Fiche de révision : Prise en charge des maladies rares

📋 Plan du Cours

1. Service de génétique clinique
2. Équipe et centre de référence
3. Patients et activités du service
4. Maladies rares et oncogénétique
5. Parcours en oncogénétique
6. Rôle infirmier et prélèvements
7. Coordination et associations
8. Plans nationaux et information

📅 Repères chronologiques

1. 1980Le service a été fondé pour dépister et prendre en charge les maladies héréditaires en Picardie et répondre au développement régional de la génétique.
2. 1996Le centre de génétique a été créé en renforçant l’unité de Génétique Clinique, le laboratoire de Cytogénétique et le centre de biologie de la reproduction, et en créant un laboratoire de Biologie Moléculaire.
3. 9 août 2004La loi relative à la politique de santé publique a permis la conception du premier plan national maladies rares.

📖 1. Service de génétique clinique

📝 Points essentiels

• Le service de Génétique Clinique et d’Oncogénétique se situe au CHU Amiens Picardie, site Sud, au rez-de-chaussée du pôle Femme-Enfant, hall 2.

💡 Astuce mémo

1980 : dépister ; 1996 : structurer le centre de génétique.

📖 2. Équipe et centre de référence

★ À maîtriser

• Le centre de référence des maladies rares du CHU d’Amiens adhère à la filière nationale AnDDI-Rares, qui regroupe 6 centres de référence coordonnateurs, 20 centres de référence constitutifs et 29 centres de compétences.

• Les missions du centre de référence sont: assurer une prise en charge cohérente, faciliter le diagnostic et l’information génétique, accompagner les patients et leurs familles dans leurs décisions et leur parcours de soins, assurer la liaison avec l’ensemble des intervenants, coordonner des travaux de recherche, participer à la surveillance épidémiologique

Compléments

• L’équipe comprend des médecins généticiens, des conseillères en génétique, une psychologue, des infirmières et des secrétaires médicales.

📖 3. Patients et activités du service

★ À maîtriser

• La population prise en charge peut être concernée à tous les âges de la vie, avant la naissance, pendant l’enfance ou à l’âge adulte.

• Les trois unités fonctionnelles sont:

  • 7403 : maladies rares et maladies héréditaires du métabolisme
  • 7405 : oncogénétique
  • 7404 : conseil génétique

Compléments

• Les activités de consultation comprennent:
  • les consultations de pédiatrie
  • les consultations pluridisciplinaires
  • le diagnostic prénatal
  • les réunions de dossiers
  • les temps d’échange

📖 4. Maladies rares et oncogénétique

🔑 Notions clés & Définitions

• Maladie rare : affecte moins d’une personne sur 2000
• Oncogénétique : la branche de la génétique qui se rapporte aux cancers

★ À maîtriser

• Les maladies rares concernent 3 à 4 millions de personnes en France et près de 25 millions en Europe.

• 80 % des maladies rares sont d’origine génétique, plus de 7000 maladies rares sont actuellement connues et 1 personne sur 20 est concernée.

Compléments

• Les cancers concernés comprennent notamment:
  • cancers du sein et de l’ovaire
  • cancers rénaux
  • mélanome
  • polypose adénomateuse familiale
  • syndrome de Lynch

💡 Astuce mémo

Maladies rares : diversité des atteintes ; oncogénétique : prédisposition familiale aux cancers.

📖 5. Parcours en oncogénétique

📝 Points essentiels

• En oncogénétique, le parcours commence par un questionnaire étudié en réunion de concertation pluridisciplinaire, puis comporte une première consultation, une enquête génétique, une proposition d’analyse, un temps de réflexion et la signature d’un consentement éclairé.

• La deuxième consultation est consacrée au rendu des résultats par le médecin généticien, puis des suivis sont organisés pour les maladies métaboliques et les enquêtes familiales.

💡 Astuce mémo

Questionnaire → RCP → enquête familiale → consentement → résultats.

