QCM : Mésappariements et réparation de l’ADN — 22 questions

Questions et réponses du QCM

1. Quel est le rôle général de la réparation de l’ADN dans la cellule ?

Remplacer la transcription lorsque l’expression des gènes diminue
Produire des mutations utiles en réponse aux agents mutagènes
Maintenir la stabilité du génome en corrigeant les dommages de l’ADN
Accélérer la réplication en augmentant la vitesse des polymérases

Maintenir la stabilité du génome en corrigeant les dommages de l’ADN

Explication

La réparation de l’ADN préserve la stabilité du génome en corrigeant les mésappariements et les altérations issus de la réplication ou d’agents mutagènes. L’augmentation de la vitesse des polymérases concerne la réplication, et non la fonction principale des systèmes de réparation.

2. Quelle conséquence peut résulter d’un défaut des systèmes de réparation de l’ADN ?

Une amélioration de la fidélité de réplication grâce à la sélection des mutations
Une augmentation du risque de cancer liée à l’accumulation d’altérations génétiques
Une réduction durable de la diversité génétique entre les cellules
Une stabilisation accrue du génome face aux agents mutagènes

Une augmentation du risque de cancer liée à l’accumulation d’altérations génétiques

Explication

Un défaut de réparation peut favoriser l’accumulation de dommages et entraîner notamment des cancers, des pathologies génétiques ou une mort cellulaire. Il ne renforce pas la stabilité du génome ni la fidélité de la réplication.

3. Comment définit-on un mésappariement dans un acide nucléique double brin ?

Un enchaînement de nucléotides répétitifs formant une région microsatellite
Une modification chimique d’un nucléotide sans changement de son partenaire
Une rupture simultanée des deux brins au niveau d’une base azotée
Un appariement de bases qui ne respecte pas les paires complémentaires A-T ou G-C

Un appariement de bases qui ne respecte pas les paires complémentaires A-T ou G-C

Explication

Un mésappariement correspond à une paire de bases qui ne suit pas les associations complémentaires A-T ou G-C dans un acide nucléique double brin. Une rupture des brins ou une modification isolée d’un nucléotide constitue un autre type d’altération.

4. Quelle distinction décrit correctement un mésappariement simple et une boucle d’insertion-délétion ?

Le premier résulte d’une cassure double brin, tandis que la seconde provient d’une substitution d’acide aminé
Le premier concerne deux brins incomplets, tandis que la seconde touche une seule base modifiée
Le premier apparaît dans les protéines, tandis que la seconde se forme pendant la transcription
Le premier touche une paire de bases, tandis que la seconde implique une ou plusieurs paires non appariées

Le premier touche une paire de bases, tandis que la seconde implique une ou plusieurs paires non appariées

Explication

Un mésappariement simple porte sur une seule paire de bases, alors qu’une boucle d’insertion-délétion comporte une ou plusieurs paires de nucléotides non appariées. Les autres propositions confondent ces structures avec des lésions, des phénomènes protéiques ou des changements de séquence d’un autre type.

5. Quelle définition correspond à un dérapage réplicatif dans une séquence répétée ?

Une désalignement temporaire des brins qui peut créer une insertion ou une délétion
Une élimination enzymatique du dernier nucléotide ajouté par une polymérase
Une substitution chimique d’une base provoquée par une hydrolyse spontanée
Une transformation d’une cytosine en uracile par perte d’un groupement amine

Une désalignement temporaire des brins qui peut créer une insertion ou une délétion

Explication

Un dérapage réplicatif correspond à un mauvais alignement dans une séquence répétée, pouvant former une boucle et produire une insertion ou une délétion. La transformation de la cytosine en uracile relève plutôt de la désamination hydrolytique.

6. Quelle est la fonction de l’activité exonucléasique 3’→5’ des ADN polymérases δ et ε pendant la réplication ?

Reconnaître les boucles indel afin de déclencher l’excision du brin
Inciser le brin néosynthétisé afin de commencer la réparation MMR
Retirer le dernier nucléotide mal incorporé afin de corriger l’erreur
Ligaturer l’entaille restante après la resynthèse du fragment

Retirer le dernier nucléotide mal incorporé afin de corriger l’erreur

Explication

Cette activité relit l’extrémité nouvellement synthétisée et élimine le dernier nucléotide incorrect, corrigeant environ 99 % des mésappariements initiaux. La reconnaissance des boucles et l’excision d’un segment relèvent du système MMR, tandis que la ligature intervient après la resynthèse.

