QCM : Mécanismes de réparation de l'ADN — 16 questions

Explication

La réversion remet une base ou une séquence altérée dans un état compatible avec l’information initiale. Elle ne correspond pas à une réparation spécialisée d’un type précis de lésion, comme les UV.

Explication

Une cassure simple brin concerne un seul brin et vise à restaurer sa continuité, alors qu’une cassure double brin nécessite de réparer les deux brins pour reconstituer la molécule intacte. Les autres propositions mélangent des voies de réparation différentes.

Explication

La réparation des mésappariements corrige les bases mal appariées ainsi que certaines erreurs d’insertion/délétion après réplication. Son rôle est de restaurer la fidélité du génome, pas de traiter les cassures ou les lésions UV.

Explication

hMutS reconnaît d’abord le mésappariement et hMutL participe à la reconnaissance secondaire et à l’orientation de la réparation, sans incision immédiate. L’incision dépend ensuite d’une discontinuité préexistante sur le brin à corriger.

Explication

Le syndrome de Lynch correspond à une prédisposition héréditaire liée à un défaut du système de réparation des mésappariements. Ce défaut augmente le risque de cancers.

Explication

Quand le MMR est déficient, les erreurs apparues après réplication s’accumulent, ce qui augmente l’instabilité génétique. Ce mécanisme explique la prédisposition aux cancers observée dans le syndrome de Lynch.

Explication

La BER corrige surtout des dommages oxydatifs de l’ADN, en particulier quand la NER ne prend pas en charge la lésion. Les lésions volumineuses de type dimères relèvent plutôt de la NER.

Explication

Les 8-5-cyclopurines générées par les ROS sont indiquées comme substrats exclusifs de la NER. Cela relie certains défauts de NER à des symptômes neurologiques.

Explication

La TC-NER cible les lésions qui arrêtent l’ARN polymérase II en élongation afin de relancer la transcription. Elle est donc directement liée à la reprise de l’expression génique.

Explication

UVSSA recrute USP7, qui contrecarre l’ubiquitylation de CSB et en limite la dégradation. XPA et DDB2 appartiennent à la NER classique, pas au mécanisme de stabilisation de CSB dans la TC-NER.

Explication

Le xeroderma pigmentosum est une maladie génétique liée à un défaut de NER, responsable d’une forte sensibilité aux UV et d’un risque élevé de cancers cutanés. Ce n’est pas une maladie de résistance au soleil.

Explication

DDB2 est impliquée dans la reconnaissance de lésions UV, notamment certains dommages comme les 6-4PP et les CPD. Ku80, EXO1 et PMS2 appartiennent à d’autres systèmes de réparation.

Explication

L’interactome de Ku repose sur XRCC6, XRCC5 et PRXDC, correspondant respectivement à Ku70, Ku80 et DNA-PKcs. Ces trois protéines forment l’ossature du complexe impliqué dans la NHEJ.

Explication

Les nombreux clusters, comme l’épissage, la maturation de l’ARNm ou la biogenèse ribosomale, montrent que Ku est lié à plusieurs fonctions cellulaires. Son rôle ne se limite donc pas à la réparation de l’ADN.

Explication

L’ADN mitochondrial est décrit comme une molécule double brin circulaire, distincte du génome nucléaire et portée par la mitochondrie. Il n’est ni linéaire ni simple brin.

Explication

Le cours indique que la NER est absente pour la réparation de l’ADN mitochondrial, tandis que la BER, la MMR et la réparation des cassures simple brin sont actives. Cela explique pourquoi certaines lésions mitochondriales sont traitées par d’autres voies.