Quelle est la fréquence des dysthyroïdies à la naissance ?
Elles touchent environ 1 naissance sur 2 000 à 4 000.
Quelle est la deuxième endocrinopathie pédiatrique après le diabète ?
Les dysthyroïdies.
Quelle est la première cause évitable de retard mental chez l'enfant ?
L’hypothyroïdie congénitale.
Quelle est la prédominance sexuelle des dysthyroïdies pédiatriques ?
Environ trois filles pour un garçon.
Dans quel type de dysthyroïdies la prédominance féminine est-elle particulièrement marquée ?
Dans les dysgénésies.
Qu'est-ce que l'hypothyroïdie ?
Une endocrinopathie due à un défaut de sécrétion des hormones thyroïdiennes.
Quelle est la cause des hypothyroïdies primaires ?
Une atteinte primitive de la glande thyroïde.
Quelles sont les causes des hypothyroïdies secondaires ou tertiaires ?
Une atteinte hypophysaire ou hypothalamo-hypophysaire.
Qu'est-ce qu'un follicule thyroïdien ?
L'unité fonctionnelle de la thyroïde.
Que contient le centre du follicule thyroïdien ?
Une colloïde riche en thyroglobuline.
Quelles cellules trouve-t-on en périphérie du follicule thyroïdien ?
Des thyréocytes et des cellules C.
Quelle est la localisation de la thyroïde ?
Antéro-inférieure du cou.
De quoi est constituée la thyroïde ?
Deux lobes réunis par un isthme.
Quelle est la première étape de la biosynthèse des hormones thyroïdiennes ?
La captation de l’iode par le symporteur NIS.
Que stimule la TSH dans la thyroïde ?
L’expression génique du transporteur NIS.
Quelle fraction des hormones thyroïdiennes est biologiquement active ?
La très faible fraction libre.
Quand débute la synthèse des hormones thyroïdiennes fœtales ?
À partir de la 10e semaine d’aménorrhée.
L’axe hypothalamo-hypophysaire fœtal est-il mature à la 10e semaine ?
Non, il n’est pas encore mature à la 10e semaine d’aménorrhée.
À partir de quel mois l’axe hypothalamo-hypophyso-thyroïdien fœtal devient-il fonctionnel ?
À partir du 4e mois de grossesse.
L’axe hypothalamo-hypophyso-thyroïdien fœtal dépend-il de l’axe maternel ?
Non, il fonctionne indépendamment de l’axe maternel.
Quel rôle joue la T4 maternelle dans le développement fœtal ?
Elle est cruciale pour le développement et la maturation du système nerveux central fœtal.
Quelles fonctions les hormones thyroïdiennes influencent-elles chez le fœtus ?
Elles participent à la croissance staturale et osseuse, différenciation cellulaire, métabolisme, thermorégulation, fonctions cardiovasculaires et motilité intestinale.
Quelles sont les caractéristiques des formes précoces d'hypothyroïdie congénitale ?
Elles sont généralement complètes et sévères.
Comment sont les formes tardives d'hypothyroïdie congénitale ?
Elles sont souvent incomplètes ou paucisymptomatiques.
Quels signes néonatals évoquent une hypothyroïdie congénitale ?
Une hypothermie inférieure à 36 °C, une grande fontanelle, une macroglossie, une hypotonie, des troubles de la succion, une constipation, un retard d’émission du méconium, un ictère prolongé et une somnolence.
Quels signes associe le myxœdème congénital ?
Un retard statural dysharmonieux avec brachyskélie, une dysmorphie faciale, une peau froide et infiltrée, une hernie ombilicale, une bradycardie, une hypotonie globale et un retard psychomoteur progressif.
Quand est généralement diagnostiquée l'hypothyroïdie à révélation tardive ?
Après l’âge de 2 ans, notamment à la puberté.
Quels signes cliniques accompagnent l'hypothyroïdie à révélation tardive ?
Retard statural sévère, fléchissement scolaire, frilosité, constipation, somnolence, chute de cheveux et retard pubertaire.
Quelle est la caractéristique du retard de maturation osseuse en hypothyroïdie ?
Il est constant et sévère.
Comment se compare l'âge osseux à l'âge statural et civil en hypothyroïdie ?
L'âge osseux est inférieur à l'âge statural, lui-même inférieur à l'âge civil.
Quelle est la différence de TSH entre hypothyroïdie primaire et centrale ?
La TSH est très élevée en hypothyroïdie primaire et normale ou basse en hypothyroïdie centrale.
Quelles anomalies biologiques accompagnent l'hypothyroïdie dans 50 % des cas ?
