QCM : Introduction à la génétique humaine — 14 questions

Questions et réponses du QCM

1. Que désigne un chromosome homologue dans une cellule diploïde ?

Un chromosome présent en un seul exemplaire dans un gamète haploïde
Un chromosome issu de la réplication qui possède deux chromatides sœurs identiques
Un chromosome qui porte nécessairement deux allèles identiques pour tous ses gènes
Un chromosome portant les mêmes gènes au même locus qu’un autre, sans forcément les mêmes allèles

Un chromosome portant les mêmes gènes au même locus qu’un autre, sans forcément les mêmes allèles

Explication

Les chromosomes homologues portent les mêmes gènes aux mêmes loci, mais ils peuvent avoir des allèles différents. La présence de deux chromatides sœurs concerne un chromosome répliqué, pas un chromosome homologue.

2. Comment nomme-t-on un individu dont les deux allèles d’un même gène sont différents ?

Homozygote
Haploïde
Hétérozygote
Diploïde

Hétérozygote

Explication

Un hétérozygote possède deux allèles différents pour un même gène. Un homozygote, au contraire, possède deux allèles identiques.

3. À quel moment de la méiose se produit le brassage interchromosomique ?

En anaphase II, lors de la séparation des chromatides sœurs
En métaphase I, lors de l’orientation aléatoire des paires homologues
En prophase I, lors de l’échange de fragments entre chromatides
En télophase I, lors de la reformation des noyaux

En métaphase I, lors de l’orientation aléatoire des paires homologues

Explication

Le brassage interchromosomique résulte de l’orientation aléatoire des chromosomes homologues en métaphase I. Le crossing-over, lui, correspond au brassage intrachromosomique en prophase I.

4. Quel événement est à l’origine du brassage intrachromosomique ?

La répartition aléatoire des chromosomes différents
L’échange de segments entre chromatides non sœurs
La séparation des chromatides sœurs en anaphase II
La fusion aléatoire des gamètes lors de la fécondation

L’échange de segments entre chromatides non sœurs

Explication

Le brassage intrachromosomique provient d’un crossing-over, c’est-à-dire d’un échange entre chromatides non sœurs. La répartition aléatoire des chromosomes différents correspond au brassage interchromosomique.

5. Quel est le rôle de la fécondation dans la formation du zygote ?

Elle fusionne deux gamètes haploïdes et rétablit la diploïdie
Elle conserve les génotypes parentaux sans modification
Elle réduit le nombre de chromosomes en divisant par deux le génome
Elle produit des chromatides recombinées à partir de chromosomes homologues

Elle fusionne deux gamètes haploïdes et rétablit la diploïdie

Explication

La fécondation unit deux gamètes haploïdes pour former un zygote diploïde. Elle rétablit donc le nombre de chromosomes caractéristique de l’espèce.

6. Chez l’être humain, quel est le nombre minimal de zygotes différents possible sans remaniements intrachromosomiques ?

2^23
2^46
46
7×10^6

2^46

Explication

En considérant seulement le brassage interchromosomique, le nombre minimal de zygotes différents est 2^46 chez l’Homme. Cela correspond à environ 7×10^13 possibilités.

7. Quelle approche permet d’identifier les allèles d’un individu en observant leur transmission au sein d’une famille ?

L’électrophorèse des protéines
L’étude familiale
Le séquençage de l’ADN
La culture cellulaire

L’étude familiale

Explication

L’étude familiale consiste à suivre la transmission héréditaire dans une famille pour déduire les allèles. Le séquençage, lui, donne un accès direct à la séquence d’ADN.

8. Quel outil permet d’accéder directement au génotype d’un individu à partir de son ADN ?

Le séquençage de l’ADN
L’analyse des croisements
L’observation du phénotype uniquement
La bioinformatique seule

Le séquençage de l’ADN

Explication

Le séquençage de l’ADN permet de lire la séquence et donc d’accéder directement au génotype. La bioinformatique aide ensuite à interpréter les données, mais ne remplace pas le séquençage.

9. Quel mécanisme peut créer une copie supplémentaire d’un gène lors de la méiose ?

Un crossing-over inégal
Une fécondation aléatoire de deux gamètes
Une non-disjonction des chromosomes homologues
Une mutation ponctuelle silencieuse

Un crossing-over inégal

Explication

Le crossing-over inégal résulte d’un appariement décalé des homologues et peut produire une duplication de gène. Une mutation ponctuelle ne crée pas une copie supplémentaire du gène.

10. Qu’est-ce qu’une famille multigénique ?

Un ensemble d’allèles d’un seul gène présents chez un individu
Un ensemble de gènes totalement indépendants sans lien évolutif
Un ensemble de gènes apparentés issus d’un gène ancestral commun
Un ensemble de gènes identiques situés sur des chromosomes non homologues

Un ensemble de gènes apparentés issus d’un gène ancestral commun

Explication

Une famille multigénique regroupe des gènes apparentés dérivés d’un gène ancestral, qui ont divergé au cours du temps. Ils codent souvent des fonctions proches mais distinctes.

11. Quel mécanisme explique la création d’une copie supplémentaire d’un gène lors d’un appariement inégal de chromosomes homologues ?

La non-disjonction des chromatides sœurs
La fécondation aléatoire
La réplication conservatrice de l’ADN
Le crossing-over inégal

Le crossing-over inégal

Explication

Le crossing-over inégal résulte d’un mauvais appariement en prophase I et peut produire une copie supplémentaire d’un gène. La non-disjonction provoque plutôt des anomalies du nombre de chromosomes, pas une duplication ciblée.

12. Comment se définit une famille multigénique ?

Un ensemble de gènes apparus indépendamment sans parenté évolutive
Une suite de copies identiques d’un gène sans divergence possible
Un ensemble de gènes issus d’un gène ancestral et codant des fonctions proches mais différentes
Un groupe de chromosomes homologues portant exactement les mêmes allèles

Un ensemble de gènes issus d’un gène ancestral et codant des fonctions proches mais différentes

Explication

Une famille multigénique provient d’un gène ancestral dupliqué, puis les copies accumulent des mutations et se spécialisent partiellement. Elles sont apparentées, mais ne restent pas strictement identiques.

13. Quelle anomalie correspond à la présence d’un chromosome supplémentaire dans le zygote ?

Une haploïdie
Une trisomie
Une monosomie
Une polyploïdie

Une trisomie

Explication

Une trisomie correspond à un zygote 2n+1, donc à un chromosome de plus que la normale. La monosomie correspond au cas inverse, avec un chromosome en moins.

14. Que produit la non-séparation de toutes les paires de chromosomes lors de la méiose ?

Un gamète diploïde pouvant conduire à un zygote triploïde
Une simple recombinaison des allèles sans changement de ploïdie
Un zygote monosomique après fécondation
Un gamète haploïde normal donnant un zygote diploïde

Un gamète diploïde pouvant conduire à un zygote triploïde

Explication

Quand toutes les paires ne se séparent pas, on obtient un gamète diploïde ; après fécondation avec un gamète normal, cela donne un zygote triploïde. Ce mécanisme relève de la polyploïdie, et non d’une simple recombinaison.

Révisez avec les flashcards

Mémorisez les réponses avec 14 flashcards sur Introduction à la génétique humaine.

Transmission mendélienne — principe ?

Séparation aléatoire des allèles lors de la méiose.

Chromosomes homologues — définition ?

Paires de chromosomes portant les mêmes gènes au même locus.

Homozygote — individu ?

Deux allèles identiques pour un gène.

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Approfondir avec la fiche

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