Fiche de révision : Principes fondamentaux de la génétique humaine

📋 Plan du Cours

1. Lois de Mendel
2. Hérédité par mélange
3. Loi d’uniformité
4. Ségrégation des allèles
5. Assortiment indépendant
6. Transmission des gènes Morgan
7. Brassages chromosomiques
8. Liaisons génétiques
9. Transmission liée au chromosome X
10. Mutations du gène CFTR
11. Groupes sanguins ABO
12. Syndrome de Marfan

📖 1. Lois de Mendel

🔑 Notions clés & Définitions

Gregor Mendel : scientifique considéré comme l’origine de la génétique, ayant réalisé des croisements dirigés chez le pois pour étudier la transmission des caractères. Il a posé les bases de l’analyse génétique en identifiant un support physique à l’hérédité, sans connaître la structure de l’ADN.

Lois de l’hérédité : principes fondamentaux établis par Mendel pour expliquer la transmission des caractères, notamment la loi d’uniformité, la ségrégation des allèles et l’assortiment indépendant.

Support physique de l’hérédité : molécule d’ADN, support matériel transmis lors de la reproduction, bien que Mendel ne connaissait pas sa structure.

Forme du caractère : manifestation observable d’un trait, par exemple la couleur ou la forme. Elle résulte de la combinaison d’allèles.

Génotype : ensemble des allèles d’un individu, c’est-à-dire sa composition génétique.

Phénotype : ensemble des caractères observables d’un individu, issus de son génotype.

Loi d’uniformité : tous les hybrides issus du croisement de deux parents différents ont le même phénotype, si le caractère est contrôlé par un seul gène avec dominance.

Gènes : unités d’information génétique localisées sur les chromosomes, responsables de la transmission des caractères.

Ségrégation des allèles : séparation aléatoire des deux versions d’un caractère lors de la formation des gamètes, chaque gamète ne portant qu’un seul allèle.

Loi de pureté des gamètes : chaque gamète ne contient qu’un seul allèle d’un gène.

Loi d’assortiment indépendant : distribution aléatoire de plusieurs caractères lors de la formation des gamètes, permettant l’apparition de nouvelles combinaisons d’allèles.

📝 Points essentiels

• Mendel a réalisé des croisements contrôlés chez le pois pour démontrer que l’hérédité ne se fait pas par simple mélange, mais par transmission de gènes.
• La loi d’uniformité stipule que, dans une première génération hybride, tous les individus ont le même phénotype si le caractère est contrôlé par un seul gène avec dominance.
• La ségrégation des allèles explique que, lors de la méiose, les deux versions d’un caractère (allèles) se séparent, chaque gamète ne portant qu’un seul allèle.
• L’assortiment indépendant permet la combinaison aléatoire de plusieurs caractères, sauf si les gènes sont liés.
• Mendel a utilisé des croisements pour établir ces lois, en observant la transmission des caractères chez le petit pois.

💡 À retenir

Les lois de Mendel sont les principes fondamentaux qui expliquent comment les caractères sont transmis d’une génération à l’autre, reposant sur la séparation et la distribution aléatoire des allèles lors de la formation des gamètes.

📖 2. Hérédité par mélange

🔑 Notions clés & Définitions

• Hérédité par mélange : théorie selon laquelle les caractères se mélangent lors de la reproduction, impliquant une fusion des traits parentaux pour donner une descendance intermédiaire. (Contexte historique avant Mendel, basé sur l'observation que la descendance d’un croisement de deux caractères opposés présente un caractère intermédiaire, par exemple, fleur bleue et fleur jaune donnant une fleur verte).

• Refutation de l’hérédité par mélange : démonstration que l’hérédité ne fonctionne pas par simple mélange, notamment par les lois de Mendel qui montrent une séparation aléatoire des allèles et la constance des caractères chez les hybrides de première génération.

• Expérience de Mendel : croisement contrôlé de petits pois pour étudier la transmission des traits, permettant d’établir les lois fondamentales de l’hérédité, en particulier la loi d’uniformité et la ségrégation des allèles.

• Gènes récessifs et dominants : types d’allèles qui s’expriment ou non selon leur dominance. Le gène dominant s’exprime en présence d’un autre allèle, tandis que le récessif ne s’exprime que si l’individu possède deux copies de cet allèle.

• Loi d’uniformité : principe selon lequel tous les hybrides issus du croisement de deux parents homozygotes différents présentent le même phénotype, celui du parent dominant.

