Fiche de révision : Dysthyroïdies chez l’enfant

📋 Plan du Cours

1. Définition et intérêt pédiatrique
2. Physiologie thyroïdienne essentielle
3. Actions et développement fœtal
4. Présentation clinique et radiologique
5. Diagnostic biologique et étiologique
6. Étiologies des hypothyroïdies
7. Traitement substitutif
8. Surveillance, pronostic et dépistage

📖 1. Définition et intérêt pédiatrique

🔑 Notions clés & Définitions

• Hypothyroïdie : Endocrinopathie résultant d’un défaut de sécrétion des hormones thyroïdiennes.

★ À maîtriser

• Les dysthyroïdies constituent une pathologie fréquente, touchant environ 1 naissance sur 2 000 à 4 000, et représentent la deuxième endocrinopathie pédiatrique après le diabète.

📌 L’hypothyroïdie congénitale est la première cause évitable de retard mental, ce qui impose un diagnostic et un traitement précoces.

📌 Les hypothyroïdies primaires résultent d’une atteinte primitive de la glande thyroïde, tandis que les hypothyroïdies secondaires ou tertiaires résultent d’une atteinte hypophysaire ou hypothalamo-hypophysaire.

Compléments

• La prédominance féminine des dysthyroïdies pédiatriques est d’environ trois filles pour un garçon, particulièrement dans les dysgénésies.

💡 Astuce mémo

Diagnostic tardif → séquelles neurologiques définitives

📖 2. Physiologie thyroïdienne essentielle

🔑 Notions clés & Définitions

• Follicule thyroïdien : Unité fonctionnelle de la thyroïde, contenant au centre une colloïde riche en thyroglobuline et, en périphérie, des thyréocytes et des cellules C.

★ À maîtriser

• 🔄 La biosynthèse des hormones thyroïdiennes suit quatre étapes:
  1. Captation de l’iode par le symporteur NIS
  2. Oxydation et organification de l’iode par l’H2O2 et la TPO
  3. Couplage des iodotyrosines MIT et DIT pour former T3 et T4
  4. Endocytose et protéolyse de la thyroglobuline

📌 Les hormones thyroïdiennes sont très fortement liées à l’albumine, à la TBG et à la TBPA, tandis que seule une très faible fraction libre est biologiquement active.

Compléments

• La thyroïde est une glande endocrine antéro-inférieure du cou constituée de deux lobes réunis par un isthme.

📌 La TSH stimule l’expression génique du transporteur NIS.

💡 Astuce mémo

Iode → TPO → couplage → libération

📖 3. Actions et développement fœtal

★ À maîtriser

• La synthèse des hormones thyroïdiennes fœtales débute à partir de la 10e semaine d’aménorrhée, alors que l’axe hypothalamo-hypophysaire fœtal n’est pas encore mature.

📌 La T4 maternelle joue un rôle crucial dans le développement et la maturation du système nerveux central fœtal.

• Les hormones thyroïdiennes participent à la croissance staturale et osseuse, à la différenciation cellulaire, au métabolisme intermédiaire, à la thermorégulation, aux fonctions cardiovasculaires et à la motilité intestinale.

Compléments

• L’axe hypothalamo-hypophyso-thyroïdien fœtal devient fonctionnel à partir du 4e mois de grossesse, indépendamment de l’axe maternel.

📖 4. Présentation clinique et radiologique

📝 Points essentiels

📌 Les formes précoces de l’hypothyroïdie congénitale sont généralement complètes et sévères, tandis que les formes tardives sont souvent incomplètes ou paucisymptomatiques.

• Les principaux signes néonatals sont:

  • Hypothermie inférieure à 36 °C
  • Grande fontanelle
  • Macroglossie
  • Hypotonie
  • Troubles de la succion
  • Constipation
  • Retard d’émission du méconium
  • Ictère prolongé
  • Somnolence

• Le myxœdème congénital associe notamment un retard statural dysharmonieux avec brachyskélie, une dysmorphie faciale, une peau froide et infiltrée, une hernie ombilicale, une bradycardie, une hypotonie globale et un retard psychomoteur progressif.

• L’hypothyroïdie à révélation tardive est généralement diagnostiquée après l’âge de 2 ans, notamment à la puberté, avec retard statural sévère, fléchissement scolaire, frilosité, constipation, somnolence, chute de cheveux et retard pubertaire.

• Le retard de maturation osseuse est constant et sévère, avec un âge osseux inférieur à l’âge statural, lui-même inférieur à l’âge civil.

