Qu'est-ce qu'un clone cellulaire ?
Un ensemble de cellules génétiquement identiques issues d'une cellule initiale par mitoses.
Que produit la réplication de l'ADN lors de la mitose ?
Une copie conforme de chaque chromosome.
Comment sont réparties les copies des chromosomes lors de la mitose ?
Équitablement dans les cellules filles.
Combien de mutations potentielles produit une division cellulaire en moyenne ?
6,4 mutations potentielles.
Combien de cellules un homme possède-t-il environ ?
Environ 30 × 10¹² cellules.
Combien de divisions cellulaires un homme subit-il environ ?
Environ 10¹⁷ divisions.
Combien de mutations cumulées un homme peut-il théoriquement présenter ?
Environ 6,4 × 10¹⁷ mutations.
Quel est l'effet du moment d'apparition d'une mutation sur le nombre de cellules porteuses ?
Plus elle survient tôt, plus le nombre de cellules porteuses est important.
Quelle différence existe-t-il entre mutation germinale et mutation somatique ?
La mutation germinale peut être transmise à la descendance, la somatique ne peut pas.
Où s'exprime le gène SHH dans le bourgeon de la main ?
Dans la région postérieure du bourgeon de la main.
Quel rôle joue la protéine produite par SHH dans la main ?
Elle déclenche la formation des doigts.
Quelle séquence régulatrice permet l'expression de SHH dans le membre ?
La séquence régulatrice ZRS.
La séquence ZRS est-elle elle-même transcrite ?
Non, elle n'est pas transcrite.
Quelle mutation est associée à l'expression antérieure de SHH chez les souris polydactyles ?
Une substitution d'une guanine par une adénine en position 488 de ZRS.
Quelle est la cause de la polydactylie étudiée ?
Une mutation régulatrice de ZRS modifiant l'expression de SHH.
La polydactylie étudiée résulte-t-elle d'une mutation de la séquence codante de SHH ?
Non, elle ne résulte pas d'une mutation codante de SHH.
Que dit la première loi de Mendel sur le croisement de deux lignées pures ?
Il produit 100 % d’individus F1 hétérozygotes au phénotype dominant.
Comment s’exprime un allèle dominant selon son état homozygote ou hétérozygote ?
Il s’exprime dans les deux états.
Quand un allèle récessif s’exprime-t-il ?
Uniquement à l’état homozygote.
Quelle proportion de phénotypes dominants apparaît dans la génération F2 issue de deux hybrides F1 ?
Environ 3/4 des descendants.
Quelle proportion de phénotypes récessifs apparaît dans la génération F2 issue de deux hybrides F1 ?
Environ 1/4 des descendants.
Quels allèles sont codominants dans le système ABO ?
Les allèles A et B chez l’hétérozygote AB.
Quel est le statut de l’allèle O dans le système ABO ?
Il est récessif et ne s’exprime qu’à l’état homozygote OO.
Quelle différence existe entre gènes indépendants et gènes liés ?
Les gènes indépendants sont sur des chromosomes non homologues, les gènes liés sur le même chromosome.
Quel résultat produit un croisement-test entre deux gènes non liés ?
Quatre phénotypes équiprobables à environ 25 % chacun.
Quelle cause explique le brassage interchromosomique ?
La répartition aléatoire des chromosomes homologues à l’anaphase I de la méiose.
Qu'entraîne le brassage intrachromosomique pendant la méiose ?
Des échanges de fragments homologues entre chromatides de chromosomes homologues en prophase I.
Que signifie une maladie chez des enfants de parents sains dans un arbre généalogique ?
Un allèle récessif est généralement en cause.
Que révèle une maladie présente à chaque génération dans un arbre généalogique ?
Un allèle dominant est généralement en cause.
Quelle transmission indique un gène porté par le chromosome X ?
Une transmission limitée aux garçons avec un père sain et un fils atteint.
Quelle transmission indique un gène porté par le chromosome Y ?
Une transmission père-fils exclusive.
Quelle est la formule du risque calculé avec 2/3 hétérozygote, 1/27 porteurs, 1/4 risque enfant malade ?
.
Comment dépiste-t-on la mucoviscidose chez un fœtus après amniocentèse ?
En comparant les séquences des allèles CFTR fœtaux avec celles des parents et de l’enfant malade.
Quel est le statut d’un fœtus avec deux allèles CFTR défectueux ?
Il sera atteint de mucoviscidose.
Quel est le statut d’un fœtus avec un seul allèle CFTR défectueux ?
Il sera sain mais porteur.
Comment détermine-t-on le génotype du fœtus en mucoviscidose?
En comparant les séquences CFTR des parents, de l'enfant malade et des cellules fœtales.
Quel est le génotype d'un fœtus atteint de mucoviscidose?
Il possède deux allèles CFTR défectueux.
Quel génotype a un fœtus non malade en mucoviscidose?
Il a deux allèles sains ou un allèle sain et un allèle défectueux.
Quel est le génotype des parents dans la famille Dupont?
