QCM : Dysthyroïdies chez l’enfant — 29 questions

Questions et réponses du QCM

1. Quel mode de transmission caractérise généralement les troubles de l’hormonosynthèse responsables d’une hypothyroïdie congénitale ?

Une transmission liée au chromosome X
Une transmission autosomique récessive
Une transmission autosomique dominante
Une transmission mitochondriale maternelle

Une transmission autosomique récessive

Explication

Les troubles de l’hormonosynthèse représentent une fraction minoritaire des cas et se transmettent selon un mode autosomique récessif. Une transmission dominante ou liée au sexe ne correspond pas au mode indiqué pour cet ensemble d’affections.

2. Quelle situation est associée au pronostic le moins favorable dans l’hypothyroïdie congénitale ?

Une athyréose diagnostiquée rapidement avec un traitement bien observé
Une ectopie thyroïdienne malgré une bonne observance thérapeutique
Une ectopie thyroïdienne avec une prise en charge précoce et bien suivie
Une athyréose, surtout lorsque le diagnostic et le traitement sont tardifs

Une athyréose, surtout lorsque le diagnostic et le traitement sont tardifs

Explication

L’athyréose a un pronostic moins favorable que l’ectopie, et le pronostic dépend aussi de la rapidité du diagnostic, de la précocité du traitement et de l’observance. Une ectopie bien prise en charge n’est donc pas la situation classiquement la plus défavorable.

3. Quelle organisation décrit correctement le follicule thyroïdien ?

Des thyréocytes centraux entourés de cellules musculaires produisant la calcitonine
Une cavité médullaire entourée de neurones sécrétant les hormones thyroïdiennes
Des cellules C centrales entourées d’une couche de colloïde dépourvue de protéines
Une colloïde centrale riche en thyroglobuline entourée de thyréocytes et de cellules C

Une colloïde centrale riche en thyroglobuline entourée de thyréocytes et de cellules C

Explication

Le follicule thyroïdien contient une colloïde centrale riche en thyroglobuline, bordée par des thyréocytes et des cellules C. Les thyréocytes produisent T3 et T4, alors que les cellules C sécrètent la calcitonine.

4. Quelle origine caractérise une hypothyroïdie primaire plutôt qu’une hypothyroïdie secondaire ou tertiaire ?

Une anomalie isolée du transport des hormones dans le sang
Une atteinte de l’hypophyse ou de l’hypothalamus
Une atteinte primitive de la glande thyroïde
Une perturbation de la réponse des tissus aux hormones

Une atteinte primitive de la glande thyroïde

Explication

L’hypothyroïdie primaire résulte d’une atteinte directement située dans la glande thyroïde. Les formes secondaires ou tertiaires impliquent respectivement l’hypophyse ou l’axe hypothalamo-hypophysaire.

5. Quelle proportion des hypothyroïdies congénitales permanentes primaires est attribuée aux dysgénésies thyroïdiennes ?

Environ 5 %, avec essentiellement les carences iodées et les traitements maternels
Environ 85 %, avec notamment l’athyréose, les ectopies et l’hypoplasie
Environ 50 %, avec principalement les thyroïdites auto-immunes et les irradiations
Environ 15 %, avec surtout les ectopies et les troubles de l’hormonosynthèse

Environ 85 %, avec notamment l’athyréose, les ectopies et l’hypoplasie

Explication

Les dysgénésies représentent environ 85 % des hypothyroïdies congénitales permanentes primaires et comprennent plusieurs anomalies de développement glandulaire. Le chiffre de 15 % concerne plutôt les troubles de l’hormonosynthèse.

6. Quel ensemble de signes néonatals est le plus évocateur d’une hypothyroïdie congénitale ?

Fièvre, fontanelle fermée, hypersialorrhée, diarrhée et respiration rapide
Hyperthermie, petite fontanelle, diarrhée, ictère bref et agitation
Hypothermie, grande fontanelle, macroglossie, constipation et ictère prolongé
Température normale, crampes, vomissements aigus, ictère bref et tachycardie

Hypothermie, grande fontanelle, macroglossie, constipation et ictère prolongé

Explication

L’hypothermie, la grande fontanelle, la macroglossie, la constipation et l’ictère prolongé font partie des signes néonatals évocateurs. La diarrhée et l’ictère bref correspondent moins au tableau décrit et peuvent relever d’autres situations néonatales.