💡 Astuce mémo

Révélation précoce sévère, révélation tardive fruste

📖 5. Diagnostic biologique et étiologique

★ À maîtriser

📌 Dans l’hypothyroïdie primaire, la TSH est très élevée avec des hormones thyroïdiennes libres effondrées, tandis que dans l’hypothyroïdie centrale la TSH est normale ou basse avec des hormones libres effondrées.

• Une thyroglobuline indécelable ou très basse oriente vers une athyréose.

• L’échographie et la scintigraphie thyroïdienne au technétium 99m ou à l’iode 123 précisent la localisation, la présence d’un goitre ou l’absence totale de la glande.

Compléments

• L’hypothyroïdie peut s’accompagner d’une hypercholestérolémie et d’une hyperlipidémie dans 50 % des cas, d’une baisse de la créatininémie, d’une élévation des CPK et de la LDH et d’un effondrement des phosphatases alcalines.

• Les principaux diagnostics différentiels sont:

  • Ictère métabolique
  • Déficit de glucuro-conjugaison
  • Ictère au lait maternel
  • Macrosomie de l’enfant de mère diabétique
  • Maladie de Hirschsprung
  • Déficit en hormone de croissance

💡 Astuce mémo

TSH élevée dans la forme primaire, normale ou basse dans la forme centrale

📖 6. Étiologies des hypothyroïdies

★ À maîtriser

• Les dysgénésies thyroïdiennes comprennent:
  • Athyréose
  • Ectopies thyroïdiennes
  • Hypoplasie
  • Hémiagénésie

📌 L’athyréose représente un tiers des dysgénésies et donne une hypothyroïdie précoce sévère avec thyroglobuline indétectable et absence totale de fixation scintigraphique, tandis que les ectopies représentent deux tiers des dysgénésies et donnent une forme plus tardive et moins sévère.

• Les troubles de l’hormonosynthèse représentent 15 % des cas et se transmettent selon un mode autosomique récessif.

• Les hypothyroïdies congénitales transitoires peuvent être dues à une carence ou une surcharge iodée, à la prise maternelle d’antithyroïdiens de synthèse ou au passage d’anticorps maternels bloquant le récepteur de la TSH.

• Les causes primaires acquises comprennent:

  • Thyroïdite de Hashimoto
  • Thyroïdectomie partielle ou totale
  • Antithyroïdiens de synthèse
  • Irradiations cervico-céphaliques
  • Carence iodée

Compléments

• Le syndrome de Pendred associe une surdité, une hypothyroïdie modérée et un goitre.

📖 7. Traitement substitutif

📝 Points essentiels

📌 Le traitement de l’hypothyroïdie pédiatrique est substitutif par lévothyroxine et doit être instauré rapidement afin d’assurer une maturation cérébrale normale et d’obtenir l’euthyroïdie.

📐 Formule — Dans l’hypothyroïdie congénitale, la dose initiale de lévothyroxine est de $10\text{ à }15\,\mu g/kg/jour$.

📌 La lévothyroxine est administrée en une prise quotidienne, le matin ou le soir, et le soja, les fibres, le fer et le calcium diminuent son absorption.

• L’objectif thérapeutique de l’hypothyroïdie congénitale est la normalisation de la T4 en 15 jours et de la TSH au cours du premier mois.

📐 Formule — Dans l’hypothyroïdie acquise, la dose de lévothyroxine est de $100\,\mu g/m^2$ de surface corporelle, soit $3\text{ à }5\,\mu g/kg/jour$.

📖 8. Surveillance, pronostic et dépistage

📝 Points essentiels

• La surveillance associe l’évaluation clinique de la croissance et du développement, la surveillance radiologique de l’âge osseux et le dosage biologique de la LT4 et de la TSH.

📌 Les objectifs biologiques du traitement sont une TSH dans la zone normale pour l’âge et une FT4 située dans la moitié supérieure de la valeur normale.

• Le pronostic dépend de la rapidité du diagnostic, de l’étiologie, de la précocité du traitement, de l’observance et de la qualité de la prise en charge; l’athyréose a un moins bon pronostic que l’ectopie.

• Le dépistage néonatal consiste à doser la TSH sur sang de talon déposé sur papier buvard au troisième ou cinquième jour de vie, avec des résultats avant J10 permettant un traitement précoce.

💡 Astuce mémo

Dépister → traiter → surveiller → prévenir les séquelles

📊 Tableaux de synthèse

Hypothyroïdies primaire et centrale