Maladies rares en neuropsychologie

1. 📌 L'essentiel

• Les maladies rares en neuropsychologie souvent génétiques, chroniques, avec grande variabilité clinique.
• Préence : environ 7000 maladies, 28% non génétiques, 3 millions de patients en France.
• Mode de transmission : principalement autosomique dominant ou récessif, mutations diverses.
• Diagnostic : critères cliniques + confirmation génétique (FISH, caryotype, séquençage).
• Troubles neuropsychologiques : déficience intellectuelle, troubles du langage, visuo-spatiaux, attentionnels, mémoire, cognition sociale.
• Surveillance : évaluation régulière, dépistage précoce, prise en charge multidisciplinaire.
• Exemples fréquents : NF1, syndrome de Noonan, syndrome de Turner, syndrome de Williams, DMD, syndrome de Gerstmann, syndrome du X fragile, phénylcétonurie.
• Perspectives thérapeutiques : traitements symptomatiques, régimes, thérapies géniques en développement.
• La variabilité impose une approche individualisée et un suivi longitudinal.
• La recherche vise notamment la thérapie génique et l’adaptation éducative.