Fiche de révision : Expression génétique, mutations et code

📋 Plan du Cours

1. Cycle cellulaire et chromosome
2. Organisation du chromosome
3. Structure moléculaire de l’ADN
4. Expression des gènes et ARNm
5. Mécanisme de la transcription
6. Traduction de l’ARNm en protéine
7. Mutations et conséquences protéiques
8. Caractéristiques du code génétique

📖 1. Cycle cellulaire et chromosome

🔑 Notions clés & Définitions

• Cycle cellulaire : Succession des étapes de la vie d’une cellule, de sa naissance jusqu’à sa division en deux cellules filles, et permet la croissance ou le renouvellement cellulaire.

★ À maîtriser

• 🔄 Le cycle cellulaire comprend successivement :

  1. l’interphase en phase G1
  2. la phase S
  3. la phase G2
  4. la mitose

• Pendant la phase S, la quantité d’ADN double parce que chaque brin est copié à l’identique par réplication.

• La mitose répartit le matériel génétique entre deux cellules filles dont le contenu génétique est identique à celui de la cellule mère et identique entre elles.

Compléments

• Pendant la mitose, la quantité d’ADN par cellule est divisée par deux.

• Les phases G1, S, G2 et mitose durent respectivement 12 h, 6 h, 5 h et 3 h.

💡 Astuce mémo

G1 → S → G2 → mitose

📖 2. Organisation du chromosome

🔑 Notions clés & Définitions

• Chromatine : Nucléofilament constitué d’une molécule d’ADN enroulée autour de protéines appelées histones, sous une forme relâchée et peu condensée.
• Chromosome : Forme condensée et compacte du matériel génétique, observable notamment sur un caryotype.

★ À maîtriser

• Un chromosome double est composé de deux chromatides identiques réunies au niveau du centromère.

Compléments

• Chaque cellule possède 46 nucléofilaments de chromatine.

• Lors de la réplication, chaque chromatide correspond à la matrice ou à la copie de l’ADN obtenue.

💡 Astuce mémo

Chromatine relâchée dans l’interphase, chromosome condensé pendant la mitose

📖 3. Structure moléculaire de l’ADN

🔑 Notions clés & Définitions

• ADN : Acide nucléique composé de deux brins enroulés en double hélice et constitué de désoxyribonucléotides.
• Nucléotide : Monomère de l’ADN constitué d’un désoxyribose, d’un groupement phosphate et d’une base azotée.

★ À maîtriser

• Les quatre bases azotées de l’ADN sont :
  • l’adénine
  • la cytosine
  • la guanine
  • la thymine

📌 Dans l’ADN, l’adénine s’associe à la thymine et la cytosine à la guanine par des liaisons non covalentes.

Compléments

• La structure en double hélice de l’ADN a été découverte en 1953 par Watson et Crick.

💡 Astuce mémo

Une échelle torsadée : les bases forment les barreaux et le désoxyribose-phosphate les montants

📖 4. Expression des gènes et ARNm

🔑 Notions clés & Définitions

• Gène : Séquence d’ADN qui code la synthèse d’un polymère de la famille des protides : un peptide, un polypeptide ou une protéine.
• ARN messager : Acide nucléique à un seul brin, constitué de nucléotides, qui sert d’intermédiaire pour transmettre l’information génétique du noyau au cytoplasme.
• Expression génétique : Utilisation de l’information portée par un gène pour synthétiser un polymère protidique.

★ À maîtriser

• L’expression d’un gène se déroule en deux étapes successives : la transcription de l’information de l’ADN en ARN messager, puis la traduction de l’information de l’ARN messager en polymère protidique.

Compléments

• L’ARN messager contient :
  • l’adénine
  • la cytosine
  • la guanine
  • l’uracile

📌 Dans l’ARN messager, l’uracile est complémentaire de l’adénine.

• L’ARN messager est une copie du gène à exprimer, produite selon le principe de complémentarité des bases, ce qui assure la conservation de l’information génétique.