7. Quelle comparaison entre l’athyréose et l’ectopie thyroïdienne est exacte ?

L’athyréose correspond à une absence totale de glande et entraîne une forme précoce sévère, tandis que l’ectopie est une glande présente mais mal localisée, souvent plus tardive.
L’athyréose correspond à une glande mal localisée et modérément symptomatique, tandis que l’ectopie correspond à une absence glandulaire précoce.
L’athyréose représente deux tiers des dysgénésies, tandis que l’ectopie en représente un tiers avec une fixation scintigraphique toujours absente.
L’athyréose conserve une thyroglobuline détectable, tandis que l’ectopie entraîne habituellement une absence totale de fixation scintigraphique.

L’athyréose correspond à une absence totale de glande et entraîne une forme précoce sévère, tandis que l’ectopie est une glande présente mais mal localisée, souvent plus tardive.

Explication

L’athyréose est une absence totale de thyroïde, associée à une forme précoce sévère, tandis que l’ectopie correspond à une glande existante mais mal positionnée et donne souvent une forme plus tardive. L’inversion de ces définitions constitue la confusion principale entre les deux anomalies.

8. Quel traitement convient à un enfant présentant une hypothyroïdie pédiatrique afin de favoriser une maturation cérébrale normale ?

Un traitement antithyroïdien visant à réduire la synthèse hormonale
Un traitement substitutif par lévothyroxine instauré rapidement
Une corticothérapie visant à stimuler la maturation neurologique
Une supplémentation iodée destinée à bloquer la sécrétion hormonale

Un traitement substitutif par lévothyroxine instauré rapidement

Explication

L’hypothyroïdie pédiatrique se traite par apport substitutif de lévothyroxine, commencé rapidement pour obtenir l’euthyroïdie et préserver le développement cérébral. Un traitement antithyroïdien correspond plutôt à la prise en charge d’une hyperthyroïdie.

9. Quelles cibles biologiques faut-il rechercher chez un enfant traité pour hypothyroïdie ?

Une TSH basse et une FT4 dans la moitié inférieure de la normale
Une TSH élevée pour l’âge et une FT4 située au milieu de la normale
Une TSH dans la moitié supérieure de la normale et une FT4 normale pour l’âge
Une TSH normale pour l’âge et une FT4 dans la moitié supérieure de la normale

Une TSH normale pour l’âge et une FT4 dans la moitié supérieure de la normale

Explication

La cible consiste à maintenir la TSH dans la zone normale pour l’âge et la FT4 dans la moitié supérieure de la normale. La FT4 n’est donc pas simplement recherchée au milieu ou dans la moitié inférieure de l’intervalle.

10. Quel ensemble d’examens constitue une surveillance complète de l’enfant traité pour hypothyroïdie ?

Examen cutané, électrocardiogramme, bilan lipidique et anticorps musculaires
Mesure de la pression artérielle, radiographie thoracique, glycémie et insuline
Évaluation de la croissance et du développement, âge osseux radiologique, LT4 et TSH
Évaluation de la vision, échographie abdominale, calcémie et cortisol

Évaluation de la croissance et du développement, âge osseux radiologique, LT4 et TSH

Explication

La surveillance associe l’évaluation clinique de la croissance et du développement, l’étude radiologique de l’âge osseux et les dosages de LT4 et de TSH. Les autres ensembles ne réunissent pas les trois dimensions de suivi attendues.

11. Quelle relation entre les âges caractérise le retard de maturation osseuse dans l’hypothyroïdie congénitale ?

L’âge statural est supérieur à l’âge civil, tandis que l’âge osseux reste normal.
L’âge osseux est supérieur à l’âge civil, tandis que l’âge statural reste intermédiaire.
L’âge osseux est inférieur à l’âge statural, lui-même inférieur à l’âge civil.
L’âge civil est inférieur à l’âge osseux, lui-même inférieur à l’âge statural.

L’âge osseux est inférieur à l’âge statural, lui-même inférieur à l’âge civil.

Explication

Le retard osseux suit une gradation où l’âge osseux est inférieur à l’âge statural, et celui-ci inférieur à l’âge civil. Une relation plaçant l’âge osseux au-dessus de l’âge civil ne traduit donc pas le retard décrit.

12. Quel est l’intérêt principal de l’échographie et de la scintigraphie thyroïdienne dans l’exploration étiologique ?

Elles déterminent surtout la transmission génétique et le risque de récidive familiale.
Elles précisent la localisation de la glande, la présence d’un goitre ou son absence totale.
Elles identifient la concentration sanguine de TSH et le degré d’hypercholestérolémie.
Elles mesurent principalement la sévérité du retard psychomoteur et de la constipation.