Elle s'accompagne d'une hypercholestérolémie et d'une hyperlipidémie dans 50 % des cas.
Quels autres marqueurs biologiques sont modifiés en cas d'hypothyroïdie ?
La créatininémie baisse, les CPK et la LDH s'élèvent, et les phosphatases alcalines s'effondrent.
Que suggère une thyroglobuline indécelable ou très basse ?
Elle oriente vers une athyréose.
Quel examen précise la localisation et la présence d'un goitre ?
L'échographie thyroïdienne.
Quel examen utilise le technétium 99m ou l'iode 123 pour étudier la thyroïde ?
La scintigraphie thyroïdienne.
Quels diagnostics différentiels inclut l'hypothyroïdie congénitale ?
L'ictère métabolique, déficit de glucuro-conjugaison, ictère au lait maternel, macrosomie de l'enfant de mère diabétique, maladie de Hirschsprung et déficit en hormone de croissance.
Quelle proportion des hypothyroïdies congénitales permanentes primaires sont des dysgénésies thyroïdiennes ?
85 % des hypothyroïdies congénitales permanentes primaires sont des dysgénésies thyroïdiennes.
Quels types de dysgénésies thyroïdiennes existent ?
L’athyréose, les ectopies, l’hypoplasie et l’hémiagénésie.
Quelle part des dysgénésies thyroïdiennes représente l’athyréose ?
L’athyréose représente un tiers des dysgénésies thyroïdiennes.
Quelle est la sévérité de l’hypothyroïdie due à l’athyréose ?
L’hypothyroïdie due à l’athyréose est précoce et sévère.
Quelle proportion des troubles de l’hormonosynthèse dans les hypothyroïdies ?
Les troubles de l’hormonosynthèse représentent 15 % des cas.
Quel mode de transmission ont les troubles de l’hormonosynthèse ?
Ils se transmettent selon un mode autosomique récessif.
Quels signes associe le syndrome de Pendred ?
Le syndrome de Pendred associe surdité, hypothyroïdie modérée et goitre.
Quelles sont les causes possibles des hypothyroïdies congénitales transitoires ?
Elles peuvent être dues à une carence ou surcharge iodée, prise maternelle d’antithyroïdiens ou anticorps maternels bloquant le récepteur de la TSH.
Quel traitement est prescrit pour l'hypothyroïdie pédiatrique ?
La lévothyroxine substitutive.
Pourquoi le traitement de l'hypothyroïdie pédiatrique doit-il être instauré rapidement ?
Pour assurer une maturation cérébrale normale.
Quelle est la dose initiale de lévothyroxine dans l'hypothyroïdie congénitale ?
De 10 à 15 µg/kg/jour.
Comment la lévothyroxine est-elle administrée ?
En une prise quotidienne, le matin ou le soir.
Quels aliments diminuent l'absorption de la lévothyroxine ?
Le soja, les fibres, le fer et le calcium.
Quel est l'objectif thérapeutique de l'hypothyroïdie congénitale concernant la T4 ?
La normalisation de la T4 en 15 jours.
Quel est l'objectif thérapeutique concernant la TSH dans l'hypothyroïdie congénitale ?
La normalisation de la TSH au cours du premier mois.
Quelle dose de lévothyroxine est utilisée dans l'hypothyroïdie acquise ?
100 µg/m² de surface corporelle, soit 3 à 5 µg/kg/jour.
Qu'associe la surveillance en hypothyroïdie congénitale?
L'évaluation clinique, la surveillance radiologique et le dosage biologique.
Quels sont les objectifs biologiques du traitement de l'hypothyroïdie?
Une TSH normale pour l'âge et une FT4 dans la moitié supérieure normale.
De quoi dépend le pronostic de l'hypothyroïdie congénitale?
De la rapidité du diagnostic, de l'étiologie, du traitement, de l'observance et de la prise en charge.
Quelle forme d'hypothyroïdie congénitale a un moins bon pronostic?
L'athyréose a un moins bon pronostic que l'ectopie.
En quoi consiste le dépistage néonatal de l'hypothyroïdie?
Dosage de la TSH sur sang de talon sur papier buvard au 3e ou 5e jour de vie.
À quel âge obtient-on les résultats du dépistage néonatal?
Avant le 10e jour de vie pour permettre un traitement précoce.
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1. Quel mode de transmission caractérise généralement les troubles de l’hormonosynthèse responsables d’une hypothyroïdie congénitale ?
2. Quelle situation est associée au pronostic le moins favorable dans l’hypothyroïdie congénitale ?
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