Nijmegen syndrome — définition ?
Maladie génétique liée à NBS1, microcéphalie, cancer
Complexe MRN — rôle ?
Détecte et amorce réparation cassures ADN
NBS1 — fonction ?
Détecte dommages, active réponse de réparation
ATM — activation ?
Par cassures double brin, phosphoryle γ-H2AX
ATR — rôle ?
Répond aux lésions perturbant la réplication
γ-H2AX — marqueur ?
Phosphorylation de H2AX sur Ser139
Recombinaison V(D)J — mécanisme ?
Assemblage segments V, D, J pour Ig
Gènes RAG1/RAG2 — fonction ?
Recombinent V et J en reconnaissant RSS
Diversité anticorps — source principale ?
Combinaisons V(D)J, jonctions, hypermutation
Hypermutation — mécanisme ?
AID déaminant dC en dU, Pol m introduit mutations
NHEJ — voie de réparation ?
Relie extrémités ADN sans homologie, phase G1
Ku70/Ku80 — rôle ?
Protègent extrémités ADN, recrutent DNA-PKcs
Réparation HR — étape clé ?
Rad51 charge sur ADN simple brin, invasion
BRCA1 — fonction ?
Ubiquitine ligase, rôle dans réparation HR
BRCA2 — rôle ?
Charge Rad51, facilite invasion homologue
Anémie de Fanconi — caractéristique ?
Trouble réparation ICL, pancytopénie, cancers
Testez vos connaissances avec un QCM de 16 questions sur Réparation de l'ADN et immunogénèse.
1. Quel défaut moléculaire est directement associé au syndrome de Nijmegen ?
2. Quelle est la fonction principale du complexe MRN lors de la réponse aux cassures de l’ADN ?
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