QCM : Noyau et caryotype (19 questions)

Explication

Une cellule eucaryote de 40 µm se situe dans la plage générale de 10 à 100 µm et son organisation est plus complexe ; 5 µm ne correspond pas à cette plage. Les procaryotes peuvent rester indépendants au sein de colonies de plusieurs millions d’individus, plutôt que perdre leur indépendance.

Explication

Les protéines nucléaires constitutives entrent dans le noyau, tandis que les ARN en sortent ; les enzymes de synthèse de l’ADN et des ARN entrent également. Le nucléole synthétise les ARN ribosomaux et assemble les sous-unités ribosomales, non les ARN messagers.

Explication

Les cellules somatiques humaines sont diploïdes et comptent 46 chromosomes, alors que les gamètes sont haploïdes et en comptent 23. Les autres descriptions inversent les nombres ou associent incorrectement le nombre de chromosomes au niveau de ploïdie.

Explication

Les histones cœur sont de petites protéines basiques très conservées, et leurs queues N-terminales peuvent subir des modifications affectant leur charge. Les histones internucléosomales se lient à l’ADN de liaison et contribuent à l’espacement et à la compaction ; elles ne remplacent pas les histones cœur autour de l’ADN de la particule cœur.

Explication

La compaction progresse des nucléosomes au nucléofilament, à la fibre de 30 nm, aux boucles, puis au chromosome métaphasique. L’ADN de liaison peut mesurer de 0 à 60–80 paires de bases ; le solénoïde associe six nucléosomes par tour et H1 se fixe à l’ADN à leur sortie, non au centre de la particule cœur.

Explication

L’assemblage débute par le tétramère (H3-H4)2, auquel s’ajoutent deux dimères H2A-H2B. La maturation utilise l’ATP pour établir l’espacement régulier et s’accompagne de la désacétylation des histones nouvellement incorporées, non de leur acétylation.

Explication

Le caryotype est l’examen de référence en cas de suspicion anténatale d’anomalie chromosomique. Le seuil est supérieur ou égal à 1/250, donc un risque égal à cette valeur constitue une indication ; un signe d’appel échographique en est également une, tandis qu’un risque inférieur au seuil ne satisfait pas ce critère.

Explication

Un parent porteur d’une translocation équilibrée, y compris réciproque, justifie une indication anténatale, tout comme le diagnostic de sexe. L’antécédent familial de déséquilibre et les remaniements équilibrés parentaux sont des indications anténatales, et non postnatales par définition; l’inversion parentale est également citée parmi ces remaniements.

Explication

Le caryotype donne une image de chromosomes en métaphase ou prométaphase; sa préparation enchaîne culture, blocage, choc hypotonique, fixation et étalement. La colchicine empêche la polymérisation de la tubuline et la formation du fuseau, tandis que l’étalement est une étape finale et que le choc hypotonique suit le blocage.

Explication

Le prélèvement usuel est du sang veineux périphérique recueilli stérilement sur héparinate de lithium. La culture dure 48 à 72 heures et la phytohémagglutinine stimule la croissance des lymphocytes T; l’EDTA, le blocage métaphasique par cette lectine et une durée de six à dix jours ne correspondent pas aux faits indiqués.

Explication

La culture des fibroblastes cutanés prend généralement une à trois semaines, tandis que les amniocytes constituent un prélèvement anténatal utilisable. La culture du liquide amniotique dure en moyenne six à dix jours; les cellules trophoblastiques des villosités choriales et les lymphocytes du sang fœtal sont également des prélèvements anténataux possibles.

Explication

Le Giemsa permet de compter et de classer les chromosomes selon leur taille et leur indice centromérique. Les bandes G sont obtenues par dénaturation enzymatique, les bandes R par dénaturation thermique, et ces motifs complémentaires révèlent 300 à 600 bandes par lot haploïde; une bande sombre avec une technique correspond à une bande claire avec l’autre.

Explication

Les bandes C révèlent l’hétérochromatine constitutive, notamment centromérique, et la méthode avec BrdU en prométaphase donne 600 à 800 bandes. L’imprégnation argentique met en évidence les organisateurs nucléolaires, le nombre de 300 à 600 correspond aux bandes G ou R, et l’étude en prométaphase caractérise le caryotype de haute résolution plutôt que la puce à ADN.

Explication

Le centromère réunit les chromatides sœurs et délimite le bras court p et le bras long q ; des bras de tailles proches caractérisent un chromosome métacentrique. L’indice est $\frac{p}{p+q}$ ; chez un chromosome submétacentrique, p est nettement plus court que q, et p ne désigne pas le bras long.

Explication

Les acrocentriques humains sont les chromosomes 13, 14, 15, 21 et 22 ; leurs bras courts portent des satellites et des organisateurs nucléolaires. Les télomères sont les extrémités distales, tandis que le chromosome 20 ne figure pas dans la liste des acrocentriques humains.

Explication

Le caryotype humain comporte 22 paires d’autosomes et une paire de gonosomes ; 46,XY est une formule normale et p désigne le bras court. Dans 6p12, 1 indique la région et 2 la deuxième bande ; la région 2 serait une interprétation erronée.

Explication

Le caryotype est proposé en première intention devant un ensemble de signes évocateurs d’un syndrome chromosomique connu, et l’hypotonie néonatale avec dysmorphie fait partie des indications. Pour une anomalie de différenciation sexuelle à la naissance, il détermine la formule XX ou XY et aide à orienter le choix du sexe civil ; un retard de croissance isolé peut plutôt conduire à une recherche ciblée de SHOX, et la formule gonosomique ne décrit pas à elle seule le phénotype sexuel.

Explication

Un trouble de la fertilité et des avortements spontanés répétés peuvent motiver un caryotype ; un remaniement familial connu et une suspicion d’instabilité chromosomique sont aussi des indications. La puce à ADN détecte des déséquilibres de plus petite taille que le caryotype standard. Pour un syndrome microdélétionnel suspecté, la FISH ciblée complète le caryotype, elle ne le remplace pas.

Explication

L’enveloppe comporte deux membranes formées chacune d’une bicouche lipidique, et l’espace périnucléaire se trouve entre elles. La proposition qui place cet espace entre le noyau et le cytoplasme confond l’espace périnucléaire avec la limite externe de l’enveloppe.