Fiche de révision : Hématomes et compression médullaire

📋 Plan du Cours

1. Hémiplégies et paraplégies
2. Explorations électrophysiologiques
3. ENMG et potentiels évoqués
4. Coma et troubles neurocognitifs
5. Diagnostic et étiologies curables
6. Maladies neurodégénératives et prise en charge
7. Algie vasculaire et céphalées secondaires
8. Accidents vasculaires cérébraux et thromboses veineuses
9. Fondements et démarche diagnostique
10. Classification et prise en charge
11. Syndromes et causes de l’épilepsie
12. Encéphalites aiguës
13. Ataxies cérébelleuses héréditaires
14. Ataxies héréditaires génétiques et traitement
15. Sclérose latérale amyotrophique
16. Évolution et diagnostic de la SEP
17. Neuro-Behçet : clinique et traitement
18. Évolution et traitement de Parkinson

📖 1. Hémiplégies et paraplégies

🔑 Notions clés & Définitions

• Hémiplégie : Déficit de la motilité d’un hémicorps, généralement lié à une atteinte unilatérale du faisceau pyramidal.
• Paraplégie : Déficit plus ou moins complet de la commande motrice des deux membres inférieurs, auquel est rattachée la tétraplégie lorsqu’elle atteint les quatre membres.

★ À maîtriser

📌 L’hémiplégie flasque associe hypotonie, réflexes ostéotendineux abolis ou diminués et signe de Babinski, tandis que l’hémiplégie spasmodique associe hypertonie pyramidale, réflexes vifs diffusés et polycinétiques, et signe de Babinski.

• Dans l’hémiplégie flasque globale, la paralysie faciale prédomine sur la moitié inférieure du visage, la paralysie du membre supérieur touche surtout l’extrémité et la paralysie du membre inférieur prédomine sur les muscles raccourcisseurs.

• Les signes corticaux associés comprennent:

  • des troubles sensitifs
  • une aphasie
  • une hémianopsie
  • des crises convulsives

📌 La lésion capsulaire entraîne une hémiplégie globale, proportionnelle et motrice pure, tandis que la lésion du tronc cérébral associe l’hémiplégie à une paralysie de nerfs crâniens du côté de la lésion dans un syndrome alterne.

📌 Les paraplégies spasmodiques sont toujours d’origine centrale, tandis que les paraplégies flasques peuvent être d’origine centrale ou périphérique.

• 🔄 L’évolution peut suivre la séquence: hypotonie initiale, phase flascospasmodique avec réflexes vifs et triple retrait, paraplégie spasmodique, récupération éventuelle de la station debout et de la marche

📌 La prise en charge initiale de la paraplégie flasque centrale vise principalement à prévenir les escarres, l’infection urinaire et les thromboses veineuses, puis à acquérir l’autonomie par une rééducation passive et active.

Compléments

• Les causes vasculaires sont les causes les plus fréquentes d’hémiplégie et comprennent notamment le ramollissement cérébral et l’hémorragie cérébrale ou cérébro-méningée.

• Les principales étiologies comprennent:

  • les traumatismes médullaires
  • les myélites aiguës
  • les angiomes médullaires
  • les ramollissements médullaires

💡 Astuce mémo

Flasque = réflexes diminués ; spasmodique = réflexes vifs

📖 2. Explorations électrophysiologiques

🔑 Notions clés & Définitions

• Électroencéphalogramme : Enregistrement de l’activité électrique du cerveau au niveau du cuir chevelu à partir d’électrodes.
• Unité motrice : Comprend le motoneurone dont le corps cellulaire se trouve dans la corne antérieure de la moelle épinière, son axone et les fibres musculaires qu’il innerve.

★ À maîtriser

• L’EEG classique utilise des électrodes disposées symétriquement selon le système international 10-20, comprend généralement 8 à 21 électrodes et dure au minimum 20 minutes.

• Le rythme alpha a une fréquence de 8 à 13 Hz, prédomine dans les régions postérieures de façon bilatérale et synchrone, augmente les yeux fermés et disparaît à leur ouverture.

• Les principales indications de l’EEG chez l’adulte sont l’épilepsie, les troubles du sommeil et les troubles de la vigilance, tandis que chez le nourrisson il sert notamment à évaluer la maturation cérébrale et l’épilepsie.

📌 L’électroneuromyogramme comporte une électromyographie de détection, qui étudie l’activité électrique musculaire au repos et à l’effort, et une étude de stimulo-détection, qui mesure notamment les vitesses de conduction nerveuse.