• Ségrégation des allèles : séparation aléatoire des allèles lors de la formation des gamètes, garantissant que chaque gamète ne porte qu’un seul allèle pour un caractère donné.

📝 Points essentiels

• Avant Mendel, on pensait que l’hérédité se faisait par mélange, ce qui aurait pour conséquence une uniformisation progressive des caractères. Mendel a montré que ce n’est pas le cas, grâce à ses croisements de petits pois.

• Les lois de Mendel, notamment la loi d’uniformité et la ségrégation des allèles, réfutent la théorie du mélange en prouvant que les caractères sont transmis par des unités distinctes (les gènes) qui se séparent lors de la formation des gamètes.

• La démonstration expérimentale de Mendel repose sur l’observation que, dans une première génération hybride, tous les individus ont le même phénotype, et que la répartition des caractères dans la descendance suit des proportions précises (par exemple, 3/4 dominant, 1/4 récessif).

• La notion de dominance explique pourquoi certains allèles s’expriment ou non, ce qui contredit l’idée d’un mélange homogène des traits.

💡 À retenir

L’hérédité par mélange a été réfutée par Mendel, qui a établi que les caractères sont transmis sous forme d’allèles séparés, se répartissant de façon aléatoire lors de la formation des gamètes, permettant une transmission fidèle des traits d’une génération à l’autre.

📖 3. Loi d’uniformité

🔑 Notions clés & Définitions

• Hybrides : descendants de deux parents de phénotypes ou génotypes différents.
• Génotype parental : génotype des parents utilisés dans le croisement.
• Phénotype : caractéristique observable d’un individu, résultat de l’expression génétique.
• Loi d’uniformité : principe selon lequel tous les hybrides issus d’un croisement entre deux parents de génotypes ou phénotypes différents ont le même phénotype.
• Loi de pureté des gamètes : chaque gamète ne porte qu’un seul allèle, ce qui explique la séparation des allèles lors de la formation des gamètes.
• Croisement test : croisement entre un individu de génotype connu et un hybride pour déterminer le génotype de ce dernier.

📝 Points essentiels

• La loi d’uniformité s’appuie sur l’observation que, lors d’un croisement entre deux individus de génotypes ou phénotypes différents, tous les hybrides de la première génération ont le même phénotype.
• Elle repose sur la loi de pureté des gamètes, qui stipule que chaque gamète ne porte qu’un seul allèle, assurant la transmission claire des caractères.
• La loi de pureté des gamètes explique que chaque gamète contient une seule version du caractère, ce qui permet d’obtenir des hybrides uniformes.
• Le croisement test est une méthode pour identifier le génotype d’un hybride en le croisant avec un individu de génotype connu, permettant de confirmer la pureté ou la dominance d’un allèle.

💡 À retenir

La loi d’uniformité indique que, dans un croisement entre deux parents de génotypes ou phénotypes différents, tous les hybrides de la première génération présentent le même phénotype, illustrant la dominance d’un allèle et la séparation claire des caractères.

📖 4. Ségrégation des allèles

🔑 Notions clés & Définitions

• Ségrégation des allèles : séparation aléatoire des deux versions d’un même caractère lors de la formation des gamètes, chaque gamète ne contenant qu’un seul allèle (voir loi de ségrégation des allèles).
• Assortiment indépendant : distribution aléatoire de deux ou plusieurs caractères lors de la formation des gamètes, permettant la combinaison variée des allèles (voir loi d’assortiment indépendant).
• Loi d’assortiment indépendant : principe selon lequel la transmission de deux caractères différents est indépendante, chaque paire d’allèles étant répartie de façon aléatoire lors de la méiose.
• Gènes liés : gènes situés sur le même chromosome, dont la transmission n’est pas indépendante, pouvant donner lieu à des associations d’allèles spécifiques.
• Brassage chromosomique : recombinaison génétique lors de la méiose, qui peut se produire par brassages interchromosomiques ou intrachromosomiques, modifiant la combinaison des allèles.
• Croisement test : méthode expérimentale permettant d’étudier la liaison ou l’indépendance des gènes en croisant un individu de génotype connu avec un hybride, afin d’observer la proportion de phénotypes parentaux ou recombinés.

