Structure et mutation des protéines

1. 📌 L'essentiel

• La protéine résulte de l’expression du génotype la drépanocytose est liée à une hémoglobine anormale.
• Organisation de l’hémoglobine :écule globulaire, 4 chaînes (2 alpha, 2 bêta).
• La structure primaire : enchaînement linéaire d’acides aminés.
• La mutation ponctuelle (substitution) peut modifier la séquence d’acides aminés, affectant la structure et la fonction.
• La mutation en position 20 de l’hémoglobine remplace Glu par Val, causant la drépanocytose.
• La différence entre HbA (normale) et HbS (anormale) : mutation par substitution, formation de dimères insolubles.
• La mutation génétique : substitution de nucléotides (ex : adénine par thymine).
• La diversité des protéines : enzymes, hormones, anticorps, protéines structurales.
• La structure des protéines : chaîne polypeptidique, peptides, protéines composées de plusieurs chaînes.
• La mutation peut entraîner des modifications structurales et fonctionnelles de la protéine.