Compléments

• Le rythme bêta a une fréquence supérieure à 13 Hz, une faible amplitude et prédomine dans les régions antérieures et centrales, tandis que les rythmes delta et thêta sont respectivement définis par des fréquences de 0,3 à 4 Hz et de 4 à 8 Hz.

💡 Astuce mémo

EEG–ENMG–PE : cerveau, nerfs-muscles, voies sensorielles

📖 3. ENMG et potentiels évoqués

🔑 Notions clés & Définitions

• Potentiel évoqué : Série de variations du potentiel électrique provoquée par la stimulation d’un système sensoriel, transmise par les voies nerveuses et enregistrable à la surface du système nerveux ou de tissus voisins.

★ À maîtriser

• La stimulodétection provoque artificiellement la dépolarisation d’un nerf, recueille un potentiel nerveux ou musculaire évoqué et permet de mesurer les vitesses de conduction motrice et sensitive.

📐 Formule — La vitesse de conduction motrice du nerf médian entre le coude et le poignet vérifie $v = \frac{d}{\Delta t}$, où d est la distance entre les deux points de stimulation et Δt la différence entre les latences proximale et distale.

• Les valeurs normales des vitesses motrices sont supérieures à 50 m/s pour les nerfs médian, cubital et radial du membre supérieur, et supérieures à 40 m/s pour les nerfs fibulaire superficiel et profond du membre inférieur.

• Une atteinte neurogène sévère entraîne au repos des potentiels de fibrillation et des potentiels lents de dénervation, tandis qu’une atteinte myogène produit des potentiels unitaires de faible amplitude, de courte durée et polyphasiques avec une stimulo-détection normale.

• Une atteinte prédominante de la myéline ralentit les vitesses de conduction et allonge les latences distales, tandis qu’une atteinte axonale primitive conserve relativement les vitesses mais diminue les amplitudes des potentiels d’action.

• Lors d’une stimulation répétitive à basse fréquence de 3 ou 5 Hz, une diminution de plus de 10 % de l’amplitude entre le cinquième et le premier potentiel évoqué musculaire indique un bloc de transmission neuromusculaire de type myasthénique.

• Les potentiels évoqués visuels explorent les voies visuelles de la rétine au cortex occipital et les lésions démyélinisantes du nerf optique provoquent surtout un allongement important de la latence de l’onde P100 sans modification notable de son amplitude.

Compléments

• Les potentiels évoqués auditifs comportent normalement 7 ondes dans les 10 premières millisecondes, dont les 5 premières sont les plus stables et cliniquement pertinentes.

💡 Astuce mémo

Neurogène : vitesses ralenties ou amplitudes basses ; myogène : stimulo-détection normale

📖 4. Coma et troubles neurocognitifs

🔑 Notions clés & Définitions

• Coma : Perte prolongée, plus ou moins complète, de la conscience avec abolition des fonctions de la vie de relation et conservation des fonctions végétatives.
• Aphasie : Trouble acquis de l’expression ou de la compréhension du langage oral ou écrit, dû à une lésion cérébrale focale, en dehors d’un déficit sensoriel ou d’un dysfonctionnement de l’appareil phonatoire.

★ À maîtriser

• Le coma résulte d’un dysfonctionnement de la formation réticulée ascendante activatrice du tronc cérébral, provoqué soit par une lésion cérébrale focale, soit par une souffrance cérébrale diffuse d’origine toxique, métabolique ou épileptique.

• Chez tout patient comateux, les fonctions vitales doivent être évaluées en priorité et une glycémie capillaire doit obligatoirement être réalisée.

• L’échelle de Glasgow évalue l’ouverture des yeux, la réponse motrice et la réponse verbale en retenant, pour chaque rubrique, la meilleure réponse.

📌 Le trouble neurocognitif majeur est une détérioration intellectuelle acquise, progressive et irréversible qui entrave l’autonomie, tandis que le terme démence est l’ancienne dénomination remplacée par le DSM-5 depuis 2015.

• Les 14 facteurs de risque modifiables des troubles neurocognitifs majeurs seraient responsables d’environ 45 % des cas dans le monde.

Compléments

📌 La décortication correspond à une flexion des bras avec jambes tendues, tandis que la décérébration associe une extension des bras et des jambes et traduit un état neurologique inférieur à la décortication.

💡 Astuce mémo

Atteinte de la FRAA → abolition de la conscience avec conservation des fonctions végétatives

📖 5. Diagnostic et étiologies curables

★ À maîtriser

📌 Le diagnostic positif d’un trouble neurocognitif majeur exige un déclin cognitif significatif, subjectif et objectivé, un retentissement sur l’autonomie, l’absence de syndrome confusionnel exclusif et l’exclusion d’un diagnostic psychiatrique différentiel.