📝 Points essentiels

• La ségrégation des allèles explique comment, lors de la formation des gamètes, chaque allèle d’un gène se répartit de façon aléatoire, assurant une transmission équitable des versions génétiques.
• La loi d’assortiment indépendant indique que la transmission de deux caractères différents ne dépend pas l’un de l’autre, sauf si les gènes sont liés.
• La présence de gènes liés sur le même chromosome entraîne une transmission non indépendante, ce qui peut être détecté par des croisements tests et des proportions de phénotypes recombinés ou parentaux.
• Le brassage chromosomique peut modifier la combinaison des allèles, soit par brassage interchromosomique (entre chromosomes différents), soit par brassage intrachromosomique (au sein du même chromosome).
• Lors d’un croisement test, si la majorité des phénotypes sont parentaux (environ 75%) et une minorité recombinés (environ 25%), cela indique un brassage intrachromosomique, donc une liaison entre les gènes.
• Si les phénotypes apparaissent en proportions égales (25%), cela indique un brassage interchromosomique, signifiant que les gènes sont libres, situés sur des chromosomes différents.

💡 À retenir

La ségrégation des allèles garantit la transmission aléatoire des versions d’un gène lors de la formation des gamètes, tandis que l’assortiment indépendant assure la diversité génétique en répartissant de façon aléatoire plusieurs caractères, sauf si les gènes sont liés.

📖 5. Assortiment indépendant

🔑 Notions clés & Définitions

• Loi d’assortiment indépendant : Distribution aléatoire des caractères lors de la formation des gamètes, sauf exception (gènes liés). Elle permet l’apparition de nouveaux caractères non présents chez les parents.
• Brassage chromosomique : Recombinaison génétique lors de la méiose, qui peut être interchromosomique (entre chromosomes différents) ou intrachromosomique (au sein d’un même chromosome).
• Croisement test (ou test cross) : Méthode permettant d’étudier si deux gènes sont liés ou indépendants en croisant un individu de génotype connu avec un hybride.
• Proportion de phénotypes parentaux et recombinés : Lors d’un croisement test, environ 75% de phénotypes parentaux et 25% de recombinés indiquent un brassage intrachromosomique, suggérant que les gènes sont liés.
• Brassage interchromosomique : Résultat où 4 phénotypes apparaissent en proportions égales (25%), indiquant que les gènes sont portés par des chromosomes différents et sont libres.
• Gènes liés : Gènes situés sur le même chromosome, transmission non indépendante.
• Gènes libres : Gènes situés sur des chromosomes différents, transmission indépendante.

📝 Points essentiels

• La loi d’assortiment indépendant stipule que, sauf cas de liaison génétique, les gènes se distribuent de façon aléatoire lors de la formation des gamètes.
• Lors d’un croisement test, si la majorité des phénotypes observés sont parentaux (environ 75%) et une minorité recombinés (environ 25%), cela indique un brassage intrachromosomique, donc une liaison entre les gènes.
• Si 4 phénotypes apparaissent en proportions proches de 25%, cela indique un brassage interchromosomique, donc que les gènes sont indépendants et portés par des chromosomes différents.
• Le brassage chromosomique est une étape clé pour comprendre si deux gènes sont liés ou non, en analysant la proportion des phénotypes dans les croisements.

💡 À retenir

L’assortiment indépendant permet la diversité génétique en assurant la distribution aléatoire des caractères lors de la formation des gamètes, sauf si les gènes sont liés, auquel cas la transmission n’est pas indépendante.

📖 6. Transmission des gènes Morgan

🔑 Notions clés & Définitions

Mutations du gène CFTR : modifications génétiques responsables de la mucoviscidose, qui altèrent la fonction du canal ionique codé par ce gène.

Gène CFTR : gène impliqué dans la synthèse d’un canal ionique, situé sur le chromosome 7, codant pour une protéine permettant l’évacuation des ions Cl-.

Allèles : différentes versions d’un même gène, qui peuvent influencer le phénotype d’un individu.

Mutations : modifications du matériel génétique pouvant entraîner des maladies, comme la mucoviscidose.

Hétérozygote : individu porteur d’un allèle muté et d’un allèle normal pour un même gène.

Expression génique : processus par lequel un gène produit une protéine ou un ARN, permettant l’expression d’un caractère ou d’une fonction cellulaire.

📖 7. Brassages chromosomiques

🔑 Notions clés & Définitions

Brassage interchromosomique : processus de recombinaison génétique lors de la métaphase, où les chromosomes homologues échangent des segments, créant de nouvelles associations d’allèles.

