Médecine génomique — définition ?
Analyse globale du génome pour interpréter variations.
Maladie rare — prévalence ?
Moins de 1/2000 en population.
Médecine personnalisée — objectif ?
Adapter traitement à la mutation spécifique.
Polymorphisme — différence ?
Variation génétique commune, non causale d'une maladie.
Maladies rares — pourcentage de maladies génétiques ?
Environ 80% des maladies rares sont génétiques.
Thérapie génique — cible ?
Modifier un allèle dans tissus atteints.
Modulateurs protéiques — action ?
Agissent sur la protéine CFTR ou son produit.
Absence de traitement curatif — conséquence ?
Pas encore d’éradication définitive de la maladie.
Espérance de vie actuelle — objectif ?
50–60 ans, contre 5 ans dans le passé.
Physiopathologie mucoviscidose — cause ?
Dysfonction CFTR, déshydratation mucus, obstruction.
Canal CFTR — rôle ?
Passage d’ions chlorure à la surface cellulaire.
Mutations ΔF508 — nature ?
Délétion de la phénylalanine 508.
Frameshift — conséquence ?
Décalage du cadre de lecture, codon stop prématuré.
Effet des mutations CFTR — principaux types ?
Défaut de maturation, ouverture, stabilité.
Thérapies ciblées CFTR — exemples ?
Correcteurs, potentiateurs, tri-thérapie.
Atteintes majeures mucoviscidose — organes ?
Poumons, pancréas, intestin, foie.
Infections pulmonaires — ordre classique ?
Haemophilus, Staphylocoque, Pseudomonas.
Effet fondateur — définition ?
Mutation d’un ancêtre commun, fréquence accrue.
Hétérogénéité allélique — signification ?
Plusieurs mutations différentes causent la maladie.
Importance origine ethnique — pourquoi ?
Fréquences d’allèles varient selon la population.
Atteinte pancréatique — caractéristique ?
Insuffisance exocrine, malabsorption, stéatorrhée.
Effet avantageux hétérozygotes — exemple ?
Protection contre tuberculose, choléra, typhoïde.
Testez vos connaissances avec un QCM de 22 questions sur Introduction à la génétique et la mucoviscidose.
1. Quel énoncé décrit le mieux la médecine génomique ?
2. Quelle caractéristique correspond le mieux à une maladie rare ?
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