Syndrome de Turner — caractéristique cognitive ?
Troubles visuo-spatiaux modérés
NF1 — what?
Genetic disorder causing neurofibromas, cognitive issues.
NF1 — troubles neuropsychologiques ?
Déficience intellectuelle, visuo-spatiaux, attention, cognition sociale
Syndrome de Turner — caractéristiques?
45X karyotype, physical traits, moderate cognitive troubles.
Syndrome de Noonan — gènes impliqués ?
PTPN11, SOS1, RAF1, K-RAS
Syndrome de Williams — hallmark?
Microdeletion 7q11.23, cognitive social troubles.
Syndrome de Noonan — gène implicated?
PTPN11, craniofacial, heart defects.
Gène DMD — trouble?
Duchenne muscular dystrophy, muscle weakness, cognitive issues.
Trouble de Gerstmann — localisation?
Lésion pariétale gauche, agnosie digitale.
Syndrome du X fragile — mutation?
FMR1 gene, intellectual disability, behavioral issues.
Testez vos connaissances avec un QCM de 10 questions sur Maladies rares en neuropsychologie.
1. Quel est un aspect clé du diagnostic des maladies rares en neuropsychologie ?
2. Quelle est la prévalence approximative des maladies rares en neuropsychologie en France ?
Révisez le cours complet dans la fiche de révision de Maladies rares en neuropsychologie.
Voir la fiche →Importe ton cours et l'IA génère des flashcards en 30 secondes.
Générateur de flashcards