7. Quel type de lésion correspond à une altération chimique ou structurale de l’ADN pouvant toucher les bases, les nucléotides, un ou deux brins, ou les liaisons entre brins ?

Une erreur de réplication limitée à une paire de bases
Une boucle d’insertion-délétion formée dans une séquence répétée
Une recombinaison homologue utilisant une chromatide sœur
Une lésion de l’ADN potentiellement réversible par réparation

Une lésion de l’ADN potentiellement réversible par réparation

Explication

Une lésion de l’ADN désigne une altération chimique ou structurale susceptible d’être corrigée par un système de réparation. Une erreur de réplication concerne plutôt un mésappariement, tandis que les autres propositions décrivent des mécanismes ou des formes particulières d’altération.

8. Une cellule est exposée à des rayons UV, puis présente une lésion de l’ADN caractéristique de cette exposition. Quelle altération faut-il rechercher en priorité ?

Des pertes de bases provoquées par hydrolyse
Des dimères de thymine entre bases adjacentes
Des cassures double brin réparties dans le génome
Des adduits volumineux liés aux protéines

Des dimères de thymine entre bases adjacentes

Explication

Les rayons UV provoquent principalement la formation de dimères de thymine entre pyrimidines voisines. Les cassures simple et double brin sont plutôt caractéristiques des radiations ionisantes, tandis que les pertes de bases et les adduits ont d’autres origines possibles.

9. Quelle définition correspond à la létalité synthétique dans le contexte des réparations de l’ADN ?

La réparation d’une lésion par deux mécanismes distincts empêche l’apparition de toute mutation dans le génome
La perte simultanée de deux voies de réparation devient létale, alors que la perte d’une seule reste compatible avec la survie cellulaire
La détection d’une cassure double brin déclenche plusieurs voies de réparation qui agissent successivement sur le même dommage
L’activation d’une voie de réparation compense l’inhibition d’une autre et améliore la survie des cellules lésées

La perte simultanée de deux voies de réparation devient létale, alors que la perte d’une seule reste compatible avec la survie cellulaire

Explication

La létalité synthétique désigne une interaction dans laquelle l’inhibition conjointe de deux voies de réparation entraîne la mort cellulaire, tandis que l’inhibition d’une seule voie peut rester tolérable. La redondance entre voies peut favoriser une compensation, mais elle correspond à un mécanisme différent.

10. Quelle est la fonction principale de la réparation BER face à une base endommagée qui ne déforme pas fortement l’ADN ?

Retirer la base lésée puis restaurer le nucléotide manquant
Excisionner un fragment de nucléotides autour de la lésion
Utiliser une chromatide sœur pour recopier la région altérée
Recoller directement les extrémités d’une cassure double brin

Retirer la base lésée puis restaurer le nucléotide manquant

Explication

La voie BER élimine les petites lésions de bases, notamment oxydées, désaminées ou alkylées, grâce à une glycosylase puis remplace le nucléotide manquant. L’excision d’un fragment de nucléotides autour d’une lésion volumineuse relève plutôt de la voie NER.

11. Quel complexe protéique réalise la ligature finale des extrémités remaniées lors de la réparation NHEJ d’une cassure double brin ?

Le complexe RAD51–EXO1
Le complexe XRCC4–ligase IV
Le complexe MSH2–MSH6
Le complexe MRN–BRCA1

Le complexe XRCC4–ligase IV

Explication

Le complexe XRCC4–ligase IV assure la ligature des extrémités après leur reconnaissance et leur remodelage par les protéines de la voie NHEJ. Le complexe MRN–BRCA1 intervient plutôt dans la détection et la préparation des cassures destinées à la recombinaison homologue.

12. Une tumeur présente des tailles différentes de séquences répétées courtes entre cellules tumorales et cellules normales. Quel défaut de réparation faut-il suspecter en priorité ?

Une perte d’activité de la réparation BER
Une altération de la recombinaison homologue
Une activation excessive de la réparation NER
Un déficit fonctionnel du système MMR

Un déficit fonctionnel du système MMR

Explication

Des tailles variables de microsatellites traduisent une instabilité des microsatellites, caractéristique d’un déficit fonctionnel du système MMR. Une anomalie de la recombinaison homologue concerne plutôt la réparation des cassures double brin et n’explique pas spécifiquement ce profil.

13. Quelle définition correspond le mieux à la contribution de la jonction d’extrémités non homologues à la diversité immunitaire ?

