Lois de Mendel — définition ?
Principes fondamentaux de transmission génétique.
Hérédité par mélange — principe ?
Caractères se mélangent, donnant intermédiaires.
Loi d’uniformité — résultat ?
Hybrides ont tous le même phénotype.
Ségrégation des allèles — mécanisme ?
Allèles se séparent lors de la méiose.
Assortiment indépendant — principe ?
Distribution aléatoire de plusieurs caractères.
Transmission de Morgan — étude ?
Transmission des gènes liés aux chromosomes.
Brassages chromosomiques — types ?
Interchromosomique et intrachromosomique.
Liaisons génétiques — définition ?
Gènes situés sur le même chromosome, transmission liée.
Transmission liée au X — exemple ?
Hémophilie, daltonisme.
Mutations CFTR — conséquence ?
Mucoviscidose, altération du canal ionique.
Groupes sanguins ABO — base ?
Génétique polymorphe, glucides sur protéines.
Syndrome de Marfan — cause ?
Mutation du gène de la fibrilline.
Gregor Mendel — contribution ?
Loi de ségrégation, d’uniformité, assortiment.
Hérédité par mélange — réfutée par ?
Les lois de Mendel.
Loi d’uniformité — s’applique à ?
Croisement monohybride, première génération.
Ségrégation des allèles — explique ?
Séparation aléatoire lors de la formation des gamètes.
Assortiment indépendant — condition ?
Gènes sur chromosomes différents ou non liés.
Gène CFTR — rôle ?
Code pour un canal ionique, impliqué dans mucoviscidose.
Mutation DF508 — effet ?
Perte d’une phénylalanine, cause majorité mucoviscidose.
Groupe sanguin B — génétique ?
Polymorphe, dépend de gènes codant pour enzymes.
Syndrome de Marfan — mode de transmission ?
Autosomique dominante.
Transmission X — caractéristique ?
Maladies récessives, plus fréquentes chez l’homme.
Mutation CFTR — origine ?
Changement génétique sur le chromosome 7.
Gènes liés — exemple ?
Chromosomes X ou Y, maladies sexuellement liées.
Teste tes connaissances avec un QCM de 12 questions sur Principes fondamentaux de la génétique humaine.
1. Quel scientifique est à l'origine des lois fondamentales de l'hérédité connues sous le nom de lois de Mendel ?
2. Qui est généralement associé à la proposition de l’hérédité par mélange dans l’histoire des sciences ?
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