Fiche de révision : Mutations et variabilité génétique

📋 Plan du Cours

1. Gènes, allèles et diversité génétique
2. Types de mutations de l’ADN
3. Mutations et bêta-thalassémie
4. Mutations induites par les UV
5. Polymorphisme et filiation allélique
6. Origines et réparation des mutations
7. Devenir et transmission des mutations
8. Génie génétique et parentés

📖 1. Gènes, allèles et diversité génétique

🔑 Notions clés & Définitions

• Gène : Portion d’ADN qui détermine un caractère héréditaire donné.
• Allèle : Version différente d’un même gène, caractérisée par une séquence d’ADN légèrement différente.

📝 Points essentiels

• Une mutation modifie une séquence d’ADN et peut être à l’origine d’un nouvel allèle, contribuant ainsi à la diversité génétique des individus d’une espèce.

💡 Astuce mémo

Mutation de l’ADN → nouvel allèle → diversité génétique

📖 2. Types de mutations de l’ADN

🔑 Notions clés & Définitions

• Mutation : Modification de la séquence des nucléotides de l’ADN.

📝 Points essentiels

• Les trois mutations ponctuelles sont:
  • la substitution, qui remplace un nucléotide par un autre
  • la délétion, qui retire un nucléotide
  • l’addition, qui insère un nucléotide entre deux nucléotides

💡 Astuce mémo

Substitution remplace, délétion enlève, addition insère

📖 3. Mutations et bêta-thalassémie

★ À maîtriser

• L’allèle HbA permet de produire une bêta-globine et donc une hémoglobine fonctionnelle ; il est considéré comme l’allèle sauvage le plus répandu.

• Dans le gène de la bêta-globine, THA1 présente une substitution A→T en position 52, THA4 une délétion en position 20 avec 444 nucléotides, et THA7 une addition de C en position 28 avec 446 nucléotides.

Compléments

• L’hémoglobine adulte est composée de quatre chaînes, dont deux chaînes α et deux chaînes β, et elle assure le transport du dioxygène dans le sang.

📖 4. Mutations induites par les UV

★ À maîtriser

📌 Sous l’action d’un agent mutagène comme les UV ou certains virus, une modification de la séquence de nucléotides peut produire une mutation induite.

• Chez les levures exposées aux UV, l’augmentation de la durée d’exposition diminue le nombre total de colonies et augmente la proportion de colonies blanches.

Compléments

• Entre 0 seconde et 90 secondes d’exposition aux UV, le nombre de colonies blanches passe de 3 à 10 et le nombre de colonies rouges de 22000 à 15.

💡 Astuce mémo

Exposition aux UV → mutations → davantage de colonies blanches

📖 5. Polymorphisme et filiation allélique

🔑 Notions clés & Définitions

• Polymorphisme génétique : Coexistence de plusieurs allèles répandus dans les populations d’une même espèce.

★ À maîtriser

📌 L’allèle ATM’1 est l’allèle ancestral de référence, tandis que les autres allèles résultent de mutations successives apparues au cours des derniers 100 000 à 150 000 ans.

📌 Comme les mutations identiques sont très rares, des allèles portant une même mutation sont considérés comme dérivant les uns des autres, ce qui permet de reconstituer leur filiation.

Compléments

• Le gène de l’alpha-antitrypsine est situé sur la paire de chromosomes 14 et possède 75 allèles dont la fréquence est supérieure à 1 % dans les populations humaines.

💡 Astuce mémo

Allèle ancestral → mutations successives → nouveaux allèles

📖 6. Origines et réparation des mutations

📝 Points essentiels

📌 Les mutations peuvent apparaître spontanément par erreur de réplication, être induites par un agent mutagène ou être introduites volontairement par génie génétique.

• La réparation des erreurs de réplication comprend la détection des mauvais appariements, le retrait du ou des nucléotides incorrects, puis le positionnement de nouveaux nucléotides par une polymérase.

💡 Astuce mémo

Détection → retrait → remplacement

📖 7. Devenir et transmission des mutations

★ À maîtriser

📌 Une mutation somatique est transmise aux cellules filles par mitose mais pas à la descendance, tandis qu’une mutation germinale peut être transmise par les gamètes.

Compléments

• Une mutation conservée dans une cellule somatique est transmise par mitose à toutes ses cellules filles et peut former un clone cellulaire ou un secteur muté.

• La plupart des erreurs de réplication sont réparées, tandis qu’une mutation non réparée peut conduire à la mort cellulaire, à une cellule cancéreuse ou à la transmission de la mutation.

💡 Astuce mémo

Somatique : clone sans descendance ; germinale : hérédité possible

📖 8. Génie génétique et parentés

📝 Points essentiels

• CRISPR-Cas9 utilise un ARN guide et la nucléase Cas9 pour cibler puis couper le gène CLV3, après quoi les fragments d’ADN sont soudés et une séquence est éliminée.

• La modification du gène CLV3 augmente le nombre de loges et permet d’obtenir des tomates plus grosses et plus charnues, avec au minimum quatre fois plus de fruit.

• L’ADN mitochondrial est transmis par la mère à tous ses enfants, tandis que le chromosome Y est transmis de père en fils et permet de suivre les lignées masculines.

• Les séquences mitochondriales du cœur conservé à Saint-Denis correspondent à celles de Marie-Antoinette et de sa sœur, contrairement aux restes de Nandorff conservés à Delft, ce qui identifie le cœur de Saint-Denis comme celui de Louis XVII.

📊 Tableaux de synthèse

Origines et devenir des mutations