Elle relie directement des segments géniques lors des recombinaisons V(D)J, sans utiliser de matrice homologue.
Elle répare les dimères de thymine qui modifient les séquences des immunoglobulines après exposition aux UV.
Elle excise des bases altérées afin de maintenir la diversité des anticorps produits par les lymphocytes B.
Elle corrige les mésappariements apparus pendant la duplication des gènes codant les récepteurs immunitaires.

Elle relie directement des segments géniques lors des recombinaisons V(D)J, sans utiliser de matrice homologue.

Explication

La NHEJ participe aux recombinaisons V(D)J en joignant des segments génétiques, ce qui contribue à créer la diversité des immunoglobulines et des récepteurs des lymphocytes T. L’excision de bases relève du BER, tandis que la correction des mésappariements et des dimères de thymine correspond à d’autres voies de réparation.

14. Quelle proportion des cytosines du génome humain est méthylée au carbone 5, selon l’estimation présentée ?

Environ 25 % des cytosines génomiques
Environ 1 % des cytosines génomiques
Environ 10 % des cytosines génomiques
Environ 3 % des cytosines génomiques

Environ 3 % des cytosines génomiques

Explication

Environ 3 % des cytosines du génome humain sont méthylées en position 5, ce qui rend ce chiffre caractéristique des causes de mésappariements. La valeur de 10 % correspondrait à une surestimation importante de la fréquence indiquée.

15. Quelle comparaison entre MutSα et MutSβ décrit correctement leur rôle dans la reconnaissance des mésappariements par le système MMR ?

MutSα resynthétise la région excisée, tandis que MutSβ la ligature après correction
MutSα reconnaît les boucles indel plus longues, tandis que MutSβ reconnaît les mésappariements simples et les petites boucles
MutSα reconnaît les mésappariements simples et les petites boucles, tandis que MutSβ reconnaît les boucles indel plus longues
MutSα incise le brin néosynthétisé, tandis que MutSβ excise la portion contenant l’erreur

MutSα reconnaît les mésappariements simples et les petites boucles, tandis que MutSβ reconnaît les boucles indel plus longues

Explication

MutSα, formé de MSH2-MSH6, reconnaît les mésappariements d’un nucléotide et les petites boucles de 1 à 2 nucléotides, alors que MutSβ, formé de MSH2-MSH3, reconnaît les boucles indel d’au moins 2 nucléotides. L’incision, l’excision, la resynthèse et la ligature sont assurées par d’autres acteurs du système MMR, notamment MLH, EXO1, une polymérase et une ligase.

16. Une lésion oxydative de l’ADN est identifiée dans une cellule ; quelle conséquence caractérise le plus directement cette altération parmi les lésions oxydatives connues ?

Elle provoque principalement un dimère de thymine après exposition aux UV
Elle résulte principalement d’une désamination de la 5-méthylcytosine
Elle correspond fréquemment à une 8-oxoguanine issue d’une oxydation
Elle entraîne directement une cassure double brin par ionisation

Elle correspond fréquemment à une 8-oxoguanine issue d’une oxydation

Explication

La 8-oxoguanine est la lésion oxydative la plus fréquente parmi les nombreuses lésions oxydatives de l’ADN. Les dimères de thymine sont plutôt associés aux rayons UV, tandis que la désamination et les cassures double brin relèvent d’autres mécanismes.

17. Quelle caractéristique distingue principalement les origines endogènes des lésions de l’ADN des facteurs exogènes qui les provoquent ?

Les origines endogènes proviennent surtout des dimères de thymine formés après irradiation
Les origines endogènes correspondent principalement aux rayons UV et aux radiations ionisantes
Les origines endogènes résultent notamment du métabolisme et des hydrolyses spontanées
Les origines endogènes apparaissent principalement lors de l’exposition à des agents mutagènes chimiques

Les origines endogènes résultent notamment du métabolisme et des hydrolyses spontanées

Explication

Les lésions endogènes peuvent être produites par des processus internes comme le métabolisme, les radicaux libres de l’oxygène ou les hydrolyses spontanées. Les rayons UV, les radiations ionisantes et de nombreux mutagènes chimiques sont des facteurs exogènes, même s’ils provoquent également des lésions de l’ADN.

18. Quelle conséquence résulte d’une lésion de l’ADN réparée avec une modification de la séquence nucléotidique ?

Elle restaure la séquence initiale sans modifier l’information génétique.
Elle entraîne une cassure double brin réparée par une matrice homologue.
Elle devient une lésion mutagène transmissible lors des divisions cellulaires.
Elle bloque définitivement la réplication sans modifier le génome cellulaire.

