Gregor Mendel
Explication
Gregor Mendel, un moine botaniste du XIXe siècle, est considéré comme le fondateur de la génétique moderne pour avoir formulé les lois de l'hérédité à partir de ses expériences sur le croisement de petits pois.
Aristote
Explication
Aristote, philosophe grec, a proposé une théorie de l’hérédité par mélange, selon laquelle les traits parentaux se mélangent dans la descendance. Mendel a réfuté cette idée en établissant les lois de l’hérédité par unités distinctes. Darwin a travaillé sur la sélection naturelle, et Lavoisier est connu pour ses travaux en chimie, sans lien direct avec cette théorie.
En croisant l’individu dont on veut connaître le génotype avec un individu homozygote récessif, et en observant le phénotype des descendants.
Explication
L’utilisation classique de la loi d’uniformité pour déterminer le génotype consiste à réaliser un croisement test avec un individu homozygote récessif. Si tous les descendants ont le même phénotype, on conclut que l’individu testé est homozygote dominant ; si la moitié sont récessifs, il est hétérozygote. La réponse 0 correspond à cette méthode, qui exploite la prédictibilité offerte par la loi d’uniformité.
1866
Explication
Gregor Mendel a publié ses lois de l'hérédité, dont la loi de ségrégation des allèles, en 1866. C'est à cette date qu'il a présenté ses résultats issus de ses croisements chez le pois, établissant cette loi fondamentale de la génétique.
L’assortiment indépendant concerne la distribution aléatoire des gènes sur différents chromosomes, tandis que la liaison génétique indique que certains gènes sont situés sur le même chromosome et se transmettent ensemble.
Explication
L’assortiment indépendant permet la distribution aléatoire de gènes situés sur des chromosomes différents, favorisant la diversité, alors que la liaison génétique se produit lorsque certains gènes sont proches sur le même chromosome, ce qui limite leur séparation et leur transmission indépendante.
Ils sont liés à un chromosome sexuel, notamment le chromosome X, ce qui influence leur mode de transmission
Explication
Morgan a démontré que certains caractères sont liés à un chromosome sexuel, en particulier le chromosome X, ce qui explique leur mode de transmission particulier. Cette liaison génétique sur le chromosome X influence la transmission des traits liés, contrairement aux autres options qui évoquent une transmission indépendante ou exclusive à un chromosome Y.
Augmenter la diversité génétique en recombinants des allèles
Explication
Les brassages chromosomiques, notamment lors de la méiose, ont pour principal rôle de créer de la diversité génétique en recombinants les allèles, ce qui permet une plus grande variabilité dans la descendance. Les autres options concernent la stabilité ou la transmission fidèle, qui ne sont pas l’objectif des brassages.
Elle augmente la fréquence des phénotypes parentaux en raison de la transmission conjointe des gènes liés.
Explication
La liaison génétique entraîne une transmission conjointe des gènes situés sur le même chromosome, ce qui augmente la fréquence des phénotypes parentaux par rapport aux phénotypes recombinés. Cela modifie la répartition attendue si les gènes étaient indépendants, où chaque phénotype aurait une proportion d’environ 25 %.
Le mode de transmission d'un caractère porté par le chromosome X, souvent récessif, qui affecte principalement les hommes.
Explication
La transmission liée au chromosome X concerne le mode de transmission des caractères ou maladies portés par le chromosome X, souvent récessifs, qui s'expriment fréquemment chez les hommes car ils n'ont qu'un seul chromosome X. Elle ne concerne pas le chromosome Y ni une transmission indépendante de plusieurs gènes. Elle n'est pas une erreur, mais un mode de transmission spécifique lié à la localisation du gène sur le chromosome X.
70 %
Explication
La mutation DF508 du gène CFTR, qui entraîne une perte d'une phénylalanine en position 508, est la mutation la plus fréquente responsable de la mucoviscidose, représentant environ 70 % des cas, selon le contexte fourni. Les autres chiffres proposés sont incorrects et servent de distracteurs plausibles mais erronés.
Gregor Mendel
Explication
Gregor Mendel, à travers ses expériences sur le croisement de pois, a établi les lois fondamentales de l’hérédité, notamment la loi d’uniformité, la ségrégation des allèles et l’assortiment indépendant, qui expliquent comment les caractères sont transmis d’une génération à l’autre.
Utiliser un test génétique pour confirmer le diagnostic chez un patient suspect et réaliser un dépistage familial.
Explication
L'application pratique de la connaissance de la mutation du gène fibrilline consiste à recourir à des tests génétiques pour confirmer le diagnostic, notamment chez des patients présentant des traits caractéristiques, et à effectuer un dépistage chez les membres de la famille pour identifier d’autres porteurs ou sujets atteints, facilitant ainsi la gestion et le suivi médical.
Mémorisez les réponses avec 24 flashcards sur Principes fondamentaux de la génétique humaine.
Lois de Mendel — définition ?
Principes fondamentaux de transmission génétique.
Hérédité par mélange — principe ?
Caractères se mélangent, donnant intermédiaires.
Loi d’uniformité — résultat ?
Hybrides ont tous le même phénotype.
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