2011
Explication
La source mentionne '2011' en lien avec la macro thrombopénie, ce qui indique une référence temporelle précise dans le contexte de la différenciation des mégacaryocytes et de la formation de plaquettes.
2017
Explication
L'étude mentionnée a été publiée en 2017, selon la référence 'Songdej N, Rao K 2017'.
Identifier rapidement les mutations responsables des phénotypes observés
Explication
Le séquençage ADN à haut débit est utilisé pour identifier rapidement les mutations responsables des phénotypes observés.
Comparer la taille des plaquettes à la classification macro, normale ou petite
Explication
La classification de la taille des plaquettes permet d'orienter le diagnostic en identifiant si les plaquettes sont macro, normales ou petites, ce qui peut aider à différencier certains types de thrombopénies héréditaires.
2004
Explication
La délétion en 11q23.3, région comportant le gène FLI1, a été décrite en 2004, selon Ralsova et al.
Une protéine motrice du cytosquelette présente dans les plaquettes
Explication
La myosine IIA non musculaire est une protéine motrice du cytosquelette, présente dans les plaquettes, codée par le gène MYH9, et joue un rôle dans leur forme et leur fonction.
Certaines affectent l'organisation de l'actine et de la tubuline, d'autres non
Explication
Les mutations dans ces gènes affectent l’organisation de l’actine et de la tubuline, ce qui influence la formation et la morphologie des plaquettes.
Mémorisez les réponses avec 14 flashcards sur Thrombopénies constitutionnelles et modèles murins.
Mégacaryocytes — marqueurs spécifiques ?
CD41, CD42, CD61
Rôle de la thrombopoïétine ?
Stimule la mégacaryopoïèse et la production plaquettaire
Modèles murins mutagenèse ?
Étude des thrombopénies constitutionnelles
Consultez la fiche de révision complète sur Thrombopénies constitutionnelles et modèles murins.
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