Quel effet la relecture 3’→5’ de l’ADN polymérase a-t-elle sur la fréquence d’erreur ?
Elle la réduit à environ une erreur pour nucléotides.
Après réparation post-réplication, quelle est la fréquence finale d’erreur ?
Environ une erreur pour à nucléotides répliqués.
Qu’est-ce qu’une mutation génétique ?
Une modification d’un ou plusieurs nucléotides qui change la séquence d’un gène.
Que fait une substitution lors d’une mutation ponctuelle ?
Elle remplace un nucléotide.
Que fait une délétion lors d’une mutation ponctuelle ?
Elle enlève un ou plusieurs nucléotides.
À quelle phase les erreurs de l’ADN polymérase peuvent-elles provoquer des mutations spontanées ?
À la phase S, pendant la réplication.
Quels agents mutagènes peuvent augmenter la fréquence des mutations ?
Les UV, la fumée de tabac et la radioactivité.
Chez les levures étudiées, à quelle couleur l’allèle 2 du gène ADE2 est-il associé ?
À la couleur rouge.
Chez les levures étudiées, à quelle couleur une mutation du gène ADE2 est-elle associée ?
À la couleur blanche.
Quel pourcentage de colonies blanches est observé sans UV dans l’expérience sur les levures ?
6,25 %.
Quel pourcentage de colonies blanches est observé après 30 secondes d’UV dans l’expérience ?
15,23 %.
Quel pourcentage de colonies blanches est observé après 60 secondes d’UV dans l’expérience ?
20,67 %.
Quel pourcentage de colonies blanches est observé après 120 secondes d’UV dans l’expérience ?
34,62 %.
Quel effet accompagne l’augmentation du temps d’exposition aux UV chez les levures ?
Une augmentation du pourcentage de colonies blanches mutées.
Quelle fréquence d’erreur le cours indique-t-il à la fin de l’interphase ?
Environ une erreur pour nucléotides.
Quelles sont les trois étapes de la réparation de l’ADN ?
Détection, élimination du fragment fautif, puis synthèse du fragment complémentaire.
Quelle enzyme synthétise le fragment complémentaire lors de la réparation de l’ADN ?
L’ADN polymérase.
Que peut-il arriver à une mutation non détectée ou mal réparée après réplication ?
Elle persiste et peut être transmise lors de la division cellulaire.
Quelles conséquences une mutation somatique peut-elle avoir chez l’individu ?
Elle peut contribuer à l’apparition d’un cancer.
À quelle condition une mutation germinale peut-elle être transmise à la descendance ?
Si la cellule participe à la fécondation.
Quelle cellule est à l’origine d’un cancer ?
Une cellule souche somatique anormale.
Que peuvent perdre les cellules cancéreuses ?
Leur fonction.
Quelle conséquence entraîne la perte d’adhésion des cellules cancéreuses ?
Elle facilite leur déplacement et la formation de métastases.
À quels contrôles la protéine p53 participe-t-elle ?
À la réparation de l’ADN et au cycle cellulaire.
Quel élément peut être transmis à la descendance et prédisposer au cancer ?
Une mutation héréditaire d’un gène impliqué dans le développement du cancer.
Combien de paires de bases le génome humain contient-il environ ?
Environ paires de bases.
Sans correction, quelle est la fréquence des mésappariements lors de la réplication ?
Environ un mésappariement pour nucléotides incorporés.
Quelles modifications peuvent provoquer des mutations hors de la phase S ?
Des modifications chimiques de nucléotides, comme la désamination.
Quelle substitution est présentée comme la plus fréquente ?
Le remplacement d’un C par un T.
Comment évolue avec l’âge le nombre de substitutions où un C est remplacé par un T ?
Il augmente avec l’âge.
Quelle substitution d’ADE2 est associée à la couleur blanche des levures ?
Une substitution T→G en position 103.
Quelle enzyme intervient dans la réparation de l’ADN ?
Les endonucléases.
Que produisent les gènes responsables des enzymes de réparation de l’ADN ?
Les enzymes impliquées dans la réparation de l’ADN.
Quelle anomalie génétique caractérise le Xeroderma pigmentosum ?
Une mutation d’un gène codant une endonucléase indispensable à la détection et à la réparation de l’ADN.
Quelle maladie une mutation germinale transmise peut-elle provoquer ?
Une maladie génétique héréditaire.
À quoi une mutation germinale transmise peut-elle contribuer dans la variabilité génétique ?
À l’apparition d’un nouvel allèle.
Quel effet les tumeurs peuvent-elles avoir sur les besoins nutritifs ?
Elles peuvent augmenter les besoins nutritifs de la masse cellulaire.
Comment appelle-t-on les tumeurs secondaires ?
Des métastases.
Dans quelle proportion des cancers du poumon p53 est-elle impliquée ?
Dans 70 % des cas mentionnés dans le cours.
À quoi les aneuploïdies sont-elles liées lors de la mitose ?
À une mauvaise répartition des chromosomes.
Combien de mutations annuelles entraîne un paquet de cigarettes fumé chaque jour dans les cellules pulmonaires ?
Environ 150 mutations.
Quels virus sont cités parmi les facteurs pouvant déclencher des cancers ?
Les virus des hépatites B et C et le HPV.
Quelle proportion des cancers du sein est spontanée ?
Plus de 90 %.
Quelle proportion des cancers du sein est liée à des facteurs génétiques héréditaires ?
De 5 à 10 %.
Quelle mutation a été identifiée chez Angélina Jolie avant sa double mastectomie révélée en 2013 ?
Une mutation du gène BRCA1.
Teste tes connaissances avec un QCM de 19 questions sur Variabilité génétique et mutations.
1. Quel effet la relecture 3’→5’ de l’ADN polymérase a-t-elle sur la fréquence des erreurs de réplication ?
2. Après la réparation post-réplication des mésappariements, quelle fréquence d’erreur est observée ?
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