Fiche de révision : Génétique et diversité des génomes

📋 Plan du Cours

1. Clones, mutations et cellules tumorales
2. Transmission des caractères héréditaires
3. Méiose et brassages génétiques
4. Fécondation et diversité génétique
5. Accidents méiosiques et évolution des gènes
6. Analyse génétique et accès au génome

📖 1. Clones, mutations et cellules tumorales

🔑 Notions clés & Définitions

• Clone : Ensemble de cellules issues d’une même cellule par une succession de mitoses, qu’elles soient séparées ou associées de façon stable dans un tissu ou un organisme pluricellulaire.

★ À maîtriser

• Des mutations aléatoires peuvent survenir à n’importe quel moment du cycle cellulaire, si bien qu’un individu est constitué d’une mosaïque de clones présentant de faibles variations génétiques.

Compléments

• Un clone peut assurer plusieurs fonctions : le renouvellement cellulaire des villosités intestinales, la défense immunitaire par les plasmocytes ou les lymphocytes B, la reproduction asexuée par bouturage, par exemple chez la pomme de terre

• Lorsque TERT n’est pas exprimé, les télomères raccourcissent et la division cellulaire s’arrête, tandis que la surexpression de TERT empêche leur raccourcissement et permet une multiplication indéfinie des cellules.

• 🔄 La mutation de la séquence régulatrice conduit à l’expression de TERT :

  1. la séquence régulatrice acquiert le site CCTT
  2. ETS1 se fixe sur ce site
  3. le gène TERT est exprimé

• 🔄 L’expression d’un gène se déroule en trois étapes :

  1. l’ADN est transcrit en ARN messager dans le noyau
  2. l’ARN messager est transféré dans le cytoplasme
  3. l’ARN messager est traduit en protéine

💡 Astuce mémo

Surexpression de TERT → maintien des télomères → divisions indéfinies

📖 2. Transmission des caractères héréditaires

🔑 Notions clés & Définitions

• Test-cross : Croisement de l’individu dont on cherche le génotype avec un individu homozygote récessif.

★ À maîtriser

📌 Un allèle dominant s’exprime chez l’hétérozygote, tandis qu’un allèle récessif ne s’exprime pas en présence de l’allèle dominant.

• La fécondation fusionne deux gamètes apportant chacun un lot haploïde de chromosomes noté n, et forme une cellule-œuf diploïde notée 2N.

Compléments

📌 Le monohybridisme étudie la transmission d’un caractère, tandis que le dihybridisme étudie celle de deux caractères.

📌 Des allèles codominants produisent ensemble un phénotype intermédiaire, comme des fleurs rouges et bleues donnant des fleurs mauves dans l’exercice du cours.

💡 Astuce mémo

Dominant s’exprime chez l’hétérozygote, récessif reste masqué

📖 3. Méiose et brassages génétiques

★ À maîtriser

📌 Le brassage interchromosomique concerne des gènes situés sur des paires différentes de chromosomes, tandis que le brassage intrachromosomique concerne des gènes liés sur la même paire.

• Lors du brassage interchromosomique, les chromosomes homologues de chaque paire se placent aléatoirement de part et d’autre du plan équatorial en métaphase I, puis se séparent indépendamment en anaphase I.

• Pour n paires de chromosomes, un individu peut produire $2^n$ types de gamètes par brassage interchromosomique ; pour 23 paires, cela représente environ 8 millions de types.

• Lors du crossing-over en prophase I, des chromatides de chromosomes homologues appariés se cassent et se ressoudent en échangeant des portions au niveau de chiasmas, ce qui crée de nouvelles associations alléliques.

Compléments

• Les types de gamètes issus du brassage interchromosomique sont équiprobables ; dans l’exemple à deux paires de chromosomes du cours, chacun représente 25 % des gamètes.

• Le crossing-over est aléatoire et ne concerne qu’une petite partie des chromosomes ; les gamètes conservent majoritairement des associations parentales et minoritairement des associations recombinées, par exemple dans une proportion de 80 % et 20 %.

💡 Astuce mémo

Interchromosomique entre paires, intrachromosomique au sein d’une paire

📖 4. Fécondation et diversité génétique

★ À maîtriser

• Chez l’humain, les cellules somatiques possèdent 22 paires d’autosomes et une paire de chromosomes sexuels, soit XX chez la femme et XY chez l’homme.

• La fécondation réunit au hasard deux gamètes parmi la diversité produite lors de la méiose et amplifie ainsi le brassage génétique.

Compléments

• Chez de nombreuses espèces, les femelles possèdent deux chromosomes sexuels homologues et deux allèles pour chaque gène lié à ces chromosomes, tandis que les mâles XY peuvent ne posséder qu’un seul exemplaire de certains allèles, qui s’expriment alors dans le phénotype.

• Dans l’exemple de croisement présenté dans le cours, la fécondation produit neuf génotypes et quatre phénotypes différents.

💡 Astuce mémo

Gamètes diversifiés par méiose → rencontre au hasard → génotypes variés

📖 5. Accidents méiosiques et évolution des gènes

★ À maîtriser

• Une mauvaise répartition des chromosomes en première division méiotique ou des chromatides en deuxième division peut produire des gamètes comportant un chromosome surnuméraire ou dépourvus d’un chromosome.

• Un crossing-over inégal en prophase de méiose peut entraîner la perte ou la duplication d’un gène.

• Après la duplication d’un gène ancestral, les copies peuvent évoluer indépendamment en accumulant des mutations différentes et former à terme une famille multigénique.

Compléments

• Une anomalie du nombre de chromosomes peut conduire à une trisomie, caractérisée par un chromosome supplémentaire, ou à une monosomie, caractérisée par l’absence d’un chromosome.

💡 Astuce mémo

Mauvaise répartition → gamètes anormaux ; crossing-over inégal → perte ou duplication

📖 6. Analyse génétique et accès au génome

★ À maîtriser

• En génétique humaine, l’identification des allèles d’un individu peut s’appuyer sur l’étude de sa famille au moyen d’un arbre généalogique.

• Le séquençage de l’ADN a permis d’établir des banques de séquences de mutations et d’associer des mutations à des phénotypes tels que des symptômes.

Compléments

• Le génotype peut aussi être déterminé en découpant l’ADN avec des enzymes agissant sur des sites précis.

• Les banques de données génétiques soulèvent des questions éthiques et nécessitent un encadrement par des lois pour prévenir les dérives possibles.