QCM : Variabilité génétique et mutations (19 questions)

Questions et réponses du QCM

1. Quel effet la relecture 3’→5’ de l’ADN polymérase a-t-elle sur la fréquence des erreurs de réplication ?

Elle la ramène à environ une erreur pour 10⁵ nucléotides.
Elle la ramène à environ une erreur pour 10³ nucléotides.
Elle la ramène à environ une erreur pour 10⁷ nucléotides.
Elle la ramène à environ une erreur pour 10⁹ à 10¹⁰ nucléotides.

Elle la ramène à environ une erreur pour 10⁷ nucléotides.

Explication

La relecture 3’→5’ de l’ADN polymérase réduit la fréquence à environ une erreur pour 10⁷ nucléotides. La fréquence de 10⁹ à 10¹⁰ correspond au niveau final obtenu après la réparation post-réplication.

2. Après la réparation post-réplication des mésappariements, quelle fréquence d’erreur est observée ?

Environ une erreur pour 10⁵ nucléotides répliqués.
Environ une erreur pour 10³ nucléotides répliqués.
Environ une erreur pour 10⁷ nucléotides répliqués.
Environ une erreur pour 10⁹ à 10¹⁰ nucléotides répliqués.

Environ une erreur pour 10⁹ à 10¹⁰ nucléotides répliqués.

Explication

La réparation post-réplication des mésappariements porte la fréquence finale à environ une erreur pour 10⁹ à 10¹⁰ nucléotides répliqués. La valeur de 10⁷ correspond à l’effet de la relecture de l’ADN polymérase, avant cette étape de réparation.

3. Qu’est-ce qu’une mutation au niveau d’un gène ?

Une modification de la quantité d’ARN produite sans changement de la séquence du gène.
Une séparation temporaire des deux brins d’ADN pendant la réplication.
Une association de plusieurs gènes qui ne modifie pas leur séquence.
Une modification d’un ou plusieurs nucléotides qui change la séquence du gène.

Une modification d’un ou plusieurs nucléotides qui change la séquence du gène.

Explication

Une mutation correspond à une modification d’un ou plusieurs nucléotides entraînant un changement de la séquence d’un gène. Une variation de la quantité d’ARN, à elle seule, ne constitue pas la définition d’une mutation donnée ici.

4. Quelle série distingue correctement les trois types de mutations ponctuelles ?

La substitution ajoute un nucléotide, la délétion en remplace et l’insertion en enlève.
La substitution remplace un nucléotide, la délétion en enlève et l’insertion en ajoute.
La substitution enlève un nucléotide, la délétion en ajoute et l’insertion en remplace.
La substitution remplace un nucléotide, la délétion en ajoute et l’insertion en enlève.

La substitution remplace un nucléotide, la délétion en enlève et l’insertion en ajoute.

Explication

Une substitution remplace un nucléotide, une délétion en retire un ou plusieurs et une insertion en ajoute un ou plusieurs. La confusion la plus plausible consiste à inverser les effets des délétions et des insertions.

5. À quel moment du cycle cellulaire des erreurs de l’ADN polymérase pendant la réplication peuvent-elles provoquer des mutations spontanées ?

Pendant la phase G2, après la réplication de l’ADN.
Pendant la phase S, lorsque l’ADN est répliqué.
Pendant la phase G1, avant la réplication de l’ADN.
Pendant la mitose, lorsque les chromosomes se séparent.

Pendant la phase S, lorsque l’ADN est répliqué.

Explication

Les erreurs de l’ADN polymérase peuvent survenir pendant la réplication, qui a lieu en phase S, et provoquer des mutations spontanées. La désamination peut, elle, apparaître hors de la phase S; elle ne correspond donc pas au mécanisme de réplication décrit dans la question.

6. Quel ensemble regroupe des agents mutagènes capables d’augmenter la fréquence des mutations ?

La chaleur corporelle, l’insuline et les vitamines.
La lumière visible, la vapeur d’eau et le glucose.
Le dioxygène, le calcium et les protéines alimentaires.
Les UV, la fumée de tabac et la radioactivité.

Les UV, la fumée de tabac et la radioactivité.

Explication

Les UV, la fumée de tabac et la radioactivité sont cités comme agents mutagènes pouvant accroître la fréquence des mutations. La lumière visible, contrairement aux UV mentionnés ici, ne fait pas partie de cet ensemble d’agents mutagènes.

7. Chez les levures étudiées, quelle association relie l’allèle 2 du gène ADE2 et la mutation de ce gène aux couleurs des colonies ?

L’allèle 2 est associé au rouge et une mutation à la couleur blanche.
L’allèle 2 est associé au blanc et une mutation à la couleur rouge.
L’allèle 2 est associé au rouge et une mutation à la couleur jaune.
L’allèle 2 est associé au jaune et une mutation à la couleur blanche.

L’allèle 2 est associé au rouge et une mutation à la couleur blanche.

Explication

Chez ces levures, l’allèle 2 d’ADE2 est associé à la couleur rouge, tandis qu’une mutation du gène est associée à la couleur blanche. La relation inverse entre rouge et blanc ne correspond pas à l’association observée.