Elles précisent la localisation de la glande, la présence d’un goitre ou son absence totale.

Explication

L’échographie et la scintigraphie au technétium 99m ou à l’iode 123 servent à localiser la thyroïde et à rechercher un goitre ou une absence glandulaire. Les paramètres hormonaux, biologiques généraux et génétiques nécessitent d’autres examens.

13. Quelle dose initiale de lévothyroxine est recommandée dans l’hypothyroïdie congénitale ?

20 aˋ 25 μg/kg/jour20\text{ à }25\,\mu g/kg/jour
1 aˋ 3 μg/kg/jour1\text{ à }3\,\mu g/kg/jour
10 aˋ 15 μg/kg/jour10\text{ à }15\,\mu g/kg/jour
40 aˋ 50 μg/kg/jour40\text{ à }50\,\mu g/kg/jour

$$10\text{ à }15\,\mu g/kg/jour$$

Explication

La dose initiale recommandée dans l’hypothyroïdie congénitale est de 10 aˋ 15 μg/kg/jour10\text{ à }15\,\mu g/kg/jour. Les autres fourchettes ne correspondent pas à la posologie initiale indiquée pour cette situation.

14. Quelle consigne d’administration optimise l’absorption de la lévothyroxine chez un enfant traité ?

Réserver le traitement à une prise hebdomadaire lorsque l’alimentation contient du soja
Associer chaque prise à du fer et du calcium pour améliorer son efficacité
Fractionner la dose en plusieurs prises après chaque repas riche en fibres
Administrer une prise quotidienne en tenant compte des interactions avec le soja, les fibres, le fer et le calcium

Administrer une prise quotidienne en tenant compte des interactions avec le soja, les fibres, le fer et le calcium

Explication

La lévothyroxine se prend en une prise quotidienne, le matin ou le soir, tandis que le soja, les fibres, le fer et le calcium peuvent diminuer son absorption. L’association de la prise avec du fer ou du calcium risque donc de réduire l’efficacité du traitement.

15. Quel enchaînement correspond à la biosynthèse des hormones thyroïdiennes ?

Endocytose de l’albumine, oxydation de la TSH, couplage des protéines, puis captation de l’iode
Organification de la thyroglobuline, synthèse de la TSH, captation de la calcitonine, puis exocytose
Couplage des iodotyrosines, captation de l’iode, endocytose, puis organification par la calcitonine
Captation de l’iode, oxydation et organification, couplage des iodotyrosines, puis libération après protéolyse

Captation de l’iode, oxydation et organification, couplage des iodotyrosines, puis libération après protéolyse

Explication

La synthèse suit la captation de l’iode par NIS, son oxydation et son organification par H₂O₂ et TPO, le couplage MIT-DIT, puis l’endocytose et la protéolyse de la thyroglobuline. Les autres séquences mélangent des acteurs qui n’interviennent pas dans cette chaîne.

16. Quel profil hormonal distingue l’hypothyroïdie primaire de l’hypothyroïdie centrale ?

Dans la forme primaire, la TSH est très élevée; dans la forme centrale, elle est normale ou basse, avec des hormones libres effondrées dans les deux cas.
Dans la forme primaire, la TSH est basse; dans la forme centrale, elle est très élevée, avec des hormones libres conservées dans les deux cas.
Dans la forme primaire, la TSH est normale; dans la forme centrale, les hormones libres sont élevées malgré une TSH diminuée.
Dans la forme primaire, les hormones libres sont élevées; dans la forme centrale, la TSH et les hormones libres sont augmentées.

Dans la forme primaire, la TSH est très élevée; dans la forme centrale, elle est normale ou basse, avec des hormones libres effondrées dans les deux cas.

Explication

L’hypothyroïdie primaire se caractérise par une forte élévation de la TSH et un effondrement des hormones libres, tandis que la forme centrale associe hormones libres effondrées et TSH normale ou basse. Une TSH basse dans la forme primaire correspondrait donc à une inversion des profils.

17. Quelle valeur de thyroglobuline oriente vers une athyréose ?

Une thyroglobuline indécelable ou très basse
Une thyroglobuline très élevée avec une glande bien localisée
Une thyroglobuline modérément augmentée avec un goitre volumineux
Une thyroglobuline normale avec une fixation diffuse intense

Une thyroglobuline indécelable ou très basse

Explication

Une thyroglobuline indécelable ou très basse suggère l’absence de tissu thyroïdien fonctionnel, comme dans l’athyréose. Une thyroglobuline conservée ou élevée est davantage compatible avec la présence d’une glande qui en produit.