• Le score au MMSE définit le stade évolutif : score ≥20/30 pour le stade léger, 10/30≤score≤19/30 pour le stade modéré et score<10/30 pour le stade sévère.

📌 La confusion mentale est un état aigu, souvent transitoire et réversible, avec altération globale des fonctions intellectuelles et de la vigilance, tandis que le trouble neurocognitif majeur est habituellement progressif et durable.

📌 Le trouble neurocognitif léger se distingue du trouble neurocognitif majeur par l’absence de retentissement significatif sur l’autonomie ; il peut évoluer vers un trouble majeur, se stabiliser ou régresser.

• Le bilan étiologique systématique comprend: une imagerie cérébrale, de préférence une IRM ou à défaut un scanner, une NFS, un ionogramme, une glycémie, un bilan hépatique et rénal, une calcémie, un dosage de la TSH, une sérologie TPHA-VDRL, une étude du LCR selon le contexte, un EEG selon le contexte

Compléments

• Les principales catégories de causes potentiellement curables sont:
  • les causes neurochirurgicales
  • les causes infectieuses
  • les causes carentielles
  • les causes métaboliques et endocriniennes
  • les causes toxiques et iatrogènes
  • les causes auto-immunes

💡 Astuce mémo

Cause curable identifiée → traitement étiologique et meilleure évolution

📖 6. Maladies neurodégénératives et prise en charge

🔑 Notions clés & Définitions

• Maladie d’Alzheimer : Alois Alzheimer, 1906 — La principale étiologie des troubles neurocognitifs majeurs ; elle débute en moyenne vers 65 ans et se caractérise typiquement par une atteinte initiale de la mémoire épisodique de profil hippocampique.

★ À maîtriser

• Les deux lésions histologiques caractéristiques de la maladie d’Alzheimer sont les plaques amyloïdes extracellulaires liées au peptide Aβ et les dégénérescences neurofibrillaires intraneuronales liées à une anomalie de phosphorylation de la protéine TAU.

• Dans la maladie d’Alzheimer, la neurodégénérescence atteint d’abord le cortex entorhinal et le complexe hippocampo-amygdalien, puis s’étend au cortex associatif et enfin à l’ensemble du cerveau.

📌 La dégénérescence lobaire fronto-temporale atteint principalement le lobe frontal, avec troubles comportementaux, ou la partie antéro-externe du lobe temporal, avec aphasie ; l’orientation temporo-spatiale reste longtemps préservée et les troubles mnésiques sont au second plan.

• La démence à corps de Lewy associe un trouble neurocognitif majeur à des fluctuations cognitives ou de la conscience, des hallucinations visuelles précoces, un syndrome extrapyramidal précoce et des chutes syncopales.

📌 La prise en charge d’un trouble neurocognitif majeur est double, centrée sur le patient et son aidant principal, et doit être multidisciplinaire.

• Les inhibiteurs de l’acétylcholinestérase sont indiqués aux stades légers à modérés de la maladie d’Alzheimer, tandis que la mémantine est recommandée aux stades modérés et évolués ; les bradycardies sévères et les troubles de conduction cardiaque contre-indiquent les inhibiteurs de l’acétylcholinestérase.

Compléments

• Une lutte efficace contre les facteurs de risque modifiables pourrait prévenir jusqu’à 45% des cas de troubles neurocognitifs majeurs.

💡 Astuce mémo

Alzheimer : mémoire hippocampique ; fronto-temporale : comportement ou langage

📖 7. Algie vasculaire et céphalées secondaires

🔑 Notions clés & Définitions

• Algie vasculaire de la face : L’algie vasculaire de la face se caractérise par au moins cinq crises de douleur sévère à très sévère, unilatérale, orbitaire, sus-orbitaire et/ou temporale, durant 15 à 180 minutes sans traitement, avec des signes autonomiques homolatéraux ou une agitation motrice.
• Hypertension intracrânienne : L’hypertension intracrânienne se manifeste notamment par des céphalées récentes progressivement croissantes, des vomissements et des troubles visuels, avec un œdème papillaire constituant le signe clinique le plus objectif.

★ À maîtriser

• Les crises d’algie vasculaire de la face surviennent à une fréquence comprise entre une crise tous les deux jours et huit crises par jour et évoluent par salves avec une périodicité quotidienne et annuelle ou saisonnière.

