En quelle année le service de génétique clinique a-t-il été fondé ?
En 1980.
En quelle année le centre de génétique a-t-il été créé ?
En 1996.
Où se situe le service de Génétique Clinique et d’Oncogénétique ?
Au CHU Amiens Picardie, site Sud, rez-de-chaussée du pôle Femme-Enfant, hall 2.
À quelle filière nationale adhère le centre de référence du CHU d’Amiens?
À la filière nationale AnDDI-Rares.
Combien de centres de référence coordonnateurs compte la filière AnDDI-Rares?
Elle compte 6 centres de référence coordonnateurs.
Quelles sont les missions principales du centre de référence?
Assurer une prise en charge cohérente, faciliter le diagnostic et l’information génétique, accompagner les patients et leurs familles, assurer la liaison entre intervenants, coordonner la recherche, participer à la surveillance épidémiologique.
Quels professionnels composent l’équipe du centre de référence?
Des médecins généticiens, des conseillères en génétique, une psychologue, des infirmières et des secrétaires médicales.
À quels âges la population prise en charge peut-elle être concernée ?
À tous les âges de la vie, avant la naissance, pendant l’enfance ou à l’âge adulte.
Quelles consultations comprend le service ?
Des consultations de pédiatrie, pluridisciplinaires, de diagnostic prénatal, réunions de dossiers et temps d’échange.
Combien d’unités fonctionnelles comprend le service ?
Trois unités fonctionnelles.
Quelle est la fonction de l’unité 7403 du service ?
Les maladies rares et maladies héréditaires du métabolisme.
Quelle est la fonction de l’unité 7405 du service ?
L’oncogénétique.
Quelle est la fonction de l’unité 7404 du service ?
Le conseil génétique.
Qu'est-ce qu'une maladie rare ?
Une maladie rare affecte moins d’une personne sur 2000.
Combien de personnes en France sont concernées par les maladies rares ?
3 à 4 millions de personnes.
Combien de personnes en Europe sont concernées par les maladies rares ?
Près de 25 millions de personnes.
Quel pourcentage des maladies rares est d’origine génétique ?
80 % des maladies rares.
Combien de maladies rares sont actuellement connues ?
Plus de 7000 maladies rares.
Quelle proportion de la population est concernée par les maladies rares ?
1 personne sur 20.
Qu'est-ce que l’oncogénétique ?
La branche de la génétique qui se rapporte aux cancers.
Quels cancers concerne l’oncogénétique ?
Les cancers du sein, de l’ovaire, rénaux, mélanome et digestifs.
Quel est le premier document étudié en oncogénétique ?
Un questionnaire étudié en réunion de concertation pluridisciplinaire.
Quelles étapes suivent la première consultation en oncogénétique ?
Une enquête génétique, une proposition d’analyse, un temps de réflexion et la signature d’un consentement éclairé.
Que se passe-t-il lors de la deuxième consultation en oncogénétique ?
Le médecin généticien rend les résultats.
Quels suivis sont organisés après la deuxième consultation en oncogénétique ?
Des suivis pour les maladies métaboliques et les enquêtes familiales.
Quels sont les éléments clés de l’organisation infirmière ?
La préparation des dossiers, gestion des prélèvements, saisie informatique, hospitalisations ambulatoires et rapport mensuel.
Quelles étapes comprend la gestion d’un prélèvement ?
L’anticipation, prélèvement sanguin, traçabilité, suivi des délais et réception des résultats.
Les prélèvements génétiques nécessitent-ils d’être à jeun ?
Non, ils ne nécessitent pas d’être à jeun.
Sur quel type de tube sont principalement réalisés les prélèvements génétiques ?
Sur tube EDTA.
Quels types de tubes sont utilisés pour le caryotype et les analyses sur ARN ?
Tube hépariné pour le caryotype, tube PAXgene pour les analyses sur ARN.
Quelles analyses sont réalisées en génétique selon l’énoncé ?
CGH Array, caryotype FISH, diagnostic du sexe fœtal, études de gènes ciblés, panels, enquêtes parentales, biobanque, PFMG 2025.
Quels documents doivent accompagner un prélèvement ?
Prescription avec identification patient, médecin, préleveur, date, heure, type d’échantillon, analyses, histoire clinique, arbre généalogique, consentement, bon de commande, adresse d’expédition.
Quelles actions l'infirmière réalise-t-elle lors de l'accueil ?
Elle accueille, écoute et reste disponible.
Vers qui l'infirmière réoriente-t-elle si nécessaire ?
Vers les professionnels.
Avec quels moyens l'infirmière participe-t-elle à la prise en charge de la douleur ?
Avec l’EMLA ou le MEOPA.
Quels services collaborent pour organiser les bilans complémentaires ?
Les hôpitaux de jour, la pédiatrie et son bloc, les laboratoires de cytogénétique et de biologie moléculaire, et la biobanque.
Quel est le rôle des associations de patients ?
Informer, aider, apporter des réponses et soutenir les malades et leurs familles.
Pourquoi met-on en place des partenariats avec les associations de patients ?
Parce qu'elles soutiennent les personnes malades et leurs familles.
Quelle loi a permis le premier plan national maladies rares ?
La loi du 9 août 2004 relative à la politique de santé publique.
Quelle période couvre le PNMR1 ?
Le PNMR1 couvre la période 2005-2008.
Quel objectif principal a favorisé le PNMR1 ?
L’équité d’accès au diagnostic, traitement et prise en charge.
Quand le CHRU de Lille a-t-il obtenu le statut de centre de référence ?
En 2005.
Quels objectifs le PNMR2 a-t-il poursuivis ?
Améliorer la prise en charge, développer la recherche et créer 23 filières de santé.
Quelles sont les ambitions du PNMR3 ?
Permettre un diagnostic rapide, innover pour traiter et améliorer la qualité de vie.
Quelle période couvre le PNMR4 et quel est son titre ?
2025-2030, intitulé « Des territoires vers l’Europe ».
Quand a lieu la Journée Internationale des Maladies Rares ?
Chaque année au mois de février.
Teste tes connaissances avec un QCM de 21 questions sur Prise en charge des maladies rares.
1. En quelle année le service de génétique clinique a-t-il été fondé pour dépister et prendre en charge les maladies héréditaires en Picardie ?
2. Quelle évolution caractérise la création du centre de génétique en 1996 ?
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