8. Quel pourcentage de colonies blanches a été observé après 60 secondes d’exposition aux UV ?

20,67 %.
6,25 %.
15,23 %.
34,62 %.

20,67 %.

Explication

Après 60 secondes d’exposition, 20,67 % des colonies étaient blanches. La valeur de 15,23 % correspond à 30 secondes d’exposition.

9. Quand le temps d’exposition aux UV augmente chez les levures étudiées, comment évolue le pourcentage de colonies blanches mutées ?

Il augmente avec la durée d’exposition.
Il reste stable malgré la durée d’exposition.
Il varie sans lien avec la durée d’exposition.
Il diminue avec la durée d’exposition.

Il augmente avec la durée d’exposition.

Explication

L’expérience montre que le pourcentage de colonies blanches mutées augmente lorsque le temps d’exposition aux UV s’allonge. Une diminution ne concorde pas avec cette relation observée.

10. Comment évolue la fréquence des erreurs de l’ADN entre la réplication et la fin de l’interphase ?

Elle passe d’environ une erreur pour 10510^5 nucléotides répliqués à environ une pour 10910^9 nucléotides.
Elle reste proche d’une erreur pour 10510^5 nucléotides aux deux étapes.
Elle passe d’environ une erreur pour 10910^9 nucléotides répliqués à environ une pour 10510^5 nucléotides.
Elle reste proche d’une erreur pour 10910^9 nucléotides aux deux étapes.

Elle passe d’environ une erreur pour $$10^5$$ nucléotides répliqués à environ une pour $$10^9$$ nucléotides.

Explication

La fréquence indiquée est d’environ une erreur pour 10510^5 nucléotides pendant la réplication, puis d’une pour 10910^9 nucléotides à la fin de l’interphase. L’inversion des deux valeurs ne correspond pas à la diminution du nombre d’erreurs après les mécanismes de correction.

11. Après la détection d’une erreur de l’ADN, quelle succession d’étapes permet de la réparer ?

Le fragment fautif est copié, puis conservé avec un fragment complémentaire synthétisé par une endonucléase.
Le fragment complémentaire est enlevé, puis remplacé par un fragment fautif synthétisé par l’ADN polymérase.
Le fragment fautif est ligaturé, puis remplacé par un fragment identique synthétisé par une endonucléase.
Le fragment fautif est enlevé, puis remplacé par un fragment complémentaire synthétisé par l’ADN polymérase.

Le fragment fautif est enlevé, puis remplacé par un fragment complémentaire synthétisé par l’ADN polymérase.

Explication

La réparation comprend la détection de l’erreur, l’enlèvement du fragment qui la contient, puis la synthèse d’un fragment complémentaire par l’ADN polymérase. Une endonucléase intervient dans la réparation, mais la synthèse du fragment complémentaire est attribuée à l’ADN polymérase.

12. Que peut-il arriver à une mutation qui échappe à la détection ou dont la réparation est incorrecte ?

Elle peut persister après la réplication et être transmise lors d’une division cellulaire.
Elle peut empêcher la réplication de l’ADN et interrompre systématiquement toute division.
Elle peut être éliminée pendant la réplication avant de pouvoir affecter les cellules filles.
Elle peut être convertie en erreur temporaire qui disparaît lors de la division cellulaire.

Elle peut persister après la réplication et être transmise lors d’une division cellulaire.

Explication

Si elle n’est pas détectée ou si elle est mal réparée, la mutation persiste après la réplication et peut être transmise lors de la division cellulaire. Une mutation persistante n’est donc pas nécessairement éliminée avant la formation des cellules filles.

13. Quelle différence distingue les conséquences possibles d’une mutation somatique de celles d’une mutation germinale ?

Une mutation somatique affecte l’individu et peut contribuer à un cancer, tandis qu’une mutation germinale est transmise même si la cellule ne participe pas à la fécondation.
Une mutation somatique peut être transmise à la descendance si la cellule participe à la fécondation, tandis qu’une mutation germinale affecte l’individu sans transmission possible.
Une mutation somatique est à l’origine d’une maladie héréditaire, tandis qu’une mutation germinale contribue uniquement à l’apparition d’un cancer chez l’individu.
Une mutation somatique affecte l’individu et peut contribuer à un cancer, tandis qu’une mutation germinale peut être transmise à la descendance si la cellule participe à la fécondation.

Une mutation somatique affecte l’individu et peut contribuer à un cancer, tandis qu’une mutation germinale peut être transmise à la descendance si la cellule participe à la fécondation.

Explication

Une mutation somatique concerne l’individu et peut participer à l’apparition d’un cancer; une mutation germinale peut passer à la descendance si la cellule intervient dans la fécondation. La possibilité de transmission d’une mutation germinale dépend donc de la participation de la cellule à la fécondation.

14. Quelle conséquence une mutation germinale transmise peut-elle avoir dans la descendance ?

Elle peut provoquer une maladie acquise non héréditaire ou empêcher toute variation génétique dans la descendance.
Elle peut provoquer une maladie génétique héréditaire ou introduire un nouvel allèle contribuant à la variabilité génétique.
Elle peut provoquer un cancer somatique chez le parent ou supprimer un allèle dans toutes les cellules de la descendance.
Elle peut modifier une cellule somatique chez le parent ou garantir l’apparition d’un nouvel allèle chez chaque descendant.

