Fiche de révision : Introduction à la biologie clinique

📋 Plan du Cours

1. Rôle de la biologie clinique
2. Prescription et dialogue médical
3. Organisation des laboratoires
4. Économie de la biologie médicale
5. Contrôle qualité des analyses
6. Prélèvements et préanalytique
7. Tubes et biologie délocalisée
8. Dosage et fiabilité analytique
9. Interprétation des résultats
10. Performance et décision médicale
11. Informativité des tests
12. Applications cliniques des tests

📖 1. Rôle de la biologie clinique

🔑 Notions clés & Définitions

• Biologie clinique : Application de la biochimie à la clinique par l’étude des molécules du vivant.

★ À maîtriser

• La biologie clinique contribue à quatre objectifs:

  • diagnostic
  • pronostic
  • suivi thérapeutique
  • dépistage

• Un diagnostic fiable croise les données:

  • physiologiques
  • cliniques
  • biologiques
  • de l’interrogatoire
  • des examens paracliniques comme l’imagerie

Compléments

• Le dosage néonatal de la TSH lors du test de Guthrie dépiste le risque d’hypothyroïdie congénitale, dont la fréquence est de 1/3000.

💡 Astuce mémo

DPSD : diagnostic, pronostic, suivi, dépistage

📖 2. Prescription et dialogue médical

★ À maîtriser

📌 Une demande d’examen de biologie médicale est une prescription qui doit être rationnelle, expliquée au patient et suivie d’un commentaire des résultats.

📌 La prescription d’examens doit tenir compte de leurs indications, de leur valeur informative, de leurs limites et des recommandations de la HAS ou des sociétés professionnelles.

• La prise de sang peut servir à:
  • poser un diagnostic
  • confirmer une suspicion
  • exclure une maladie
  • suivre l’efficacité d’un traitement

Compléments

📌 Le consentement du patient est obligatoire pour certains tests, notamment le dépistage de la syphilis, du VIH et les marqueurs sériques de la trisomie 21.

💡 Astuce mémo

Prescription réfléchie → moins d’angoisse et de surprescriptions

📖 3. Organisation des laboratoires

🔑 Notions clés & Définitions

• LABM : Structures déclarées et autorisées par l’ARS pour réaliser les analyses de biologie médicale.

★ À maîtriser

• Les biologistes médicaux sont des médecins ou pharmaciens issus de l’internat et titulaires du DES de biologie médicale.

Compléments

• En France, les 764 plateformes analytiques accréditées, dont 291 publiques et 473 privées, desservent 4300 sites de prélèvement.

📌 Les laboratoires de CHU sont fortement spécialisés, tandis que ceux des centres hospitaliers sont généralement polyvalents.

💡 Astuce mémo

Plateforme analytique ≠ site de prélèvement

📖 4. Économie de la biologie médicale

★ À maîtriser

• Les dépenses de biologie représentent 3 % des dépenses de santé et augmentent avec le vieillissement de la population.

• Dans le bilan thyroïdien, la TSH répond à 95 % des situations, tandis que l’utilité de l’association TSH-T4L est insignifiante et celle de la T3L très rare.

Compléments

• En 2016, le secteur privé a réalisé 650 millions d’actes remboursés, pour une base de remboursement de 3,7 milliards d’euros et un taux de rentabilité de 20 %.

• La Sécurité sociale rembourse 75 % des actes de biologie médicale du secteur privé, soit 2,6 milliards d’euros en 2016.

📖 5. Contrôle qualité des analyses

📝 Points essentiels

📌 Le contrôle interne de qualité utilise des échantillons dont la valeur cible est connue pour vérifier la précision et la stabilité des résultats du laboratoire.

📌 L’évaluation externe de qualité utilise à l’aveugle des échantillons de valeur inconnue pour comparer la justesse du laboratoire à celle de ses pairs.

• Environ 70 % des anomalies de biologie sont liées aux étapes préanalytiques plutôt qu’à une erreur du laboratoire.

📌 L’accréditation des laboratoires selon la norme NF EN ISO 15189 est obligatoire et est délivrée par le COFRAC.

💡 Astuce mémo

CIQ connu et quotidien ≠ EEQ inconnu et comparatif

📖 6. Prélèvements et préanalytique

★ À maîtriser

• 🔄 La phase préanalytique comprend:

  1. le prélèvement
  2. l’identification
  3. la conservation
  4. le transport

• Le cortisol se dose préférentiellement le matin en cas d’hypocorticisme et le soir en cas d’hypercorticisme, car son rythme biologique varie selon l’heure.

Compléments

• L’hémolyse peut être provoquée par:
  • un garrot trop serré
  • une aiguille trop fine
  • un délai de transport trop long
  • le froid
  • un anticoagulant inadapté

📌 La lumière peut détruire la bilirubine, la vitamine B12 et les catécholamines, tandis que la température et le délai de transport peuvent modifier d’autres paramètres.

💡 Astuce mémo

Prélever → conserver → transporter → analyser

📖 7. Tubes et biologie délocalisée

🔑 Notions clés & Définitions

• Biologie délocalisée : Examens réalisés au lit du patient avec des analyseurs adaptés à des utilisateurs non techniciens.

📝 Points essentiels

• Les principaux tubes sont:
  • tube bleu : citrate de sodium pour l’hémostase
  • tube vert : héparinate de lithium pour l’ionogramme
  • tube violet : EDTA pour la cytologie

📌 Pour limiter la contamination entre anticoagulants, le tube bleu doit être prélevé avant le tube vert et les tubes doivent être homogénéisés au lit du patient.