📌 Une céphalée secondaire doit être évoquée devant tout premier épisode de céphalée aiguë ou devant une modification du caractère des céphalées chez un patient céphalalgique chronique.

• Devant une suspicion d’hémorragie méningée, la confirmation repose sur une TDM cérébrale recherchant une hyperdensité spontanée sous-arachnoïdienne, puis sur l’étude du LCR si le scanner est normal.

• La maladie de Horton est une vascularite touchant les sujets de plus de 50 ans, pouvant menacer le pronostic visuel par un risque de cécité.

Compléments

• L’algie vasculaire de la face touche environ 0,1 % de la population générale et 1,7 % des personnes céphalalgiques, avec une prédominance masculine et un sex-ratio de 6.

💡 Astuce mémo

AVF : douleur unilatérale brève avec signes autonomiques ; céphalée secondaire : rechercher une cause urgente

📖 8. Accidents vasculaires cérébraux et thromboses veineuses

🔑 Notions clés & Définitions

• Accident vasculaire cérébral : Un accident vasculaire cérébral est un déficit neurologique focal d’apparition brutale regroupant des pathologies cérébrales vasculaires artérielles ou veineuses.
• Zone de pénombre : La zone de pénombre est une zone périphérique de l’infarctus cérébral où les perturbations tissulaires restent réversibles si le débit sanguin cérébral est rétabli rapidement.
• Thrombose veineuse cérébrale : La thrombose veineuse cérébrale est l’occlusion d’un ou plusieurs sinus veineux cérébraux, exceptionnellement d’une veine corticale, pouvant provoquer un infarctus de topographie non artérielle.

📝 Points essentiels

• La répartition des AVC est: 80 % d’ischémies cérébrales artérielles, 20 % d’hémorragies cérébrales, environ 5 % de thromboses veineuses cérébrales

• Un accident ischémique transitoire est un déficit neurologique bref, typiquement inférieur à une heure, dû à une ischémie cérébrale ou rétinienne focale, avec une TDM cérébrale normale.

• Sans traitement spécifique, environ 10 % des patients ayant présenté un accident ischémique transitoire développent un infarctus cérébral constitué dans le mois suivant, avec un risque maximal durant les premiers jours.

📌 La thrombolyse intraveineuse de l’AVC ischémique doit être réalisée, en l’absence de contre-indication, dans les 4 heures 30 minutes suivant le début du premier signe.

• Le diagnostic de thrombose veineuse cérébrale repose en première intention sur une IRM cérébrale avec angio-IRM veineuse, qui visualise le sinus thrombosé et évalue le retentissement parenchymateux.

📌 Le traitement de la thrombose veineuse cérébrale repose sur une héparinothérapie urgente, même en présence d’un infarctus hémorragique, relayée par des antivitamines K pendant au moins six mois.

💡 Astuce mémo

Occlusion vasculaire → ischémie ou congestion veineuse → déficit neurologique

📖 9. Fondements et démarche diagnostique

🔑 Notions clés & Définitions

• Crise épileptique : Phénomène paroxystique, bref, à début et fin brusques, se répétant de façon stéréotypée chez un même patient et dont les signes dépendent de la localisation initiale et de la propagation de la décharge.
• Épilepsie : Définie par au moins deux crises non provoquées espacées de plus de 24 heures, par une première crise non provoquée si le risque de récidive à 10 ans est d’au moins 60 %, ou par le diagnostic d’un syndrome épileptique.
• EEG : Enregistrement de l’activité corticale cérébrale recueillie sur le cuir chevelu, amplifiée et inscrite sur papier; il complète indispensablement le diagnostic clinique d’une crise épileptique.

★ À maîtriser

• 🔄 La crise évolue selon une séquence:
  1. Désorganisation paroxystique de neurones corticaux
  2. Décharge hypersynchrone
  3. Propagation aux neurones environnants
  4. Arrêt par les métabolites, le GABA et les cellules gliales

📌 Toute crise épileptique dépend d’un facteur fonctionnel de prédisposition épileptique et d’un facteur lésionnel acquis, associés en proportions variables.

• La démarche diagnostique repose sur cinq axes:
  • Détermination du type de crise
  • Détermination du type d’épilepsie
  • Détermination du syndrome épileptique
  • Détermination de l’étiologie
  • Évaluation des comorbidités

📌 Un EEG normal n’élimine jamais un diagnostic cliniquement certain d’épilepsie, car l’EEG intercritique est normal ou non significativement altéré chez environ 40 % des patients épileptiques.

