QCM : Principes fondamentaux de la génétique moderne — 14 questions

Questions et réponses du QCM

1. Qu’appelle-t-on croisement test ?

Un croisement entre deux individus non apparentés pour mesurer la fécondité
Un croisement entre deux individus tous deux récessifs
Un croisement entre une F1 double hétérozygote et un parent double homozygote récessif
Un croisement entre deux lignées pures dominantes

Un croisement entre une F1 double hétérozygote et un parent double homozygote récessif

Explication

Le croisement test associe une F1 double hétérozygote à un parent récessif pour révéler les combinaisons d’allèles produites. Il sert à mettre en évidence les recombinaisons.

2. Quelle anomalie chromosomique correspond à la présence de trois chromosomes 21 et à un caryotype de 47 chromosomes ?

Le syndrome de Klinefelter
La trisomie 21
Une monosomie autosomique
Le syndrome de Turner

La trisomie 21

Explication

La trisomie 21 résulte de la présence de trois chromosomes au lieu de deux pour la paire 21, ce qui donne 47 chromosomes. Turner correspond à une monosomie des chromosomes sexuels, et Klinefelter à un excès de chromosomes sexuels.

3. Quel événement explique la formation d’un sous-clone au sein d’un clone ?

La fusion de deux cellules filles après mitose
La duplication complète du caryotype sans mutation
La rencontre de deux gamètes haploïdes lors de la fécondation
L’apparition d’une mutation dans une cellule du clone, transmise à ses descendants

L’apparition d’une mutation dans une cellule du clone, transmise à ses descendants

Explication

Un sous-clone correspond aux cellules issues d’une cellule du clone ayant acquis une mutation, puis transmise à sa descendance cellulaire. La fécondation ou la simple duplication du caryotype ne définissent pas un sous-clone.

4. Pourquoi un mâle est-il souvent dit hémizygote pour un gène porté par un chromosome sexuel ?

Parce qu’il exprime toujours le même allèle que sa mère
Parce qu’il possède deux copies identiques du chromosome sexuel
Parce qu’il ne transmet jamais ses chromosomes sexuels
Parce qu’il ne possède qu’un seul exemplaire du chromosome porteur de ce gène

Parce qu’il ne possède qu’un seul exemplaire du chromosome porteur de ce gène

Explication

Un individu hémizygote ne dispose que d’un seul allèle pour ce gène, car il n’a qu’un exemplaire du chromosome correspondant. Cela modifie l’expression du caractère par rapport à une situation diploïde à deux allèles.

5. Qu’indique le fait qu’un caractère apparaisse dès la première génération dans un croisement de lignées pures ?

Que le caractère dépend uniquement d’une mutation mitochondriale
Que le gène est forcément situé sur un autosome
Que le gène est porté par un chromosome impliqué dans le déterminisme sexuel
Que les deux parents étaient hétérozygotes pour ce caractère

Que le gène est porté par un chromosome impliqué dans le déterminisme sexuel

Explication

L’apparition précoce du caractère oriente vers un gène lié aux chromosomes sexuels. Le schéma de transmission n’est alors pas celui d’un caractère autosomique classique.

6. Que produit la fécondation du point de vue génétique ?

La séparation des chromosomes homologues dans deux cellules haploïdes
La production de quatre gamètes identiques à partir d’une cellule diploïde
La réunion de deux génomes haploïdes dans une cellule diploïde d’origine indépendante
La duplication d’un allèle sans changement du nombre de chromosomes

La réunion de deux génomes haploïdes dans une cellule diploïde d’origine indépendante

Explication

La fécondation associe deux génomes haploïdes issus de deux parents différents pour former une cellule diploïde. Elle ne crée pas les gamètes, mais combine leurs patrimoines génétiques.

7. Dans un croisement test à deux gènes indépendants, quel résultat est attendu ?

Deux phénotypes seulement, tous à 50 %
Quatre phénotypes, mais avec plus de 50 % de recombinés
Quatre phénotypes à 25 % chacun, avec 50 % parentaux et 50 % recombinés
Un seul phénotype, car les gènes indépendants s’additionnent

Quatre phénotypes à 25 % chacun, avec 50 % parentaux et 50 % recombinés

Explication

Si les gènes sont indépendants, les combinaisons sont équiprobables, ce qui donne quatre classes à 25 % chacune. On obtient alors autant de descendants parentaux que recombinés.