Brassage intrachromosomique : recombinaison génétique durant la prophase 1, impliquant l’échange de segments entre deux chromosomes homologues, ce qui modifie la composition des allèles sur un même chromosome.

Croisement test (ou test cross) : méthode expérimentale consistant à croiser un individu de génotype inconnu avec un individu homozygote récessif pour déterminer le génotype de ce dernier.

Brassage intra chromosomique : recombinaison entre gènes situés sur le même chromosome, permettant la formation de nouvelles combinaisons d’allèles.

Brassage inter chromosomique : recombinaison entre chromosomes différents, résultant de la séparation aléatoire lors de la méiose, conduisant à une diversité génétique.

📝 Points essentiels

• Lors d’un croisement test, si la majorité des phénotypes observés sont parentaux (environ 75%) et une minorité recombinés (environ 25%), cela indique un brassage intra chromosomique, donc que les gènes sont liés et situés sur le même chromosome.
• Si les phénotypes apparaissent en proportions proches de 25% pour chacun des quatre types, cela indique un brassage inter chromosomique, signifiant que les gènes sont libres et situés sur des chromosomes différents.
• Le brassage intra chromosomique résulte d’échanges de segments entre chromosomes homologues durant la prophase 1 de la méiose.
• Le brassage inter chromosomique résulte de la séparation aléatoire des chromosomes lors de la formation des gamètes.

💡 À retenir

Le type de brassage observé lors d’un croisement test permet de déterminer si deux gènes sont liés ou indépendants, en se basant sur la proportion de phénotypes parentaux et recombinés.

📖 8. Liaisons génétiques

🔑 Notions clés & Définitions

Syndrome de Marfan : maladie génétique affectant le tissu conjonctif, caractérisée par des anomalies physiques et physiologiques, causée par une mutation du gène de la fibrilline.

Fibrilline : protéine impliquée dans la structure du tissu conjonctif, constituante de la matrice extracellulaire, dont la mutation est responsable du syndrome de Marfan.

Mode de transmission autosomique dominante : mode de transmission dans lequel un seul allèle muté suffit pour que la maladie s'exprime, indépendamment du sexe de l’individu.

Gène de la fibrilline : localisation et rôle dans le syndrome de Marfan, ce gène code pour la fibrilline, une protéine essentielle à la structure du tissu conjonctif.

Mutation : modification génétique causant le syndrome de Marfan, impliquant une altération du gène de la fibrilline.

Phénotype du syndrome de Marfan : caractéristiques physiques (telles que grande taille, déformation du thorax, doigts longs) et physiologiques (problèmes cardiaques, oculaires) observables chez les personnes atteintes.

📖 9. Transmission liée au chromosome X

🔑 Notions clés & Définitions

Transmission liée au chromosome X : mode de transmission des caractères portés par le chromosome X, spécifique aux caractères liés aux chromosomes sexuels, notamment le chromosome X. (Source : contenu sur la transmission liée au chromosome X)

Transmission liée au chromosome Y : mode de transmission des caractères portés par le chromosome Y. (Source : contenu sur la transmission liée au chromosome Y)

Transmission liée au chromosome sexuel : mode de transmission des caractères liés aux chromosomes sexuels, incluant le chromosome X et Y. (Source : contenu sur la transmission liée au chromosome sexuel)

Hémophilie et daltonisme : exemples de maladies liées au chromosome X, souvent récessives, dont la transmission suit ce mode spécifique. (Source : contenu sur Hémophilie et daltonisme)

Mode de transmission récessif : allèle doit être présent en deux copies chez la femme ou une seule chez l’homme pour s’exprimer. (Source : contenu sur mode de transmission récessif)

Arbre généalogique : outil permettant d’étudier la transmission des caractères génétiques, notamment pour repérer la liaison au chromosome X. (Source : contenu sur arbre généalogique)

📝 Points essentiels

• La transmission des caractères liés au chromosome X suit un mode spécifique où les hommes ne portent qu’un seul chromosome X, ce qui explique que les allèles récessifs s’expriment plus souvent chez eux.
• Les maladies comme l’hémophilie et le daltonisme sont liées au chromosome X, et leur mode de transmission est récessif, ce qui signifie que les femmes doivent avoir deux copies mutées pour être atteintes, alors que chez l’homme, une seule copie suffit.
• L’analyse d’un arbre généalogique permet d’identifier que ces maladies sont liées au chromosome X, notamment par la présence de transmission de mère en fils ou de mère en fille porteuse.
• La présence de l’allèle responsable de ces maladies chez des individus plus anciens, ainsi que leur mode de transmission, permet de conclure leur lien avec le chromosome X.