Ils sont hétérozygotes et sains.
Quel génotype a le premier enfant malade dans la famille Dupont?
Il possède deux allèles CFTR déficients différents.
Quel allèle possède le fœtus dans la famille Dupont?
L’allèle sain commun aux parents et l’allèle déficient paternel.
Qu'est-ce que la trisomie 21 ?
La présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux dans les cellules.
Comment se forme généralement une trisomie 21 libre ?
Par fécondation d’un gamète avec un chromosome 21 par un gamète avec deux chromosomes 21.
Quels chromosomes sont concernés par la non-disjonction en trisomie 21 ?
Les chromosomes homologues en première division ou les chromatides sœurs en seconde division de méiose.
Quelle différence existe-t-il entre une translocation réciproque équilibrée et une translocation déséquilibrée ?
La réciproque équilibrée échange du matériel sans perte ni gain, la déséquilibrée cause un excès ou déficit chromosomique.
Qu'est-ce que le crossing-over inégal ?
Un échange de fragments entre chromatides homologues mal appariées produisant duplication et perte.
Qu'entraîne l'appariement décalé lors d'un crossing-over inégal ?
Un échange de fragments de longueurs différentes entre chromosomes homologues.
Quelle conséquence suit l'échange de fragments lors d'un crossing-over inégal ?
Une portion en double exemplaire sur un chromosome et une perte sur l'autre.
Quelle concentration de chlorpyrifos tue 98 % des larves résistantes S54 de Culex pipiens ?
0,02 mg/L de chlorpyrifos.
Combien de fois la concentration nécessaire est-elle plus élevée chez la souche résistante S54 ?
Elle est 25 fois plus élevée que chez la souche sensible.
Que représente l'allèle B1R chez les moustiques résistants ?
Une répétition de huit gènes B1 identiques.
Quel avantage confère l'allèle B1R aux moustiques résistants ?
Il permet de produire plus d'estérase pour détoxifier les insecticides.
Qu'est-ce qu'une famille multigénique ?
Un ensemble de gènes homologues d'origine commune avec des similitudes de séquences.
Quel seuil de similitude protéique indique une homologie ?
Plus de 20 % de similitudes entre deux séquences protéiques.
Quel seuil de similitude nucléotidique indique une homologie ?
Plus de 40 % de similitudes entre deux séquences nucléotidiques.
Quelle similitude nucléotidique relie les gènes codant les différentes globines humaines ?
Entre 49 % et 94 % de similitudes nucléotidiques.
Comment se forme une famille multigénique selon le processus décrit ?
Par duplications géniques suivies de mutations aléatoires produisant des gènes différents.
Qu'est-ce qu'un sous-clone ?
Une population cellulaire issue d'un clone après une mutation.
De quoi dérivent toutes les cellules chez les organismes pluricellulaires ?
De mitoses successives à partir de la cellule-œuf.
Quels types de structures peuvent former les cellules issues de la cellule-œuf ?
Des tissus solides ou des populations cellulaires séparées.
Combien de cellules un nourrisson possède-t-il environ ?
Environ 1,9 × 10¹² cellules.
Combien de mutations un nourrisson présente-t-il théoriquement ?
Environ 6 × 10⁶ mutations.
En quelle année Mendel a-t-il publié ses travaux sur l’hérédité ?
En 1866.
Combien de combinaisons gamétiques produit le brassage interchromosomique humain ?
, soit environ 8,3 millions.
Quelle formule donne le nombre de combinaisons gamétiques humaines ?
.
Combien de cellules-œufs génétiquement différentes peut produire la fécondation ?
Environ 70 000 milliards.
Quelle formule exprime la diversité génétique due à la fécondation ?
Environ .
Qu'est-ce qu'un porteur sain de mucoviscidose?
Une personne avec un allèle CFTR défectueux et un allèle sain, non malade mais transmetteur.
Pourquoi le risque de trisomie 21 augmente-t-il avec l’âge maternel ?
Le vieillissement des ovocytes favorise les anomalies méiotiques.
Combien de chromosomes possède un porteur sain d’une translocation réciproque équilibrée ?
Généralement 46 chromosomes.
Combien de chromosomes possède un porteur sain d’une translocation robertsonienne équilibrée ?
Généralement 45 chromosomes.
Quels chromosomes sont concernés par les translocations robertsoniennes ?
Les chromosomes acrocentriques 13, 14, 15, 21 et 22.
Sur quels chromosomes se trouvent les gènes des globines humaines ?
Sur les chromosomes 11 et 16 à des loci différents.
Pourquoi les gènes des globines humaines sur chromosomes 11 et 16 sont-ils distincts ?
Parce qu'ils sont à des loci différents et ne sont pas des allèles d'un même gène.
Quelle variation génétique favorise l'adaptation alimentaire chez les mammifères ?
Le nombre variable de copies du gène codant pour l'amylase salivaire.
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1. Concernant les clones cellulaires, quelles propositions sont exactes ?
2. Lors d’une mitose, cochez la (les) proposition(s) exacte(s) :
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