Compléments

• Chez l’adulte éveillé au repos, le rythme alpha normal est une activité sinusoïdale de 8 à 12 cycles par seconde, prédominant dans les régions occipitales et disparaissant à l’ouverture des yeux.

💡 Astuce mémo

Crise → mécanisme → classification → étiologie

📖 10. Classification et prise en charge

🔑 Notions clés & Définitions

• Syndrome épileptique : Association constante et non fortuite de caractéristiques cliniques et paracliniques, notamment le type de crises, l’EEG et l’imagerie, souvent dépendante de l’âge et du cycle veille-sommeil.

📝 Points essentiels

• La classification distingue quatre catégories:

  • Crises généralisées
  • Crises focales
  • Crises d’origine inconnue
  • Crises non classées

• La crise tonico-clonique généralisée évolue successivement par une phase tonique de 10 à 20 secondes, une phase clonique d’environ 30 secondes et une phase résolutive de quelques minutes à quelques dizaines de minutes.

• Une absence typique est une suspension brusque de la conscience durant 5 à 30 secondes, sans chute ni convulsions, avec arrêt de l’activité, regard fixe, reprise immédiate et amnésie post-critique; son EEG montre des pointes-ondes bilatérales synchrones à 3 cycles par seconde.

📌 Une crise focale à conscience préservée conserve la réponse et le souvenir pendant toute la crise, tandis qu’une crise focale à conscience altérée altère partiellement ou totalement la réponse ou le souvenir.

💡 Astuce mémo

Crise généralisée : réseaux bilatéraux ; crise focale : un hémisphère

📖 11. Syndromes et causes de l’épilepsie

📝 Points essentiels

• Le syndrome de West associe des spasmes infantiles, une régression psychomotrice et une hypsarythmie EEG; il apparaît typiquement entre 4 et 7 mois, et l’hypsarythmie correspond à des ondes lentes et des pointes de très grande amplitude, multifocales et asynchrones.

• L’épilepsie myoclonique juvénile débute à l’adolescence et se manifeste par des secousses myocloniques en pleine conscience, souvent peu après le réveil, favorisées par les nuits écourtées; l’arrêt du traitement entraîne une récidive dans 90 % des cas.

• Les principales étiologies sont:

  • Causes structurelles
  • Causes génétiques
  • Causes infectieuses
  • Causes métaboliques
  • Causes auto-immunes
  • Causes inconnues

• Le traitement médical de l’épilepsie doit être instauré après confirmation clinique du diagnostic, débuter en monothérapie à dose minimale active puis être augmenté progressivement, avec une prise quotidienne régulière et prolongée.

• L’état de mal épileptique impose un traitement d’urgence lorsque la crise dépasse 5 minutes pour une crise tonico-clonique généralisée ou 10 minutes pour une crise focale, avec ou sans altération de la conscience.

• L’état de mal convulsif tonico-clonique est une urgence de réanimation cliniquement évidente mettant en jeu le pronostic vital, tandis que l’état de mal non convulsif se manifeste principalement par une confusion et nécessite l’EEG pour être diagnostiqué.

📖 12. Encéphalites aiguës

🔑 Notions clés & Définitions

• Encéphalite aiguë : Inflammation ou infection non suppurée du parenchyme cérébral, rare et grave, constituant une urgence diagnostique et thérapeutique.

📝 Points essentiels

📌 Les encéphalites aiguës reposent soit sur une invasion virale directe avec réplication cytopathogène dans le système nerveux central, soit sur un mécanisme immunologique post-infectieux avec réaction croisée des anticorps contre des antigènes du système nerveux central.

• L’encéphalite herpétique est le plus souvent due au virus herpès simplex de type I chez l’adulte et l’enfant, tandis que le virus herpès simplex de type II prédomine chez le nouveau-né et le nourrisson.

• Les régions cérébrales préférentiellement atteintes sont:

  • les faces internes des lobes temporaux
  • les régions hippocampiques
  • la région insulaire
  • la région fronto-orbitaire
  • la circonvolution cingulaire

• Les examens complémentaires à demander sont: l’imagerie cérébrale, l’électroencéphalogramme, la ponction lombaire avec analyse cytologique et biochimique du LCR, les sérologies et la PCR herpès

• La PCR du virus herpès dans le LCR est l’examen virologique le plus fiable, avec une fiabilité de 96 % et un résultat obtenu en environ 48 heures.

📌 Le traitement de référence de l’encéphalite herpétique est l’aciclovir intraveineux à la dose de 10 à 15 mg/kg toutes les 8 heures pendant 15 à 21 jours, à débuter dès que le diagnostic est suspecté.