Elle peut provoquer une maladie génétique héréditaire ou introduire un nouvel allèle contribuant à la variabilité génétique.

Explication

Une mutation germinale transmise peut être à l’origine d’une maladie génétique héréditaire ou d’un nouvel allèle qui contribue à la variabilité génétique. Une mutation somatique chez le parent n’est pas la conséquence héréditaire décrite pour une mutation germinale transmise.

15. Quel mécanisme est à l’origine d’un cancer et conduit à la formation d’une tumeur ?

Une cellule immunitaire anormale détruit les cellules voisines et forme une masse appelée tumeur.
Une cellule germinale anormale se multiplie de façon contrôlée et forme une masse appelée tumeur.
Une cellule souche somatique normale cesse de se multiplier et forme une masse appelée métastase.
Une cellule souche somatique anormale se multiplie de façon incontrôlée et forme une masse appelée tumeur.

Une cellule souche somatique anormale se multiplie de façon incontrôlée et forme une masse appelée tumeur.

Explication

Le cancer est dû à une cellule souche somatique anormale qui se multiplie de façon incontrôlée et forme une tumeur. Une cellule germinale n’est pas la cellule à l’origine de la masse cancéreuse décrite ici.

16. Comment la perte d’adhésion des cellules cancéreuses peut-elle favoriser la propagation du cancer ?

Elle rétablit le contrôle du cycle cellulaire et favorise leur spécialisation dans les tissus voisins.
Elle facilite leur déplacement et peut contribuer à la formation de métastases.
Elle renforce leur fixation dans la tumeur initiale et empêche la formation de métastases.
Elle restaure leur fonction normale et ralentit leur multiplication dans la tumeur initiale.

Elle facilite leur déplacement et peut contribuer à la formation de métastases.

Explication

La perte d’adhésion facilite le déplacement des cellules cancéreuses et peut ainsi contribuer à la formation de métastases. Le renforcement de leur fixation dans la tumeur initiale décrit le contraire de cette perte d’adhésion.

17. Quel rôle la protéine p53 joue-t-elle dans le fonctionnement des cellules ?

Elle participe à la régulation du fonctionnement cellulaire et au contrôle de la réparation de l’ADN et du cycle cellulaire.
Elle remplace l’ADN polymérase et réalise la synthèse des fragments complémentaires pendant la réparation.
Elle déclenche la formation des métastases et contrôle la perte d’adhésion des cellules cancéreuses.
Elle transforme les cellules somatiques normales en cellules germinales capables de transmettre des mutations.

Elle participe à la régulation du fonctionnement cellulaire et au contrôle de la réparation de l’ADN et du cycle cellulaire.

Explication

La protéine p53 participe à la régulation du fonctionnement cellulaire ainsi qu’au contrôle des systèmes de réparation de l’ADN et du cycle cellulaire. La formation des métastases peut être liée aux propriétés des cellules cancéreuses, mais ce n’est pas le rôle attribué à p53 ici.

18. Comment une prédisposition génétique au cancer peut-elle être transmise d’une génération à l’autre ?

Par la transmission directe des cellules cancéreuses d’un parent à son enfant
Par la transmission d’une mutation héréditaire d’un gène impliqué dans le développement du cancer
Par la transmission d’une exposition environnementale identique à celle du parent
Par la transmission d’une infection virale qui provoque nécessairement un cancer chez l’enfant

Par la transmission d’une mutation héréditaire d’un gène impliqué dans le développement du cancer

Explication

Une mutation héréditaire d’un gène impliqué dans le développement d’un cancer peut transmettre une prédisposition génétique. Cela ne signifie pas que le cancer lui-même est transmis directement à la descendance.

19. Quelle estimation décrit la part des cancers du sein associés à des facteurs génétiques héréditaires ?

Plus de 90 %, tandis que 5 à 10 % sont spontanés
Environ la moitié, tandis que l’autre moitié est spontanée
Environ 5 à 10 %, tandis que plus de 90 % sont spontanés
Environ 10 à 20 %, tandis que 80 à 90 % sont spontanés

Environ 5 à 10 %, tandis que plus de 90 % sont spontanés

Explication

Les facteurs génétiques héréditaires sont associés à environ 5 à 10 % des cancers du sein, alors que plus de 90 % sont spontanés. L’estimation de plus de 90 % correspond aux cas spontanés, et non aux cas héréditaires.

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Quel effet la relecture 3’→5’ de l’ADN polymérase a-t-elle sur la fréquence d’erreur ?

Elle la réduit à environ une erreur pour 10710^7 nucléotides.

Après réparation post-réplication, quelle est la fréquence finale d’erreur ?

Environ une erreur pour 10910^9 à 101010^{10} nucléotides répliqués.

Qu’est-ce qu’une mutation génétique ?

Une modification d’un ou plusieurs nucléotides qui change la séquence d’un gène.

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