Qu’est-ce qu’une cellule ?
La plus petite unité de vie capable de se nourrir, de croître et de se reproduire.
Quel élément caractérise le noyau des cellules eucaryotes ?
Elles possèdent un véritable noyau.
Quelles cellules, comme les bactéries et les cyanophycées, sont dépourvues de véritable noyau ?
Les cellules procaryotes.
Qu’est-ce qu’un pore nucléaire ?
Un complexe protéique formé de nucléoporines qui régule les échanges entre le noyau et le cytoplasme.
Dans quel sens les ARN traversent-ils les pores nucléaires ?
Ils sortent du noyau.
Qu’est-ce que le nucléole ?
Une région nucléaire où sont synthétisés les ARN ribosomaux et assemblées les sous-unités ribosomales.
De quoi la chromatine est-elle constituée ?
D’ADN associé à des protéines.
Comment se présente l’euchromatine dans le noyau ?
En réseau lâche et peu coloré.
Où se situe principalement l’hétérochromatine dans le noyau ?
À la périphérie du noyau.
Que contient principalement l’hétérochromatine constitutive ?
Peu de gènes et surtout des séquences répétées.
Quel exemple illustre l’hétérochromatine facultative chez les mammifères ?
Le chromosome X inactif chez la femelle.
Combien de paires de chromosomes sexuels compte le génome nucléaire humain ?
Une paire.
Combien de chromosomes possèdent les cellules somatiques humaines ?
46 chromosomes.
Qu’est-ce qu’un nucléosome ?
L’unité fondamentale de la chromatine, formée d’ADN enroulé autour d’un octamère d’histones.
Combien de paires de bases d’ADN contient la particule cœur d’un nucléosome ?
146 paires de bases.
Quelles histones composent l’octamère de la particule cœur ?
Deux exemplaires de chacune des histones H3, H4, H2A et H2B.
Quelles étapes successives décrit la compaction de la chromatine ?
Nucléosomes, nucléofilament, fibre de 30 nm, boucles d’ADN, chromosome métaphasique.
Par quelle structure débute l’assemblage de la chromatine ?
Un tétramère (H3-H4)₂.
Quels éléments s’ajoutent au tétramère (H3-H4)₂ pour former le cœur nucléosomal ?
Deux dimères H2A-H2B.
Quel examen est la référence lorsqu’une anomalie chromosomique est suspectée avant la naissance ?
Le caryotype.
Quel seuil de risque combiné ou séquentiel intégré indique un caryotype anténatal ?
Un risque supérieur ou égal à 1/250.
Qu’est-ce qu’un caryotype et quand les chromosomes sont-ils observés ?
Une image des chromosomes en métaphase ou en prométaphase, obtenue pour les étudier.
Quelles étapes comprend la préparation d’un caryotype ?
Culture cellulaire, blocage en métaphase par la colchicine, choc hypotonique, fixation et étalement sur lame.
Quel effet la colchicine exerce-t-elle sur la tubuline ?
Elle empêche sa polymérisation et la formation du fuseau mitotique.
Que permet la coloration au Giemsa pour les chromosomes ?
Elle permet de les compter et de les classer selon leur taille et leur indice centromérique.
Quel traitement produit les bandes G chromosomiques ?
La dénaturation enzymatique.
Quel traitement produit les bandes R chromosomiques ?
La dénaturation thermique.
De quoi est constitué un chromosome, et qu’est-ce qui sépare ses bras p et q ?
Deux chromatides sœurs réunies par un centromère séparent les bras p et q.
Comment distinguer les chromosomes métacentriques, submétacentriques et acrocentriques ?
Les métacentriques ont des bras proches, les submétacentriques un bras p nettement plus court, et les acrocentriques un centromère très distal avec des bras courts réduits.
Comment s’écrit un caryotype humain normal ?
46,XX ou 46,XY.
Quand le caryotype est-il proposé en première intention en période postnatale ?
Devant un ensemble de signes évoquant fortement un syndrome chromosomique connu.
Quel signe néonatal associé peut conduire à proposer un caryotype postnatal ?
Une hypotonie néonatale avec dysmorphie.
Quelle anomalie de croissance fœtale associée peut conduire à un caryotype postnatal ?
Un retard de croissance intra-utérin associé à une dysmorphie ou à une anomalie neurologique.
Quelle est la taille générale d’une cellule eucaryote ?
De 10 à 100 µm.
Comment l’organisation d’une cellule eucaryote se compare-t-elle à celle d’une cellule procaryote ?
Elle est plus complexe.
Comment vivent les cellules procaryotes, même en colonies de plusieurs millions d’individus ?
Elles vivent de manière indépendante.
Que porte le feuillet externe de l’enveloppe nucléaire ?
Des ribosomes.
À quoi le feuillet interne de l’enveloppe nucléaire est-il associé ?
À la lamina nucléaire.
Quel est le diamètre approximatif des pores nucléaires ?
Environ 70 nm.
Quand le nucléole réapparaît-il après sa disparition ?
Juste après la division cellulaire.