💡 Astuce mémo

Invasion virale ou réaction immunitaire → inflammation cérébrale

📖 13. Ataxies cérébelleuses héréditaires

🔑 Notions clés & Définitions

• Ataxie cérébelleuse : Trouble de la coordination motrice lié à un dysfonctionnement du cervelet ou des voies cérébelleuses, en dehors d’un déficit moteur.
• Ataxies spinocérébelleuses héréditaires : Groupe hétérogène de maladies neurodégénératives génétiques touchant progressivement le cervelet, le tronc cérébral et leurs connexions, avec des atteintes neurologiques ou extra-neurologiques variables.

📝 Points essentiels

• Les ataxies spinocérébelleuses héréditaires peuvent se transmettre selon un mode autosomique récessif, autosomique dominant, lié à l’X ou mitochondrial.

• 🔄 Le mécanisme mitochondrial de la maladie de Friedreich suit la séquence: extinction du gène FXN, diminution de la frataxine, perturbation des cofacteurs fer-soufre et de la production d’ATP, accumulation mitochondriale du fer et dommage oxydatif, dysfonctionnement et mort cellulaires

• La maladie de Friedreich est l’ataxie spinocérébelleuse héréditaire autosomique récessive la plus fréquente et représente environ 25 % des formes récessives.

📌 Le phénotype de Friedreich associe une ataxie cérébelleuse, une dysarthrie, une aréflexie tendineuse, des troubles sensitifs profonds et un signe de Babinski apparaissant avant l’âge de 25 ans.

• La confirmation génétique de la maladie de Friedreich repose sur la recherche d’une amplification de la répétition du triplet GAA dans l’intron 1 du gène FXN situé sur le chromosome 9.

💡 Astuce mémo

Récessive souvent précoce, dominante souvent plus tardive

📖 14. Ataxies héréditaires génétiques et traitement

🔑 Notions clés & Définitions

• ARSACS : Ataxie récessive observée notamment au Maghreb et en Tunisie, favorisée par la consanguinité.

★ À maîtriser

• Dans l’ataxie-télangiectasie, l’instabilité chromosomique est caractéristique, avec notamment une translocation des chromosomes 7 et 14, tandis que le gène ATM est localisé sur le chromosome 11 et code une kinase impliquée dans la réparation des cassures de l’ADN.

• L’ARSACS débute précocement, vers l’âge de 2 ans, et associe principalement une ataxie cérébelleuse lentement progressive à une paraplégie spastique.

• Dans la xanthomatose cérébrotendineuse, l’ataxie cérébelleuse progressive s’associe à une paraparésie spastique, une polyneuropathie périphérique, une cataracte juvénile et des xanthomes tendineux, tandis qu’une élévation du cholestanol sérique oriente le diagnostic.

• Le séquençage haut débit peut rechercher la cause d’une ataxie génétique par séquençage ciblé d’un panel de gènes ou par séquençage de l’exome, qui analyse toutes les régions codantes du génome.

Compléments

• L’ataxie-télangiectasie est une maladie handicapante dont le décès survient vers l’âge de 25 ans, principalement à cause de maladies pulmonaires chroniques ou de cancers.

💡 Astuce mémo

Ataxies récessives précoces versus dominantes plus tardives

📖 15. Sclérose latérale amyotrophique

🔑 Notions clés & Définitions

• Sclérose latérale amyotrophique : Affection dégénérative systématisée touchant le neurone moteur périphérique et les voies pyramidales, le plus souvent chez l’adulte entre 45 et 60 ans.

★ À maîtriser

• La forme commune de SLA associe une amyotrophie progressive avec diminution de la force, des fasciculations, une atteinte pyramidale et parfois une atteinte bulbaire responsable de troubles de la phonation, de la déglutition et de la respiration.

📌 Dans la SLA, les troubles sensitifs objectifs et les paralysies oculomotrices sont habituellement absents, alors que les signes moteurs périphériques et pyramidaux sont présents.

📌 Les critères de Gold Coast 2020 exigent une atteinte motrice progressive, des signes du neurone moteur central et périphérique dans au moins une région ou une atteinte périphérique dans au moins deux régions, ainsi que l’exclusion d’autres processus pathologiques.

• L’évolution habituelle de la SLA conduit au décès en 2 à 3 ans, principalement en raison d’un syndrome bulbaire responsable de troubles irréversibles de la déglutition et de la respiration.

📌 Le riluzole est le seul traitement médicamenteux reconnu efficace dans la SLA ; il ralentit modestement l’évolution, améliore le pronostic d’environ 30 % et est administré à raison de 100 mg par jour en deux prises.