📖 6. Rôle infirmier et prélèvements

★ À maîtriser

• L’organisation infirmière comprend: préparation des dossiers de consultations sur une semaine, récupération des résultats, recherche de documents complémentaires, vérification de la bonne tenue du dossier, gestion de l’ensemble des prélèvements, enregistrement des actes et cotations, aide à la saisie dans BAMARA ou GENCLI, aide à la programmation des hospitalisations ambulatoires, rapport d’activité mensuel

• 🔄 La gestion du prélèvement suit les étapes suivantes:

  1. anticipation avec le consultant
  2. prélèvement sanguin et envoi
  3. traçabilité
  4. suivi
  5. gestion des délais et des résultats

📌 Les prélèvements génétiques ne nécessitent pas d’être à jeun et sont principalement réalisés sur tube EDTA ; les tubes héparinés doivent être acheminés dans la journée pour un caryotype, tandis que les analyses sur ARN utilisent des tubes PAXgene et certains prélèvements un tube ACD.

Compléments

• Les analyses et dispositifs comprennent notamment: CGH Array ou ACPA, caryotype FISH, diagnostic du sexe fœtal à partir du sang maternel, études de gènes ciblés, panels, enquêtes parentales, biobanque avec extraction et stockage d’ADN, PFMG 2025

• Les documents à joindre comprennent la prescription identifiant le patient, le médecin, le préleveur, la date et l’heure du prélèvement et le type d’échantillon, ainsi que la nature des analyses, l’histoire clinique et familiale, l’arbre généalogique, le consentement signé, le bon de commande si nécessaire et l’adresse d’expédition.

💡 Astuce mémo

Anticiper → prélever → tracer → suivre les délais et résultats.

📖 7. Coordination et associations

★ À maîtriser

• L’infirmière accueille, écoute, reste disponible, réoriente vers les professionnels si nécessaire et participe à la prise en charge de la douleur avec l’EMLA ou le MEOPA.

📌 Les associations de patients informent, aident, apportent des réponses et soutiennent les personnes atteintes d’une pathologie et leurs familles, ce qui justifie la mise en place de partenariats avec elles.

Compléments

• Les partenaires des bilans complémentaires sont: hôpitaux de jour, pédiatrie et bloc, laboratoire de cytogénétique et de biologie moléculaire, biobanque

📖 8. Plans nationaux et information

★ À maîtriser

• Le PNMR1, couvrant 2005-2008, a favorisé l’équité d’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge, notamment par la labellisation de 131 centres de référence et des centres de compétences associés.

• Le PNMR2, couvrant 2011-2016, a amélioré la qualité de la prise en charge, développé la recherche et constitué 23 filières de santé maladies rares pour renforcer la coordination entre centres de référence, laboratoires et associations.

• Le PNMR3, couvrant 2018-2022, avait pour ambitions de permettre un diagnostic rapide, d’innover pour traiter et améliorer la qualité de vie, et d’accompagner le parcours médical et le parcours de vie des personnes malades.

• Le PNMR4, couvrant 2025-2030 et intitulé « Des territoires vers l’Europe », comprend 4 axes majeurs déclinés en 26 objectifs et 75 actions.

• Les quatre axes du PNMR4 sont l’amélioration du parcours de vie et de soins, l’accélération du diagnostic, l’accès aux traitements et le développement des bases de données et des biobanques.

Compléments

• Le statut de centre de référence labellisé pour les anomalies du développement et les syndromes malformatifs a été obtenu en 2005 en partenariat avec le CHRU de Lille.

• La Journée Internationale des Maladies Rares a lieu chaque année au mois de février pour informer les professionnels et sensibiliser le grand public aux maladies rares, aux parcours de soins et aux avancées de la recherche.

• Les principales ressources d’information sont:

  • Orphanet
  • Maladies Rares Info Services
  • Alliance maladies rares
  • Eurordis
  • AnDDI-Rares

💡 Astuce mémo

PNMR1 : accès ; PNMR2 : coordination ; PNMR3 : parcours ; PNMR4 : Europe.

📊 Tableaux de synthèse

Plans nationaux maladies rares