Fiche de révision : Expression génétique et synthèse des protéines

📋 Plan du Cours

1. Étapes de l’expression génétique
2. Transcription de l’ADN
3. Épissage et diversité des ARN
4. Traduction et code génétique
5. Mutations et drépanocytose
6. Régulation de l’expression génétique

📖 1. Étapes de l’expression génétique

🔑 Notions clés & Définitions

• Expression génétique : Passage de l’information portée par l’ADN à une information portée par une protéine ou un peptide.

📝 Points essentiels

• 🔄 L’expression génétique suit trois étapes :
  1. transcription de l’ADN en ARN prémessager
  2. épissage en ARNm
  3. traduction de l’ARNm en protéine

💡 Astuce mémo

ADN → ARN prémessager → ARNm → protéine

📖 2. Transcription de l’ADN

🔑 Notions clés & Définitions

• ARN polymérase : Enzyme qui permet la transcription de l’ADN en ARN.

★ À maîtriser

• La transcription de l’ADN a lieu dans le noyau, tandis que la traduction se déroule dans le cytoplasme.

• Lors de la transcription, l’ARN polymérase se fixe sur un promoteur, ouvre et referme l’ADN pendant l’élongation, puis s’arrête au signal de terminaison.

Compléments

• Les ribonucléotides utilisés sont :
  • adénine
  • uracile
  • cytosine
  • guanine

📌 L’ADN est bicaténaire, tandis que l’ARNm est une copie monocaténaire du brin transcrit de l’ADN.

📖 3. Épissage et diversité des ARN

🔑 Notions clés & Définitions

• Exon : Portion codante de l’ADN qui participe au codage d’une protéine.
• Intron : Portion non codante de l’ADN.

★ À maîtriser

• L’épissage retire les introns de l’ARN prémessager et assemble les exons pour former l’ARNm.

Compléments

• L’épissage alternatif sélectionne différentes combinaisons d’exons, ce qui permet plusieurs compositions de protéines.

💡 Astuce mémo

L’épissage retire les introns ; l’épissage alternatif sélectionne différemment les exons.

📖 4. Traduction et code génétique

🔑 Notions clés & Définitions

• Ribosome : Décode l’information génétique portée par l’ARNm et catalyse l’assemblage des acides aminés en protéine.

★ À maîtriser

• Un codon est un triplet de nucléotides de l’ARNm qui correspond à un acide aminé ou à un signal stop.

Compléments

• Le codon AUG correspond à la méthionine et peut marquer le début de la séquence traduite.

• Un codon stop interrompt la traduction de la séquence.

• Un ARN de transfert porte un anticodon et l’acide aminé correspondant.

📖 5. Mutations et drépanocytose

★ À maîtriser

📌 Une mutation peut être silencieuse si le nouveau codon code le même acide aminé, changer l’acide aminé produit ou créer un codon stop.

• Chez l’individu sain décrit, le génotype est HbA/HbA avec un nucléotide A en position 20, et la chaîne β mature de l’hémoglobine a pour sixième acide aminé le glutamate.

• Chez l’individu drépanocytaire décrit, le génotype est HbS/HbS avec un nucléotide T en position 20, et la chaîne β mature de l’hémoglobine a pour sixième acide aminé la valine.

Compléments

• Les manifestations décrites sont :
  • une hémoglobine fibreuse
  • des hématies en forme de faucille
  • l’anémie
  • des essoufflements
  • des vertiges

💡 Astuce mémo

Mutation de l’ADN → changement d’acide aminé → protéine altérée.

📖 6. Régulation de l’expression génétique

★ À maîtriser

• Des facteurs de transcription peuvent se fixer sur une séquence régulatrice de l’ADN, favoriser l’arrivée de l’ARN polymérase et activer un gène.

• Un médicament peut réguler l’expression génétique en augmentant ou en diminuant la quantité de protéines produites.

Compléments

• Une molécule inhibitrice peut empêcher la production d’ARN prémessager.

• L’hydroxyurée augmente le nombre de protéines produites.

📊 Tableaux de synthèse

Comparaison des génotypes décrits