Hématopoïèse — définition ?
Fabrication et renouvellement des cellules sanguines.
Cancérogenèse — étape clé ?
Accumulation de mutations menant à la transformation cellulaire.
Mutations somatiques — caractère ?
Acquises, non héréditaires, présentes dans certaines cellules.
Gènes suppresseurs — rôle ?
Empêchent la prolifération anormale.
Oncogènes — rôle ?
Favorisent la croissance cellulaire.
Altérations génétiques — niveaux ?
Nombre, structure, micro-remaniements/mutations ponctuelles.
CNV — définition ?
Variation du nombre de copies de segments chromosomiques.
Mutations ponctuelles — taille ?
Une base ou quelques milliers de bases.
Gènes drivers — implication ?
Contribuent directement au développement tumoral.
Voies de signalisation — importance ?
Relient membrane et noyau, contrôlant la cellule.
TP53 — fonction ?
Gène suppresseur, bloque la division si l’ADN est endommagé.
Perte de TP53 — conséquence ?
Instabilité génomique accrue.
Hémopathies malignes — classification ?
Myéloïdes (LAM, LMC, dysplasies) et lymphoïdes (leucémies, lymphomes).
Leucémies aiguës — caractéristique ?
Prolifération de blastes immatures, évolution rapide.
Cellules souches leucémiques — compartiments ?
Minoritaire, quiescent; progéniteurs, prolifératifs, majoritaires.
Évolution clonale — principe ?
Progression par expansion de clones successifs.
LMC — anomalie chromosomique ?
Chromosome Philadelphie, fusion Bcr-Abl.
Bcr-Abl — activité ?
Tyrosine-kinase constitutive, activate voies Ras, PI3K, Jak.
LAM promyélocytaire — réarrangement ?
t(15;17), fusion PML-RARA.
ATRA — rôle ?
Relâche le blocage de maturation, dégrade PML-RARA.
Facteurs prédisposants — étude ?
Microarrays, séquençage, pour cibler anomalies précoces.
Méthodes d’analyse — objectif ?
Identifier mutations, guider thérapies ciblées.
Teste tes connaissances avec un QCM de 22 questions sur Les bases génétiques de la leucémogenèse.
1. Qu’est-ce que l’hématopoïèse ?
2. Quel couple de mécanismes est mis en avant pour assurer la production des cellules sanguines ?
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