Surcharges cellulaires — définition ?
Accumulation excessive de substances dans la cellule ou le tissu.
Maladie de surcharge — rôle ?
Lésions dues à une surcharge cellulaire ou tissulaire.
Thésaurismose — substance ?
Accumulation d’exogènes non résorbables ou endogènes.
Substances susceptibles de s'accumuler ?
Lipides, protéines, glucides, pigments, eau.
Accumulation endogène — origine ?
Issue d’un métabolisme anormal.
Accumulation exogène — origine ?
Provenant de l’extérieur de l’organisme.
Surcharges en lipides — exemple ?
Stéatose hépatique, athérosclérose.
Stéatose hépatique — localisation ?
Triglycérides dans hépatocytes.
Athérosclérose — caractéristique ?
Plaques lipidiques dans l’intima artérielle.
Dyslipidémie — définition ?
Anomalie quantitative ou qualitative des lipides sanguins.
Maladies rares lipidiques — cause ?
Déficits enzymatiques entraînant surcharge lipidique.
Maladie de Gaucher — surcharge ?
Lipides complexes dans les macrophages.
Maladie de Fabry — surcharge ?
Lipides sphingolipidiques dans divers tissus.
Surcharges en polysaccharides — exemple ?
Glycogénoses, mucopolysaccharidoses.
Glycogénoses — définition ?
Accumulation de glycogène dans les tissus.
Glycogénose de Pompe — localisation ?
Foie, muscles, cœur.
Maladie de Mac-Ardle — déficit ?
Phosphorylase musculaire.
Sphingolipidoses — cause ?
Déficit enzymatique de dégradation des sphingolipides.
Maladie de Gaucher — surcharge ?
Lipides sphingolipidiques, pas protéines.
Maladie de Fabry — surcharge ?
Sphingolipides dans lysosomes.
Surcharge en pigments — exemple ?
Lipofuscine, hemosidérine.
Dyslipidémie — risque principal ?
Maladies athéromateuses et cardiovasculaires.
Surcharge en lipides — conséquence ?
Lésions cellulaires, plaques, fibrose.
Fibrose hépatique — évolution ?
Vers cirrhose si non traitée.
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1. Depuis quelle année la détection systématique de la maladie de déficit en MCAD est-elle mise en place en France?
2. Qui est crédité d'avoir formulé la notion de surcharge en lipides dans le contexte médical ?
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