📌 Une ventilation non invasive est indiquée en cas de handicap respiratoire significatif, notamment lorsque la capacité vitale est inférieure à 50 %, en présence d’une hypercapnie ou lorsque la saturation nocturne en oxygène est inférieure à 88 %.

Compléments

• Les formes familiales de SLA représentent environ 5 à 10 % des cas et peuvent être liées à des mutations des gènes SOD1 ou C9ORF72.

💡 Astuce mémo

Atteinte des motoneurones → amyotrophie, spasticité et insuffisance respiratoire

📖 16. Évolution et diagnostic de la SEP

★ À maîtriser

📌 La SEP peut prendre une forme rémittente avec des poussées successives imprévisibles durant au moins 24 heures, une forme progressive primaire évoluant dès le début avec ou sans poussées, ou une forme secondairement progressive succédant à une phase rémittente.

• Le score EDSS de Kurtzke évalue le handicap de la SEP de 0, correspondant à un état normal, à 10, correspondant au décès ; de 0 à 3,5 la déambulation est normale, à partir de 4 la fonction ambulatoire est altérée et à partir de 6 une aide unilatérale à la marche est nécessaire.

📌 La neuromyélite optique de Devic atteint presque exclusivement les nerfs optiques et la moelle, avec des lésions médullaires étendues sur plus de trois étages et le plus souvent sans anomalie cérébrale, tandis que la SEP comporte habituellement de petites lésions médullaires étagées et des anomalies cérébrales.

• Les critères de McDonald 2017 exigent, pour une SEP progressive primaire, une progression du handicap depuis plus d’un an et au moins deux des éléments suivants : une lésion cérébrale hyperintense en T2/FLAIR, au moins deux lésions médullaires hyperintenses en T2 ou des bandes oligoclonales dans le liquide céphalorachidien.

📌 Le traitement d’une poussée de SEP repose sur la méthylprednisolone intraveineuse à la dose de 1 g par jour pendant 3 à 5 jours, ce qui raccourcit la durée de la poussée et accélère la récupération sans modifier l’évolution de la maladie.

Compléments

• Les facteurs de mauvais pronostic comprennent:
  • Le sexe masculin
  • Un âge de début tardif
  • La présence de comorbidités
  • Le phénotype progressif de la maladie
  • Le phénotype polysymptomatique de la première poussée
  • L’atteinte inaugurale du tronc cérébral, du cervelet ou de la moelle
  • La récupération partielle de la première poussée
  • L’intervalle court entre les deux premières poussées
  • Un EDSS élevé au moment du diagnostic
  • Une forte charge lésionnelle avec des lésions sous-tentorielles et médullaires

📌 La maladie à anticorps anti-MOG est une maladie inflammatoire auto-immune distincte de la SEP et de la NMO, touchant davantage les enfants, dont les révélations classiques sont la névrite optique et la myélite transverse et dont le diagnostic est confirmé par le dosage sérique des anticorps anti-MOG.

📌 L’oc rélizumab est le seul traitement indiqué dans la SEP progressive primaire et peut également être utilisé dans les formes rémittentes très actives ou sévères, avec un risque infectieux nécessitant notamment la mise à jour du calendrier vaccinal.

💡 Astuce mémo

SEP rémittente : poussées ; SEP progressive : handicap qui avance

📖 17. Neuro-Behçet : clinique et traitement

🔑 Notions clés & Définitions

• Neuro-Behçet : Manifestation neurologique de la maladie de Behçet, maladie inflammatoire d’étiologie inconnue, qui se traduit notamment par une méningo-encéphalite ou une atteinte multifocale du système nerveux central.

★ À maîtriser

• Les critères majeurs comprennent:

  • L’aphtose buccale
  • L’aphtose génitale
  • L’uvéite
  • L’hypersensibilité cutanée au point de piqûre

• Les manifestations cliniques fréquentes du Neuro-Behçet comprennent les céphalées dans 80 % des cas, le syndrome pyramidal dans 33 à 65 %, les troubles sensitifs dans 21 %, le syndrome cérébelleux dans 21 à 50 %, l’atteinte des nerfs crâniens dans 33 % et l’atteinte pseudo-bulbaire dans 15 à 26 %.

📌 À l’IRM, le Neuro-Behçet touche préférentiellement le thalamus, les noyaux gris centraux, la capsule interne et le tronc cérébral, avec des lésions méningées possibles, tandis que la SEP touche surtout les régions périventriculaires et le corps calleux.