💡 À retenir

La transmission liée au chromosome X explique la récurrence des maladies récessives comme l’hémophilie et le daltonisme, en particulier chez les hommes, et se repère facilement à travers l’étude des arbres généalogiques.

📖 10. Mutations du gène CFTR

🔑 Notions clés & Définitions

• Gène CFTR : gène impliqué dans la synthèse d’un canal ionique, localisé sur le chromosome 7, responsable de la production de la protéine CFTR qui permet l’évacuation des ions Cl- et la fluidification du mucus dans certains organes (source : document ressource).
• Mutations : modifications du matériel génétique du gène CFTR pouvant entraîner des maladies, notamment la mucoviscidose. La mutation de classe II DF508, qui correspond à une perte d’une phénylalanine en position 508, est la plus fréquente, présente chez 70 % des patients (source : document ressource).
• Allèles : différentes versions d’un même gène. Le gène CFTR existe sous deux formes principales : l’allèle normal « CFTR + » et l’allèle muté « CFTR - » (source : document ressource).
• Pléiotropie : phénomène où un seul gène gouverne plusieurs caractères, illustré par la mutation du gène CFTR qui affecte plusieurs organes et fonctions (source : document ressource).
• Transmission : mode de passage des mutations du gène CFTR, qui peut suivre un mode autosomique récessif, où deux copies mutées sont nécessaires pour exprimer la maladie (source : document ressource).
• Polymorphisme génétique : existence de plusieurs formes ou mutations du gène CFTR dans la population, influençant la sévérité de la mucoviscidose selon le type de mutation (source : document ressource).

📝 Points essentiels

• La mucoviscidose est due à des mutations du gène CFTR, qui code pour un canal ionique essentiel à l’évacuation des ions Cl- dans les cellules épithéliales.
• La mutation la plus fréquente, DF508, entraîne une perte d’une phénylalanine en position 508, et représente 70 % des cas.
• Le gène CFTR possède environ 1800 mutations différentes, ce qui explique la variabilité de la sévérité de la maladie.
• La transmission de la mucoviscidose suit un mode autosomique récessif : un individu doit hériter de deux copies mutées pour être atteint.
• La mutation du gène CFTR peut entraîner une synthèse non fonctionnelle ou inexistante de la protéine CFTR, provoquant l’accumulation de mucus épais dans les organes.
• La compréhension des mutations du gène CFTR permet de mieux prédire le risque de la maladie et d’adapter les stratégies de dépistage et de traitement.

💡 À retenir

Les mutations du gène CFTR, notamment DF508, sont responsables de la mucoviscidose, une maladie génétique dont la sévérité dépend du type de mutation et qui se transmet selon un mode autosomique récessif.

📖 11. Groupes sanguins ABO

🔑 Notions clés & Définitions

• Transmission liée au chromosome X : mode de transmission des caractères portés par le chromosome X, spécifique à ce chromosome, souvent associé à des maladies ou caractères récessifs. (voir section 5)
• Transmission liée au chromosome Y : mode de transmission des caractères portés par le chromosome Y, spécifique à ce chromosome, généralement transmis de père en fils. (voir section 5)
• Transmission liée au chromosome sexuel : mode de transmission des caractères liés aux chromosomes sexuels (X ou Y), dépendant du sexe de l’individu. (voir section 5)
• Hémophilie et daltonisme : exemples de maladies liées au chromosome X, récessives, affectant principalement les hommes. (voir section 5)
• Mode de transmission récessif : allèle doit être présent en deux copies chez la femme ou une seule chez l’homme pour s’exprimer. (voir section 5)
• Arbre généalogique : outil permettant d’étudier la transmission des caractères génétiques, notamment pour repérer la liaison à un chromosome sexuel. (voir section 5)

📝 Points essentiels

• Les groupes sanguins ABO sont déterminés par des glucides portés par des protéines de la membrane des hématies.
• La synthèse de ces glucides dépend de 3 enzymes : H, A, et B.
• La présence ou l’absence de ces glucides détermine le groupe sanguin (A, B, AB, O).
• La transmission des groupes sanguins ABO est influencée par un polymorphisme génétique, avec plusieurs allèles possibles pour chaque enzyme.
• La codominance s’observe lorsque deux allèles A et B sont présents simultanément, donnant le groupe AB.
• La diversité des groupes sanguins résulte de mutations et de variations génétiques sur le gène impliqué.
• La transmission des groupes ABO ne suit pas strictement la loi de Mendel classique, car elle implique plusieurs gènes et polymorphismes.
• La connaissance de la génétique des groupes sanguins permet d’assurer la compatibilité lors des transfusions et d’étudier la transmission familiale.