18. Quelle différence caractérise le mieux les formes précoces et tardives de l’hypothyroïdie congénitale ?

Les formes précoces sont généralement modérées, tandis que les formes tardives entraînent rapidement un tableau complet.
Les formes précoces sont généralement complètes et sévères, tandis que les formes tardives sont souvent frustes ou paucisymptomatiques.
Les formes précoces apparaissent surtout à la puberté, tandis que les formes tardives se manifestent durant la période néonatale.
Les formes précoces sont souvent isolées, tandis que les formes tardives associent habituellement plusieurs signes sévères.

Les formes précoces sont généralement complètes et sévères, tandis que les formes tardives sont souvent frustes ou paucisymptomatiques.

Explication

Les formes précoces présentent habituellement un tableau complet et sévère, alors que les formes tardives peuvent être incomplètes ou peu symptomatiques. Confondre leur intensité respective inverse précisément la distinction clinique attendue.

19. Quelle définition correspond à l’hypothyroïdie ?

Un excès de sécrétion des hormones thyroïdiennes
Un défaut de sécrétion des hormones thyroïdiennes
Une atteinte exclusive des cellules productrices de calcitonine
Une augmentation de la sensibilité périphérique aux hormones thyroïdiennes

Un défaut de sécrétion des hormones thyroïdiennes

Explication

L’hypothyroïdie est une endocrinopathie due à un défaut de sécrétion des hormones thyroïdiennes. L’excès de sécrétion correspond plutôt à l’hyperthyroïdie, tandis que les autres propositions décrivent d’autres mécanismes.

20. À partir de quand la synthèse des hormones thyroïdiennes fœtales débute-t-elle ?

À partir du 7e mois de grossesse
À partir de la 10e semaine d’aménorrhée
À partir du 4e mois de grossesse
À partir de la 4e semaine d’aménorrhée

À partir de la 10e semaine d’aménorrhée

Explication

La synthèse des hormones thyroïdiennes fœtales commence à partir de la 10e semaine d’aménorrhée. Cette activité débute alors que l’axe hypothalamo-hypophysaire fœtal n’est pas encore mature.

21. Quel tableau correspond le mieux au myxœdème congénital ?

Croissance accélérée, peau chaude, hernie inguinale et tachycardie persistante
Retard statural dysharmonieux, peau froide infiltrée, hernie ombilicale et bradycardie
Retard statural harmonieux, peau sèche non infiltrée, hypertension et hypertonie
Taille conservée, peau moite, absence de dysmorphie et agitation motrice

Retard statural dysharmonieux, peau froide infiltrée, hernie ombilicale et bradycardie

Explication

Le myxœdème congénital associe notamment une brachyskélie, une peau froide et infiltrée, une hernie ombilicale et une bradycardie. Les autres tableaux remplacent plusieurs signes caractéristiques par des manifestations qui ne correspondent pas à ce syndrome.

22. Pourquoi l’hypothyroïdie congénitale impose-t-elle un diagnostic et un traitement précoces ?

Elle correspond à une cause génétique sans possibilité thérapeutique
Elle provoque une hypercalcémie irréversible dès la naissance
Elle constitue une cause évitable de retard mental
Elle entraîne principalement une malformation osseuse sans atteinte cérébrale

Elle constitue une cause évitable de retard mental

Explication

L’hypothyroïdie congénitale est la première cause évitable de retard mental, d’où l’importance d’une prise en charge rapide. Une cause irréversible de retard mental ne pourrait pas être prévenue par ce traitement.

23. Comment est réalisé le dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale ?

Dosage des hormones thyroïdiennes sur sang de cordon, avec résultat au cours du deuxième mois
Dosage de la FT4 sur sang veineux au premier jour, avec résultat après le premier mois
Dosage de la TSH dans les urines au dixième jour, avec traitement après confirmation radiologique
Dosage de la TSH sur sang de talon recueilli sur papier buvard au troisième ou cinquième jour, avec résultat avant J10

Dosage de la TSH sur sang de talon recueilli sur papier buvard au troisième ou cinquième jour, avec résultat avant J10

Explication

Le dépistage repose sur un prélèvement de sang de talon sur papier buvard au troisième ou cinquième jour de vie, afin d’obtenir un résultat avant J10 et de traiter précocement. Les autres modalités ne correspondent pas au calendrier ni au prélèvement du dépistage néonatal décrit.