• La diurèse correspond au recueil quantitatif des urines sur 24 heures, en éliminant la première miction du matin puis en recueillant toutes les suivantes jusqu’au lendemain matin.

💡 Astuce mémo

Bleu → vert → violet pour coagulation, ionogramme, NFP

📖 8. Dosage et fiabilité analytique

★ À maîtriser

• Un dosage consiste à reconnaître une substance dans l’échantillon puis à mesurer un signal qui est relié à sa concentration par une courbe d’étalonnage.

• Les dosages peuvent utiliser des réactions chimiques, enzymatiques, électrométriques ou immunologiques fondées sur la liaison anticorps-antigène.

📐 Formule — Le coefficient de variation mesure la dispersion relative selon $CV = \frac{écart\ type}{moyenne}$.

📌 La précision correspond à la proximité des résultats répétés entre eux, alors que l’exactitude correspond à leur proximité avec la valeur vraie.

Compléments

📌 La spécificité mesure exactement la molécule recherchée, tandis que la sélectivité concerne la capacité à distinguer une molécule parmi des molécules proches.

💡 Astuce mémo

Étalonnage du signal → concentration de l’échantillon

📖 9. Interprétation des résultats

★ À maîtriser

• Les valeurs de référence correspondent habituellement à 95 % des valeurs observées dans une population de référence saine.

📌 Un seuil pathologique est une valeur d’interprétation liée à une maladie et à des conditions données, tandis qu’un intervalle de référence décrit une population saine.

• Une glycémie à jeun supérieure ou égale à 1,26 g/L, soit 7 mM, constitue le seuil OMS de définition du diabète.

Compléments

• La TSH peut varier de 30 % en une heure en raison de sa sécrétion pulsatile.

📐 Formule — L’erreur tolérable selon Tonks se calcule par $Erreur\ tolérable = \left(\frac{1}{4} \times \frac{intervalle\ de\ référence}{moyenne}\right) \times 100$.

💡 Astuce mémo

Valeur de référence ≠ seuil pathologique

📖 10. Performance et décision médicale

★ À maîtriser

📌 Avant de prescrire un test, il faut vérifier qu’il est informatif, pertinent dans l’arsenal diagnostique, capable d’améliorer la santé du patient ou de la population, et acceptable en coût.

• Un débit de filtration glomérulaire supérieur à 90 mL/min est considéré comme normal, entre 90 et 60 mL/min comme une insuffisance rénale débutante, et entre 60 et 30 mL/min comme une insuffisance avancée.

Compléments

📐 Formule — L’osmolarité plasmatique estimée est donnée par $osmo = 2(Na + K) + glucose + urée$, avec les concentrations en mM.

• Le 99e percentile de la troponine T cardiaque chez une population saine est de 14 ng/L selon l’ESC.

💡 Astuce mémo

Prétest → test → post-test → décision

📖 11. Informativité des tests

★ À maîtriser

📐 Formule — La sensibilité d’un test est $Se = \frac{a}{a+c}$ et sa spécificité est $Sp = \frac{d}{b+d}$.

📌 La valeur prédictive positive est la proportion de vrais positifs parmi les tests positifs, tandis que la valeur prédictive négative est la proportion de vrais négatifs parmi les tests négatifs.

📌 Les valeurs prédictives dépendent de la prévalence, alors que la sensibilité et la spécificité n’en dépendent pas théoriquement.

Compléments

📐 Formule — L’indice de Youden est $J = Se + Sp - 1$ et il est d’autant plus informatif qu’il est proche de 1.

📐 Formule — Le pourcentage de patients bien classés est $BC = 100 \times \frac{a+d}{N}$.

💡 Astuce mémo

Se détecte les malades, Sp reconnaît les sujets sains

📖 12. Applications cliniques des tests

🔑 Notions clés & Définitions

• Théorème de Bayes : Utilisation de la probabilité prétest et des rapports de vraisemblance pour estimer la probabilité post-test chez un patient.

★ À maîtriser

📐 Formule — Le rapport de vraisemblance positif est $RVP = \frac{Se}{1-Sp}$ et le rapport de vraisemblance négatif est $RVN = \frac{1-Se}{Sp}$.

📌 Un RVP supérieur à 1 est associé à la présence de la maladie, un RVN inférieur à 1 à son absence, et un RVP supérieur à 10 ou un RVN inférieur à 0,1 fournit une preuve forte.

📌 Un test ne doit pas être réalisé si son résultat ne modifie pas la prise en charge ou si son rapport de vraisemblance est compris entre 0,1 et 10 sans apporter d’information suffisante.

• Chez un enfant présentant une probabilité prétest de maladie cœliaque de 40 %, une sérologie positive augmente la probabilité à 95 % et une sérologie négative la diminue à 2,5 %, ce qui guide la décision de réaliser une biopsie.

Compléments

• Chez un enfant diabétique de type 1 sans signe digestif, une sérologie cœliaque négative diminue la probabilité de maladie à 0,2 % et permet d’éviter une biopsie, tandis qu’un résultat positif ne suffit pas toujours à la justifier.

💡 Astuce mémo

Résultat utile → probabilité modifiée → prise en charge adaptée

📊 Tableaux de synthèse

Contrôles de qualité

Indicateurs de performance d’un test