Fiche de révision : Expression du patrimoine génétique

📋 Plan du Cours

1. Du génotype au phénotype
2. Structure et rôle des protéines
3. ARN messager et expression génique
4. Transcription et maturation de l’ARNm
5. Code génétique et traduction
6. Régulation de l’expression des gènes

📖 1. Du génotype au phénotype

🔑 Notions clés & Définitions

• Phénotype : L’ensemble des caractères présentés par un individu, étudiables aux échelles macroscopique, cellulaire et moléculaire.
• Génotype : L’ensemble des allèles d’un individu.

📝 Points essentiels

• Le génotype contrôle le phénotype moléculaire, qui détermine le phénotype cellulaire, lequel détermine le phénotype macroscopique.

• Une mutation dans un gène peut créer un nouvel allèle, modifier la séquence d’acides aminés d’une protéine et perturber son fonctionnement, ce qui peut altérer le rôle cellulaire et nuire à la santé de l’organisme.

• Un gène code pour une protéine en portant une information nucléotidique qui contrôle la séquence d’acides aminés de cette protéine.

💡 Astuce mémo

Génotype → protéines → cellules → caractères macroscopiques

📖 2. Structure et rôle des protéines

🔑 Notions clés & Définitions

• Protéine : Une molécule constituée d’une ou plusieurs chaînes d’acides aminés, dont la séquence propre détermine en partie sa conformation et son fonctionnement.

★ À maîtriser

• Chaque chaîne protéique se replie sur elle-même et sa conformation spatiale est maintenue par des liaisons entre certains acides aminés éloignés dans la chaîne.

• Une modification de la séquence d’acides aminés peut changer la structure spatiale ou les interactions d’une protéine et ainsi perturber son fonctionnement.

Compléments

• Il existe 20 acides aminés différents.

• Les propriétés des acides aminés, notamment leur charge électrique et leur hydrophobie, déterminent les interactions possibles de la protéine avec d’autres molécules.

💡 Astuce mémo

La séquence détermine le repliement, qui conditionne le fonctionnement

📖 3. ARN messager et expression génique

🔑 Notions clés & Définitions

• ARN messager : Un acide nucléique constitué d’un seul brin de nucléotides en hélice simple, qui transporte l’information génétique d’un gène du noyau vers le cytoplasme.

★ À maîtriser

• L’assemblage des acides aminés pour fabriquer une protéine se déroule dans le cytoplasme, tandis que l’information génétique dont dépend leur ordre se trouve dans le noyau.

• L’expression d’un gène pour produire une protéine comprend la transcription et la maturation de l’ARN messager dans le noyau, puis la traduction de l’ARN messager dans le cytoplasme.

Compléments

📌 La séquence de l’ARN messager correspond à des segments d’un des deux brins d’ADN du gène, avec de l’uracile à la place de la thymine.

💡 Astuce mémo

ADN dans le noyau, synthèse protéique dans le cytoplasme : l’ARNm fait le lien

📖 4. Transcription et maturation de l’ARNm

🔑 Notions clés & Définitions

• Transcription : Copie l’information portée par un gène de l’ADN dans une molécule d’ARN pré-messager.
• Épissage : La maturation de l’ARN pré-messager qui élimine les segments non codants appelés introns et assemble bout à bout les segments codants appelés exons pour former un ARN messager.

★ À maîtriser

• Lors de la transcription, les deux brins d’ADN se séparent localement, un brin transcrit sert de modèle et l’ARN polymérase assemble des nucléotides complémentaires en ajoutant les nucléotides à l’ARN pré-messager.

Compléments

• La transcription commence et se termine à des sites précis correspondant au début et à la fin de la séquence du gène exprimé.

• L’épissage alternatif permet à un même ARN pré-messager de produire différents ARN messagers et donc différentes protéines selon les besoins de la cellule.

• Avec 22 000 gènes, l’Homme peut produire près de 100 000 protéines grâce notamment à l’épissage alternatif.

💡 Astuce mémo

ADN → ARN pré-messager → épissage → ARNm

📖 5. Code génétique et traduction

🔑 Notions clés & Définitions

• Code génétique : Le code de correspondance entre les nucléotides de l’ARN messager et les acides aminés.

★ À maîtriser

• Trois nucléotides consécutifs de l’ARN messager forment un codon qui code pour un acide aminé, à l’exception des codons stop UAA, UAG et UGA.

📌 Le code génétique est redondant, car un même acide aminé peut être codé par plusieurs codons différents, mais il est non ambigu, car un même codon code toujours pour le même acide aminé.

• La traduction synthétise une séquence d’acides aminés à partir de la séquence nucléotidique d’un ARN messager grâce aux ribosomes cytoplasmiques.

• La traduction commence au codon AUG avec la mise en place de la méthionine, se poursuit par l’élongation de la chaîne au déplacement du ribosome le long de l’ARN messager et s’achève lorsque le ribosome rencontre un codon stop UAA, UAG ou UGA.

Compléments

• À quelques exceptions près, le code génétique est universel et identique chez tous les êtres vivants, comme l’ont montré des expériences de transgénèse.

💡 Astuce mémo

AUG initie, le ribosome allonge, un codon stop termine

📖 6. Régulation de l’expression des gènes

🔑 Notions clés & Définitions

• Séquence régulatrice : Une séquence non codante de l’ADN située en amont d’un gène et dont la fixation de molécules peut activer ou inactiver sa transcription.

★ À maîtriser

• Toutes les cellules d’un organisme contiennent le même patrimoine génétique hérité de la cellule-œuf et donc les mêmes gènes, mais elles sont spécialisées dans des fonctions différentes.

• La spécialisation cellulaire résulte de l’expression sélective des gènes : chaque cellule produit les protéines nécessaires à sa fonction.

• Le phénotype dépend du patrimoine génétique et de l’expression de ses gènes.

Compléments

• L’expression des gènes est influencée par des facteurs internes à l’organisme, tels que l’âge et les hormones, et par des facteurs externes, tels que les traitements et la nourriture.

💡 Astuce mémo

Fixation sur une séquence régulatrice → transcription activée ou inactivée