📌 Les thromboses veineuses cérébrales du Neuro-Behçet sont traitées par anticoagulation pendant au moins 6 mois, relayée ensuite par un traitement antiagrégant.

Compléments

• Le liquide céphalorachidien du Neuro-Behçet présente des modifications cytochimiques dans 80 à 100 % des cas, notamment une réaction lymphocytaire, une pléiocytose, une dissociation albumino-cytologique ou une protéinorachie modérément élevée inférieure à 1 g/L.

📌 Le traitement de fond du Neuro-Behçet repose sur des corticostéroïdes à forte dose, comme la méthylprednisolone intraveineuse suivie d’une décroissance orale, avec maintien du traitement après la rémission pour prévenir les rechutes précoces ; des immunosuppresseurs peuvent être ajoutés.

💡 Astuce mémo

Vascularite → atteintes neurologiques, méningées et vasculaires

📖 18. Évolution et traitement de Parkinson

🔑 Notions clés & Définitions

• Syndrome myogène : Déficit musculaire bilatéral et symétrique, généralement proximal, sans troubles sensitifs ni fasciculations, avec conservation des réflexes ostéotendineux.
• Myopathie de Duchenne : Dystrophinopathie récessive liée à l’X, touchant principalement les garçons, débutant avant 5 ans, avec absence totale de dystrophine, déficit moteur, pseudohypertrophie des mollets, atteinte cardiaque quasi constante et décès habituellement vers 20 ans.
• Maladie de Steinert : Dystrophie musculaire myotonique autosomique dominante, généralement débutée entre 30 et 40 ans, associant myotonie distale, atrophie musculaire distale et atteintes systémiques notamment une cataracte, des troubles de conduction cardiaque et des troubles endocriniens.
• Myasthénie auto-immune : Maladie de la jonction neuromusculaire caractérisée par une fatigabilité excessive de la musculature striée, apparaissant à l’effort et s’améliorant au repos.

📝 Points essentiels

📌 La démence à corps de Lewy se caractérise par des hallucinations précoces, éventuellement sans dopathérapie, suivies d’une détérioration cognitive globale fluctuante, tandis que sa forme la plus fréquente débute directement par une démence.

• 🔄 L’évolution comporte quatre phases:

  1. La phase diagnostique
  2. La lune de miel thérapeutique
  3. La phase de complications motrices du traitement
  4. La phase de déclin

• La lune de miel thérapeutique dure généralement 2 à 5 ans et correspond à une amélioration importante de tous les signes de la maladie.

• Les fluctuations motrices prévisibles sont liées à l’horaire des prises de lévodopa, tandis que les fluctuations imprévisibles surviennent sans relation avec le rythme des administrations et alternent des périodes « Off » et « On ».

• Les dyskinésies sont des mouvements anormaux involontaires pouvant apparaître au milieu de la dose, lors de l’amélioration maximale, ou de manière biphasique au début et à la fin de la dose.

• Chez un patient de moins de 65 ans, le traitement initial repose sur un agoniste dopaminergique seul, augmenté progressivement puis complété par de faibles doses de L-dopa si nécessaire, tandis que chez un patient de plus de 65 ans, le traitement repose sur la L-dopa seule.

• Dans les myopathies, l’ENMG après effort montre un tracé myogène trop riche et bas volté, tandis que la stimulo-détection motrice et sensitive reste normale.

• La créatine phosphokinase sérique est fréquemment élevée dans les myopathies, sa valeur normale étant inférieure à 150 UI/l, et son augmentation reflétant la nécrose des fibres musculaires.

📌 La myopathie de Becker est une forme moins évolutive que la myopathie de Duchenne, d’apparition plus tardive entre 5 et 25 ans, avec une dystrophine musculaire partiellement conservée.

📌 Les myosites associent typiquement une faiblesse musculaire douloureuse, une atteinte fréquente des muscles pharyngés avec dysphagie et, dans la dermatomyosite, des manifestations cutanées caractéristiques.

• Dans la myasthénie, des anticorps IgG anti-récepteurs de l’acétylcholine accélèrent la dégradation des récepteurs ou les bloquent en se liant à leur site de fixation, ce qui diminue le nombre de récepteurs fonctionnels et provoque un bloc de transmission post-synaptique.

• Une anomalie thymique est associée à la myasthénie dans 80 % des cas et peut correspondre à une hyperplasie ou à un thymome.

💡 Astuce mémo

Diagnostic → lune de miel → complications motrices → déclin

📊 Tableaux de synthèse

Principales formes de paralysie

Principaux diagnostics différentiels