1980
Explication
Le service a été fondé en 1980 afin de répondre au développement régional de la génétique et de prendre en charge les maladies héréditaires. L’année 1996 correspond à la création ultérieure du centre de génétique, et non à la fondation du service.
Le regroupement de plusieurs structures et la création d’un laboratoire de Biologie Moléculaire
Explication
En 1996, le centre a renforcé l’unité de Génétique Clinique, le laboratoire de Cytogénétique et le centre de biologie de la reproduction, tout en créant un laboratoire de Biologie Moléculaire. Les autres propositions modifient ou suppriment à tort ces structures.
AnDDI-Rares
Explication
Le centre de référence adhère à la filière nationale AnDDI-Rares, qui réunit différents centres spécialisés dans les maladies rares. Les autres appellations ne correspondent pas à la filière mentionnée.
Coordonner la recherche et participer à la surveillance épidémiologique
Explication
Le centre de référence coordonne la recherche et participe à la surveillance épidémiologique, parmi plusieurs missions de prise en charge et de coordination. Il ne remplace pas les intervenants et ses missions ne se limitent ni aux patients diagnostiqués ni aux analyses de laboratoire.
Avant la naissance, pendant l’enfance et à l’âge adulte
Explication
La prise en charge peut concerner tous les âges de la vie, notamment avant la naissance, pendant l’enfance et à l’âge adulte. La confusion fréquente consiste à assimiler les maladies rares à une prise en charge exclusivement pédiatrique.
L’unité 7405
Explication
L’unité fonctionnelle 7405 est dédiée à l’oncogénétique. L’unité 7403 concerne les maladies rares et héréditaires du métabolisme, tandis que l’unité 7404 est consacrée au conseil génétique.
Elle affecte moins d’une personne sur 2000
Explication
Une maladie rare est définie par une fréquence inférieure à une personne sur 2000. Le seuil d’une personne sur 500 ne correspond pas à cette définition épidémiologique.
Entre 3 et 4 millions de personnes
Explication
Les maladies rares concernent environ 3 à 4 millions de personnes en France. Le chiffre proche de 25 millions correspond à l’estimation européenne, et non française.
Environ 80 % sont génétiques et une personne sur 20 est concernée
Explication
Environ 80 % des maladies rares sont d’origine génétique, et une personne sur 20 est concernée. Les autres propositions modifient soit l’origine principale, soit la fréquence indiquée.
Évaluer une prédisposition héréditaire à un cancer du sein
Explication
L’oncogénétique étudie les prédispositions génétiques aux cancers, notamment celles associées au cancer du sein. Les autres situations relèvent plus largement de la génétique clinique non cancéreuse.
Questionnaire étudié en réunion pluridisciplinaire, puis première consultation et enquête génétique
Explication
Le parcours débute par l’étude du questionnaire en réunion de concertation pluridisciplinaire, avant la première consultation et l’enquête génétique. Un prélèvement immédiat ne constitue pas la première étape décrite.
Restituer les résultats au patient avec le médecin généticien
Explication
La deuxième consultation est consacrée au rendu des résultats par le médecin généticien, puis des suivis peuvent être organisés. Le recueil initial des informations et du consentement appartient à la première consultation.
Vérifier les dossiers et organiser les prélèvements
Explication
L’organisation infirmière comprend notamment la vérification des dossiers et la gestion des prélèvements. L’interprétation et l’annonce diagnostiques ne sont pas présentées comme des responsabilités infirmières autonomes.
Anticipation avec le consultant, prélèvement, envoi, traçabilité et suivi des délais
Explication
La gestion comprend l’anticipation avec le consultant, le prélèvement sanguin et son envoi, la traçabilité, le suivi des délais et la réception des résultats. La traçabilité et le suivi interviennent donc pendant le processus, et non après les résultats.
Le patient n’a pas besoin d’être à jeun et le tube EDTA est le contenant principal
Explication
Les prélèvements génétiques ne nécessitent pas d’être à jeun et sont principalement réalisés sur tube EDTA. Le tube hépariné est notamment utilisé pour le caryotype avec un acheminement dans la journée, tandis que PAXgene concerne les analyses sur ARN.
Elle accueille, écoute, reste disponible et réoriente vers d’autres professionnels selon les besoins
Explication
L’infirmière contribue à l’accueil, à l’écoute, à la disponibilité et à l’orientation vers les professionnels adaptés, tout en participant à la prise en charge de la douleur. Le diagnostic génétique et les analyses spécialisées relèvent d’autres professionnels et structures.
Parce qu’elles informent, aident et soutiennent les patients ainsi que leurs familles
Explication
Les associations apportent de l’information, de l’aide et un soutien aux personnes malades et à leurs familles, ce qui fonde l’intérêt des partenariats. La prise en charge médicale et la coordination des soins relèvent du service de génétique et des structures de soins.
La loi relative à la politique de santé publique du 9 août 2004
Explication
La loi relative à la politique de santé publique du 9 août 2004 a ouvert la voie à la conception du premier plan national maladies rares. Les autres dates ne correspondent pas à l’origine du PNMR1.
Favoriser l’équité d’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge par la labellisation des centres
Explication
Le PNMR1 visait principalement l’équité d’accès et s’est notamment appuyé sur la labellisation de 131 centres de référence et de centres de compétences associés. Le développement renforcé de la recherche et des filières correspond davantage au PNMR2.
La constitution de 23 filières de santé maladies rares pour renforcer la coordination entre les acteurs
Explication
Le PNMR2 a amélioré la qualité de la prise en charge, développé la recherche et constitué 23 filières de santé maladies rares. La labellisation initiale de 131 centres appartient au PNMR1, tandis que les quatre axes et la conception du premier plan renvoient à d’autres étapes.
Parcours de vie et de soins, diagnostic, traitements, bases de données et biobanques
Explication
Le PNMR4 s’organise autour de l’amélioration du parcours de vie et de soins, de l’accélération du diagnostic, de l’accès aux traitements et du développement des bases de données et biobanques. Les autres ensembles regroupent des acteurs ou des thèmes pertinents, mais ne correspondent pas aux quatre axes annoncés.
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En quelle année le service de génétique clinique a-t-il été fondé ?
En 1980.
En quelle année le centre de génétique a-t-il été créé ?
En 1996.
Où se situe le service de Génétique Clinique et d’Oncogénétique ?
Au CHU Amiens Picardie, site Sud, rez-de-chaussée du pôle Femme-Enfant, hall 2.
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