8. Quel est l’intérêt principal du séquençage de l’ADN en génétique humaine ?

Mesurer le nombre de chromosomes sans lire les allèles
Accéder directement au génotype d’un individu
Observer uniquement le phénotype d’un individu
Déduire le sexe à partir de l’apparence extérieure

Accéder directement au génotype d’un individu

Explication

Le séquençage permet de lire directement l’information génétique et donc d’identifier le génotype. Il complète l’étude familiale, qui repose surtout sur les phénotypes observés.

9. Qu’est-ce qu’un clone cellulaire ?

Un ensemble de cellules issues de mitoses successives à partir d’une cellule initiale et génétiquement identiques
Un ensemble de cellules issues de méioses successives et toutes différentes
Un ensemble de cellules identiques mais uniquement chez les organismes unicellulaires
Un groupe de cellules provenant de deux cellules initiales et partageant un même tissu

Un ensemble de cellules issues de mitoses successives à partir d’une cellule initiale et génétiquement identiques

Explication

Un clone provient d’une cellule initiale et se forme par mitoses successives, ce qui conserve globalement le même génome. Une diversité peut apparaître seulement si une mutation survient au cours de la lignée.

10. Quel est le principal avantage du séquençage de l’ADN par rapport à une simple étude familiale pour identifier un génotype ?

Il remplace la nécessité de toute analyse des chromosomes
Il permet de lire directement le génotype d’un individu
Il ne fournit que des informations sur le phénotype observable
Il montre uniquement les allèles dominants transmis dans la famille

Il permet de lire directement le génotype d’un individu

Explication

Le séquençage donne un accès direct à l’information génétique, donc au génotype, sans devoir l’inférer seulement à partir des phénotypes familiaux. L’étude familiale reste utile, mais elle n’apporte pas une lecture directe de l’ADN.

11. Dans l’étude d’une maladie héréditaire, à quoi sert principalement un arbre généalogique construit à partir des phénotypes des individus ?

À déterminer la séquence exacte de tous les allèles présents
À identifier directement les mutations régulatrices sur l’ADN
À représenter la famille et suivre la transmission d’un caractère observable
À prouver que tous les individus d’une famille ont le même génotype

À représenter la famille et suivre la transmission d’un caractère observable

Explication

Un arbre généalogique est une représentation de la famille fondée sur le recensement des phénotypes, ce qui permet de suivre la transmission d’un caractère. Il ne donne pas directement la séquence des allèles, contrairement au séquençage.

12. Quelle situation explique le mieux l’apparition d’une trisomie ou d’une monosomie après la méiose ?

Une duplication de gènes due à un crossing-over inégal
Une mutation ponctuelle dans un gène régulateur
Une répartition identique des chromosomes dans tous les gamètes
Une non-séparation des chromosomes homologues ou des chromatides pendant la méiose

Une non-séparation des chromosomes homologues ou des chromatides pendant la méiose

Explication

Les anomalies de nombre de chromosomes proviennent d’une non-disjonction pendant l’anaphase I ou la méiose II, ce qui produit des gamètes à n+1 ou n-1. Après fécondation, cela conduit à des cellules à 2n+1 ou 2n-1.

13. Pourquoi les bases de données d’allèles mutés soulèvent-elles une question de bioéthique ?

Parce qu’elles empêchent toute étude familiale
Parce qu’elles transforment automatiquement un génotype en phénotype
Parce qu’elles donnent accès à des informations génétiques sensibles sur des individus et leurs apparentés
Parce qu’elles remplacent totalement les techniques de séquençage

Parce qu’elles donnent accès à des informations génétiques sensibles sur des individus et leurs apparentés

Explication

Les données de séquençage peuvent révéler des informations héréditaires sensibles concernant une personne et sa famille. Leur usage pose donc des questions de confidentialité et d’encadrement.

14. Chez un individu diploïde, que signifie l’hétérozygotie pour un gène donné ?

La présence de deux allèles différents pour ce gène
La présence de deux allèles identiques pour ce gène
La présence d’un seul chromosome portant ce gène
L’absence d’allèle pour ce gène

La présence de deux allèles différents pour ce gène

Explication

L’hétérozygotie correspond à deux allèles différents au niveau d’une paire. À l’inverse, l’homozygotie correspond à deux allèles identiques.

Révisez avec les flashcards

Mémorisez les réponses avec 14 flashcards sur Principes fondamentaux de la génétique moderne.

Clone — définition ?

Ensemble de cellules issues d'une seule, toutes identiques.

Sous-clone — définition ?

Cellules issues d'un clone avec mutation spécifique.

Matrice extracellulaire — rôle ?

Support stable pour cellules clonales dans un tissu.

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Approfondir avec la fiche

Consultez la fiche de révision complète sur Principes fondamentaux de la génétique moderne.

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