QCM : Déficits immunitaires congénitaux et sévères — 16 questions

Explication

Le déficit immunitaire congénital est un trouble génétique présent dès la naissance, avec une ou plusieurs fonctions immunitaires insuffisantes. Il ne s’agit pas d’un problème acquis ou transitoire.

Explication

Le cours indique que ces déficits sont très rares, avec une fréquence d’environ 1/5 000. Les autres valeurs sont trop fréquentes ou trop rares par rapport à cette estimation.

Explication

La classification repose sur quatre catégories : combinés, humouraux isolés, complément et phagocytose. Les autres propositions mélangent des domaines qui ne font pas partie de cette classification.

Explication

Un déficit immunitaire combiné touche simultanément les lymphocytes T et B, donc les immunités cellulaire et humorale. Les autres catégories n’impliquent pas cette double atteinte.

Explication

Des infections ORL répétées, notamment sinusites et otites, font partie des signes d’alerte. Les autres propositions ne correspondent pas aux manifestations évocatrices décrites.

Explication

La cassure de croissance associée à des diarrhées chroniques est un signal d’alerte important. Elle doit faire rechercher un terrain sous-jacent, dont un déficit immunitaire.

Explication

Le bilan d’entrée consiste d’abord à rechercher des causes non génétiques, car les déficits congénitaux sont rares. Le recours au génétique vient ensuite si cette étape est négative.

Explication

La sérologie VIH fait partie des causes non génétiques à éliminer en premier. Les TRECs et le typage HLA relèvent d’autres étapes ou d’autres contextes diagnostiques.

Explication

La NFS, ou hémogramme, analyse les cellules sanguines et leur formule leucocytaire. Les autres examens appartiennent à d’autres niveaux du bilan immunologique.

Explication

Avant 6 mois, les sérologies post-vaccinales sont ininterprétables car elles reflètent surtout les anticorps maternels. Elles ne remplacent pas le dosage pondéral des immunoglobulines.

Explication

Le phénotypage lymphocytaire étudie par cytométrie en flux les différentes sous-populations lymphocytaires. Le dosage des immunoglobulines ou la NFS ne permettent pas cette analyse fine des sous-types cellulaires.

Explication

Les infections invasives à Neisseria orientent vers un déficit du complément, exploré d’abord par CH50 et AP50. Le test de prolifération des LT concerne plutôt un défaut de fonction des lymphocytes T.

Explication

Un déficit combiné touche à la fois l’immunité cellulaire et l’immunité humorale, donc les lymphocytes T et B. Les autres propositions décrivent d’autres catégories de déficits immunitaires.

Explication

Une lymphopénie suggère une atteinte de l’immunité cellulaire, surtout si elle s’accompagne d’infections opportunistes. Les autres propositions ne correspondent pas au profil évoqué dans ce cadre.

Explication

Le DICS se caractérise par une absence quasi complète de lymphocytes T, avec sérologies négatives et Ig très basses ou nulles. Une hypergammaglobulinémie ou une lymphocytose ne sont pas compatibles avec ce tableau.

Explication

Le dépistage néonatal repose sur la recherche des TRECs par PCR, leur absence faisant suspecter un DICS. Le dosage des IgA ou du complément ne constitue pas ce dépistage.