Quelle est la longueur approximative de l’ADN déroulé d’une cellule humaine ?
Environ deux mètres.
Entre quelles longueurs varie l’ADN caractéristique d’un nucléosome selon les espèces ?
De 160 à 241 paires de bases.
Quelles propriétés caractérisent les histones H3, H4, H2A et H2B ?
Ce sont de petites protéines basiques très conservées au cours de l’évolution.
Quelles modifications peuvent subir les extrémités N-terminales des histones cœur ?
Des modifications post-traductionnelles.
Quelles propriétés des extrémités N-terminales des histones cœur favorisent ces modifications ?
Elles sont riches en lysine et en arginine.
À quoi s’associent les histones internucléosomales et quelle est leur contribution ?
Elles s’associent à l’ADN de liaison et contribuent à l’espacement des nucléosomes et à la compaction de l’ADN.
Quelle longueur peut atteindre l’ADN reliant deux nucléosomes ?
De 0 à 60–80 paires de bases.
Combien de nucléosomes forment un tour du solénoïde ?
Six nucléosomes.
Quel rôle joue l’histone H1 dans le modèle du solénoïde ?
Elle se lie à l’ADN à la sortie des nucléosomes.
Quelle énergie requiert la maturation des nucléosomes ?
De l’ATP.
Quels changements accompagnent la maturation des nucléosomes ?
Un espacement régulier et la désacétylation des histones nouvellement incorporées.
Quel signe échographique justifie un caryotype anténatal ?
Un ou plusieurs signes d’appel échographiques.
Quel antécédent familial constitue une indication de caryotype anténatal ?
Un antécédent familial de déséquilibre chromosomique.
Quel statut chromosomique parental constitue une indication de caryotype anténatal ?
Un parent porteur d’un remaniement chromosomique équilibré.
Quel diagnostic figure parmi les indications anténatales du caryotype ?
Le diagnostic de sexe.
Quel prélèvement est le plus utilisé pour un caryotype constitutionnel postnatal ?
Du sang veineux périphérique recueilli stérilement sur héparinate de lithium.
Combien de temps dure la culture du sang pour un caryotype ?
De 48 à 72 heures.
Quelle substance stimule les lymphocytes T dans la culture du sang ?
La phytohémagglutinine, une lectine mitogène.
Combien de temps dure généralement la culture des fibroblastes cutanés ?
Une à trois semaines.
Quels prélèvements peuvent servir à un caryotype anténatal ?
Les amniocytes, les cellules trophoblastiques des villosités choriales et les lymphocytes du sang fœtal.
Combien de bandes un marquage G ou R révèle-t-il par lot haploïde ?
De 300 à 600 bandes.
Que révèlent les bandes C sur les chromosomes ?
L’hétérochromatine constitutive, notamment aux centromères et aux constrictions secondaires.
Qu’observe-t-on grâce à l’imprégnation argentique des chromosomes ?
Les organisateurs nucléolaires.
Combien de bandes la synchronisation en prométaphase avec BrdU permet-elle d’observer ?
De 600 à 800 bandes par lot haploïde.
Quelle méthode remplace de plus en plus le caryotype de haute résolution ?
L’analyse chromosomique sur puce à ADN.
Comment se calcule l’indice centromérique d’un chromosome ?
Quels chromosomes humains sont acrocentriques ?
Les chromosomes 13, 14, 15, 21 et 22.
Que portent les bras courts des chromosomes acrocentriques humains ?
Des satellites et des organisateurs nucléolaires.
Que sont les télomères ?
Les extrémités distales des chromosomes.
Que désigne la notation chromosomique 6p12 ?
La deuxième bande de la région 1 du bras court du chromosome 6.
Que détermine le caryotype constitutionnel devant une anomalie sexuelle présente à la naissance ?
La formule gonosomique XX ou XY.
Quelle anomalie génétique recherche-t-on en cas de retard de croissance isolé ?
Une délétion totale ou partielle du gène SHOX.
Quel examen complète le caryotype en cas de suspicion de syndrome microdélétionnel ?
Une FISH utilisant une sonde spécifique de la région concernée.
Quels troubles de la fertilité peuvent motiver un caryotype ?
Un trouble de la fertilité ou des avortements spontanés à répétition.
Que permet de détecter l’analyse chromosomique sur puce à ADN par rapport au caryotype standard ?
Des déséquilibres de plus petite taille.
De quoi est constituée l’enveloppe nucléaire ?
De deux membranes, chacune formée d’une bicouche lipidique.
Teste tes connaissances avec un QCM de 19 questions sur Noyau et caryotype.
1. Deux échantillons cellulaires sont comparés : l’un est eucaryote et l’autre procaryote. Parmi les propositions suivantes, lesquelles sont exactes ?
2. Dans une cellule, des molécules franchissent les pores nucléaires tandis que le nucléole assure ses fonctions. Quelles propositions sont exactes ?
Révisez le cours complet dans la fiche de révision de Noyau et caryotype.
Voir la fiche →Importe ton cours et l'IA génère des flashcards en 30 secondes.
Générateur de flashcards