💡 À retenir

Les groupes sanguins ABO sont déterminés par des glucides portés par des protéines membranaires, leur transmission dépend de plusieurs gènes et mutations, et leur étude illustre la complexité de la génétique humaine.

📖 12. Syndrome de Marfan

🔑 Notions clés & Définitions

Gène : unité d'information génétique impliquée dans la synthèse d'une protéine ou d'un ARN, localisée sur un chromosome (voir section 6).
Mutations : modifications du matériel génétique pouvant entraîner des maladies (voir section 6).
Expression génique : processus par lequel un gène produit une protéine ou un ARN (voir section 6).
Fibrilline : protéine constitutive de la matrice extracellulaire, dont la mutation est responsable du syndrome de Marfan (voir section 6).
Mode de transmission autosomique dominante : seul un allèle muté suffit pour exprimer la maladie (voir section 8).
Phénotype du syndrome de Marfan : caractéristiques physiques et physiologiques dues à la mutation du gène de la fibrilline (voir section 8).

📝 Points essentiels

• Le syndrome de Marfan est une maladie génétique causée par une mutation du gène codant pour la fibrilline.
• La fibrilline est une protéine impliquée dans la structure du tissu conjonctif.
• La mutation de ce gène entraîne des anomalies du tissu conjonctif, affectant notamment le système cardiovasculaire, les yeux et le squelette.
• La transmission du syndrome suit un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu’un seul allèle muté suffit à provoquer la maladie.
• La mutation responsable modifie la synthèse ou la structure de la fibrilline, impactant la stabilité du tissu conjonctif.
• Le phénotype du syndrome de Marfan inclut des traits spécifiques comme une grande taille, des doigts longs, une déformation du thorax, et des problèmes oculaires.

💡 À retenir

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique autosomique dominante due à une mutation du gène de la fibrilline, entraînant des anomalies du tissu conjonctif avec des manifestations caractéristiques visibles et physiologiques.

📊 Tableaux de Synthèse

⚠️ Pièges & Confusions Fréquentes

1. Confondre hérédité par mélange et lois de Mendel : le mélange implique une uniformisation progressive, alors que Mendel montre la séparation des allèles.
2. Croire que tous les caractères sont contrôlés par un seul gène : certains traits, comme les groupes sanguins, impliquent plusieurs gènes ou interactions.
3. Confondre phénotype et génotype : le génotype est la composition génétique, le phénotype l’expression observable.
4. Négliger l’indépendance des caractères dans l’assortiment indépendant : certains gènes peuvent être liés.
5. Confondre la dominance avec la ségrégation : la dominance concerne l’expression d’un allèle, la ségrégation concerne leur séparation.
6. Oublier que la loi d’uniformité s’applique uniquement aux croisements monohybrides.
7. Confondre mutation et transmission génétique : mutation modifie le gène, transmission concerne la transmission des gènes.

✅ Checklist Examen

1. Connaître la définition de Gregor Mendel et ses expériences sur le pois.
2. Maîtriser la loi d’uniformité et ses implications pour la transmission des caractères.
3. Comprendre la ségrégation des allèles et la loi de Mendel qui l’explique.
4. Savoir ce qu’est l’assortiment indépendant et ses conditions.
5. Identifier les différences entre hérédité par mélange et lois de Mendel.
6. Connaître la notion de dominance, récessivité, et leur rôle dans la transmission.
7. Savoir comment réaliser un croisement test pour déterminer le génotype.
8. Connaître la définition et la signification de la pureté des gamètes.
9. Comprendre la transmission des groupes sanguins ABO et leur mode d’héritage.
10. Connaître le syndrome de Marfan : caractéristiques, mode de transmission, gène impliqué.
11. Maîtriser la transmission liée au chromosome X et ses particularités.
12. Connaître la mutation du gène CFTR et ses conséquences (mucoviscidose).