💡 Astuce mémo

ADN → transcription → ARNm → traduction → protéine

📖 5. Mécanisme de la transcription

🔑 Notions clés & Définitions

• Transcription : Copie du brin transcrit d’ADN en ARN messager, réalisée par l’ARN-polymérase selon le principe de complémentarité des bases.

★ À maîtriser

• Lors de la transcription, l’adénine de l’ADN s’apparie avec l’uracile de l’ARN, la thymine avec l’adénine, la guanine avec la cytosine et la cytosine avec la guanine.

• 🔄 La transcription se déroule ainsi :

  1. L’ADN se déroule localement et ses deux brins se séparent.
  2. L’ARNm s’allonge à partir du brin transcrit.
  3. L’ARNm se détache et les deux brins d’ADN se réassocient.

Compléments

• L’ARN-polymérase reconnaît les séquences de bases qui marquent le début et la fin du gène transcrit.

• La transcription nécessite de l’énergie, et les ARN de transfert ainsi que les ARN ribosomiques sont produits de la même manière.

• Pour la séquence d’ADN transcrite CCGTAGCACCTCGTC, l’ARNm obtenu est G G C A U C G U G G A G C A G, soit GGCAUCGUGGAGCAG.

💡 Astuce mémo

L’ADN s’ouvre, l’ARNm s’allonge, puis l’ADN se referme.

📖 6. Traduction de l’ARNm en protéine

🔑 Notions clés & Définitions

• Traduction : Synthèse d’une protéine à partir de l’ARNm dans le cytoplasme, grâce aux ribosomes et au code génétique.

★ À maîtriser

• Lors de la traduction, les nucléotides de l’ARNm sont lus par groupes de trois appelés codons, auxquels le code génétique associe un acide aminé.

• Un ARNt portant un acide aminé s’insère dans le ribosome lorsque son anticodon est complémentaire au codon de l’ARNm.

Compléments

• Les acides aminés associés aux codons sont reliés entre eux par des liaisons covalentes pour former une protéine.

• L’ARNm produit dans le noyau sort par les pores nucléaires et rejoint le cytoplasme où il est traduit en protéine.

📖 7. Mutations et conséquences protéiques

🔑 Notions clés & Définitions

• Mutation : Modification irréversible d’un ou de plusieurs nucléotides d’un gène.

★ À maîtriser

• Les trois types de mutations de l’ADN sont :
  • La substitution remplace un nucléotide par un autre.
  • La délétion enlève un nucléotide.
  • L’insertion ajoute un nucléotide.

📌 Une mutation silencieuse n’entraîne pas de conséquence apparente sur la protéine, car plusieurs codons peuvent coder le même acide aminé.

📌 Une mutation non silencieuse modifie la protéine et peut en changer la forme tridimensionnelle et la fonction, avec un risque de maladie génétique.

Compléments

📌 Une mutation faux sens modifie un ou plusieurs acides aminés, tandis qu’une mutation non-sens introduit un codon stop qui interrompt la chaîne protéique.

• Dans l’exemple du gène de l’insuline, le 4ᵉ nucléotide du brin transcrit muté est un C à la place du G présent dans le brin normal.

💡 Astuce mémo

Silencieuse : protéine inchangée ; non silencieuse : protéine modifiée.

📖 8. Caractéristiques du code génétique

🔑 Notions clés & Définitions

• Code génétique : Système de correspondance entre chaque codon de l’ARNm et un acide aminé ou un signal d’arrêt de la synthèse.

★ À maîtriser

• La séquence des acides aminés détermine la structure et la fonction d’une protéine, et il existe 20 acides aminés différents.

• Le code génétique est universel : tous les êtres vivants utilisent le même système de correspondance.

Compléments

• Le code génétique est redondant : plusieurs codons peuvent correspondre au même acide aminé.

📐 Formule - Les 64 combinaisons possibles de codons correspondent à $4 \times 4 \times 4 = 64$.

• Le codon AUG marque le début de la synthèse d’une protéine et code la méthionine.

• Les trois codons de terminaison sont :

  • UAA
  • UAG
  • UGA