Elle devient une lésion mutagène transmissible lors des divisions cellulaires.

Explication

Une lésion réparée avec modification de la séquence devient mutagène, car la nouvelle séquence peut être conservée et transmise lors des réplications ultérieures. Une réparation sans changement de séquence correspond plutôt à une restitutio ad integrum, tandis qu’une lésion irréparable peut provoquer la mort cellulaire.

19. En quoi la réparation BER se distingue-t-elle de la réparation NER par la nature de la lésion et l’étendue de l’excision ?

La BER retire une base lésée, tandis que la NER excise un fragment de nucléotides autour d’une lésion volumineuse
La BER répare une cassure double brin avec matrice, tandis que la NER relie directement les extrémités cassées
La BER corrige les mésappariements après réplication, tandis que la NER reconnaît les boucles d’insertion-délétion
La BER excise un fragment de nucléotides, tandis que la NER retire une base lésée sans modifier le squelette

La BER retire une base lésée, tandis que la NER excise un fragment de nucléotides autour d’une lésion volumineuse

Explication

La BER cible les petites lésions de bases qui déforment peu l’ADN et commence par l’action d’une ADN glycosylase, alors que la NER enlève plusieurs nucléotides autour d’une lésion volumineuse ou fortement déformante. La réparation des cassures doubles brins et la correction des mésappariements relèvent d’autres voies spécialisées.

20. Lorsqu’une cellule subit une cassure double brin pendant la phase G2 et dispose d’une chromatide sœur intacte, quelle conséquence favorise le choix de la recombinaison homologue plutôt que de la NHEJ ?

La présence d’une matrice homologue permet une réparation généralement fidèle de la séquence
La ligature directe des extrémités accélère une réparation indépendante de la chromatide sœur
Le remodelage des extrémités empêche l’utilisation d’une séquence homologue voisine
La résection des extrémités dirige la réparation vers une jonction sans modèle

La présence d’une matrice homologue permet une réparation généralement fidèle de la séquence

Explication

La recombinaison homologue peut utiliser la chromatide sœur comme matrice pendant les phases S et G2, ce qui permet de recopier fidèlement l’information manquante. La NHEJ, en revanche, réunit directement les extrémités sans matrice homologue et peut donc entraîner des modifications de séquence.

21. Quelle association entre une mutation constitutionnelle et une prédisposition tumorale caractérise correctement les défauts de réparation de l’ADN ?

Une mutation de BRCA2 entraîne principalement une prédisposition aux cancers cutanés
Une mutation de BRCA1 provoque principalement une instabilité des microsatellites
Une mutation de MLH1 perturbe surtout la réparation des dimères de thymine
Une mutation de MSH2 peut favoriser le syndrome de Lynch et plusieurs cancers

Une mutation de MSH2 peut favoriser le syndrome de Lynch et plusieurs cancers

Explication

Les mutations constitutionnelles de MSH2, MSH6, MLH1 ou PMS2 peuvent provoquer le syndrome de Lynch, associé à une prédisposition autosomique dominante à plusieurs cancers. Les mutations de BRCA1 ou BRCA2 concernent plutôt la recombinaison homologue et prédisposent notamment aux cancers du sein et de l’ovaire.

22. Lors de la recombinaison V(D)J des chaînes lourdes d’immunoglobulines, quel ordre d’assemblage des segments est correct ?

D’abord J-D, puis JD-V
D’abord V-D, puis VD-J
D’abord V-J, puis VJ-D
D’abord D-J, puis V-DJ

D’abord D-J, puis V-DJ

Explication

L’assemblage des chaînes lourdes se déroule en deux étapes successives : la jonction des segments D et J, puis l’ajout du segment V au complexe D-J. Les autres séquences proposées ne correspondent pas à l’ordre de recombinaison des segments décrit pour les immunoglobulines.

Révisez avec les flashcards

Mémorisez les réponses avec 21 flashcards sur Mésappariements et réparation de l’ADN.

Réparation ADN — rôle ?

Maintient la stabilité génomique.

Mésappariements — définition ?

Bases non complémentaires appariées.

Causes mésappariements — principales ?

Erreurs de polymerase et désaminations.

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Approfondir avec la fiche

Consultez la fiche de révision complète sur Mésappariements et réparation de l’ADN.

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