Fiche de révision : Origine du génotype des individus

📋 Plan du Cours

1. Mitose et évolution clonale
2. Fécondation et diversité allélique
3. Méiose et brassage génétique
4. Croisements génétiques
5. Transmission familiale des caractères
6. Accidents de la méiose

📖 1. Mitose et évolution clonale

🔑 Notions clés & Définitions

• Mitose : Division cellulaire qui produit deux cellules-filles génétiquement identiques à la cellule-mère et entre elles
• Clone : Ensemble de cellules issues d'une unique cellule ayant subi une succession de mitoses
• Sous-clone : Sous-population de cellules d'un clone qui porte une mutation apparue lors d'une mitose et transmise aux cellules-filles

📝 Points essentiels

• Le taux d'erreur de la mitose est d'environ 1 nucléotide pour 10 puissance 9 nucléotides.

• Le génome humain compte environ 6,4 10 puissance 9 paires de nucléotides et une vie humaine comporte environ 10 puissance 17 divisions cellulaires.

💡 Astuce mémo

Erreur de réplication → mutation → sous-clone

📖 2. Fécondation et diversité allélique

🔑 Notions clés & Définitions

• Homozygote : Lorsque ses deux allèles paternel et maternel sont identiques
• Hétérozygote : Lorsque ses deux allèles paternel et maternel sont différents

📝 Points essentiels

• Chez l'être humain, les gamètes haploïdes possèdent 23 chromosomes tandis que les cellules diploïdes en possèdent 46.

• La fécondation associe un spermatozoïde et un ovule pour former une cellule-œuf diploïde possédant 46 chromosomes.

📌 Un allèle dominant s'exprime au détriment d'un allèle récessif, tandis que deux allèles qui s'expriment simultanément sont codominants.

💡 Astuce mémo

Homozygote : mêmes allèles ; hétérozygote : allèles différents

📖 3. Méiose et brassage génétique

🔑 Notions clés & Définitions

• Brassage interchromosomique : Répartition aléatoire des chromosomes homologues lors de la méiose, chaque gamète recevant un allèle de chaque gène
• Brassage intrachromosomique : Échange d'allèles entre chromosomes homologues au niveau de chiasmas pendant la prophase I de la méiose
• Crossing-over : Échange de portions entre chromosomes homologues au niveau des chiasmas, créant de nouvelles combinaisons d'allèles

📝 Points essentiels

• La méiose produit quatre cellules-filles haploïdes à partir d'une cellule-mère diploïde, chaque cellule recevant un seul chromosome de chaque paire.

💡 Astuce mémo

Séparation des chromosomes → crossing-over → nouvelles combinaisons

📖 4. Croisements génétiques

★ À maîtriser

📌 Des gènes indépendants sont situés sur des paires de chromosomes différentes, tandis que des gènes liés sont situés sur la même paire de chromosomes.

• Pour deux gènes indépendants, quatre combinaisons alléliques équiprobables sont produites, chacune avec une probabilité de 25 %.

📌 Pour deux gènes liés avec crossing-over, les combinaisons parentales sont majoritaires et les combinaisons recombinées sont minoritaires.

Compléments

• Pour deux gènes liés sans crossing-over, quatre combinaisons équiprobables peuvent être obtenues avec une probabilité de 25 % chacune.

💡 Astuce mémo

Gènes indépendants : phénotypes parentaux = recombinés ; gènes liés : parentaux majoritaires

📖 5. Transmission familiale des caractères

🔑 Notions clés & Définitions

• Croisement test : Croiser un individu hétérozygote de la génération F1 avec un individu homozygote portant les allèles récessifs étudiés

★ À maîtriser

• Le croisement de deux parents de lignées pures homozygotes produit une génération F1 hétérozygote pour les gènes étudiés.

📌 Dans un croisement test de gènes indépendants, les phénotypes parentaux et recombinés sont présents en proportions égales.

• Dans un croisement test de gènes liés, les descendants aux phénotypes parentaux sont plus nombreux que ceux aux phénotypes recombinés.

Compléments

📌 Plus la distance entre deux locus est faible, plus la probabilité d'un échange entre eux lors d'un crossing-over est élevée.

💡 Astuce mémo

Caractère récessif familial versus caractère dominant transmis à chaque génération

📖 6. Accidents de la méiose

★ À maîtriser

• Chez l'être humain, les femmes possèdent deux chromosomes sexuels X tandis que les hommes possèdent un chromosome X et un chromosome Y.

📌 Un caractère récessif présent plus souvent chez les hommes que chez les femmes peut être porté par le chromosome X, car les hommes ne possèdent qu'un seul chromosome X.

📌 Un caractère présent chez un enfant mais absent chez ses parents peut résulter d'un allèle récessif porté par ses parents ou d'une nouvelle mutation.

Compléments

📌 Un caractère présent chez un enfant, ses parents, ses grands-parents et ses arrière-grands-parents peut être associé à un allèle dominant.

• Les arbres généalogiques permettent d'étudier la transmission familiale des caractères et d'estimer les risques de transmission de maladies génétiques.

• Les techniques de séquençage et de PCR permettent d'analyser plus rapidement et à moindre coût le génome des individus.

📊 Tableaux de synthèse

Conséquences du brassage génétique