24. Laquelle de ces fonctions est associée aux hormones thyroïdiennes ?

La coagulation sanguine, la filtration rénale et la production d’anticorps
La croissance osseuse et la staturale, la différenciation cellulaire et la thermorégulation
La synthèse de bile, la contraction diaphragmatique et la pigmentation cutanée
La formation des globules rouges, la vision nocturne et la dégradation de l’urée

La croissance osseuse et la staturale, la différenciation cellulaire et la thermorégulation

Explication

Les hormones thyroïdiennes participent notamment à la croissance staturale et osseuse, à la différenciation cellulaire et à la thermorégulation, ainsi qu’au métabolisme, aux fonctions cardiovasculaires et à la motilité intestinale. Les autres associations ne correspondent pas aux fonctions principales indiquées.

25. Quelle est la fréquence approximative des dysthyroïdies à la naissance ?

Environ une naissance sur 20 000 à 40 000
Environ une naissance sur 200 à 400
Environ une naissance sur 200 000 à 400 000
Environ une naissance sur 2 000 à 4 000

Environ une naissance sur 2 000 à 4 000

Explication

Les dysthyroïdies concernent environ une naissance sur 2 000 à 4 000, ce qui en fait une pathologie pédiatrique fréquente. Les autres estimations s’éloignent nettement de cette fréquence épidémiologique.

26. Quelle caractéristique décrit la fraction biologiquement active des hormones thyroïdiennes circulantes ?

Une très faible fraction circule librement et constitue la forme biologiquement active
La majorité circule librement et reste liée de façon transitoire aux protéines
La fraction liée à la TBG est directement active dans les cellules cibles
Les hormones sont principalement stockées dans les globules rouges avant leur activation

Une très faible fraction circule librement et constitue la forme biologiquement active

Explication

Les hormones thyroïdiennes sont fortement liées à l’albumine, à la TBG et à la TBPA, tandis qu’une très faible fraction libre est biologiquement active. La fraction liée sert surtout de réserve circulante et n’est pas la forme active principale.

27. Quel rôle la T4 maternelle joue-t-elle chez le fœtus ?

Elle régule principalement l’homéostasie calcique par l’action des cellules C
Elle remplace durablement la fonction de l’axe thyroïdien fœtal
Elle déclenche directement la synthèse fœtale de calcitonine
Elle soutient le développement et la maturation du système nerveux central

Elle soutient le développement et la maturation du système nerveux central

Explication

La T4 maternelle joue un rôle crucial dans le développement et la maturation du système nerveux central fœtal. La calcitonine intervient surtout dans l’homéostasie calcique, et la T4 maternelle ne remplace pas durablement l’axe fœtal.

28. Chez un nouveau-né présentant une hypothyroïdie congénitale transitoire, quelle cause est plausible ?

Une dysgénésie thyroïdienne définitive avec absence anatomique complète de la glande
Une mutation acquise exclusivement après la puberté entraînant une thyroïdite de Hashimoto
Une thyroïdectomie néonatale réalisée pour traiter une hyperthyroïdie familiale
Une exposition maternelle aux antithyroïdiens de synthèse ou à des anticorps bloquant le récepteur de la TSH

Une exposition maternelle aux antithyroïdiens de synthèse ou à des anticorps bloquant le récepteur de la TSH

Explication

Une hypothyroïdie congénitale transitoire peut résulter d’une carence ou d’une surcharge iodée, des antithyroïdiens maternels ou d’anticorps bloquant le récepteur de la TSH. Une absence anatomique complète de la glande correspond plutôt à une cause permanente.

29. Quels délais biologiques correspondent aux objectifs du traitement de l’hypothyroïdie congénitale ?

Normaliser la T4 au cours du premier mois et la TSH en 15 jours
Normaliser la TSH en 15 jours puis la T4 au cours du premier mois
Normaliser la T4 en 15 jours et la TSH au cours du premier mois
Normaliser la T4 et la TSH après six mois de traitement

Normaliser la T4 en 15 jours et la TSH au cours du premier mois

Explication

L’objectif est d’obtenir une T4 normale en 15 jours, puis une TSH normalisée au cours du premier mois. Inverser ces échéances ne correspond pas aux objectifs biologiques indiqués.

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Quelle est la fréquence des dysthyroïdies à la naissance ?

Elles touchent environ 1 naissance sur 2 000 à 4 000.

Quelle est la deuxième endocrinopathie pédiatrique après le diabète ?

Les dysthyroïdies.

Quelle est la première cause évitable de retard mental chez l'enfant ?

L’hypothyroïdie congénitale.

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