Fiche de révision : ADN chromosomes et caractères humains

📋 Plan du Cours

1. ADN et chromosomes dans la cellule
2. Diversité des caractères humains
3. Transmission des caractères héréditaires
4. Conventions des arbres généalogiques
5. Mélanine et bronzage
6. Phototypes et sensibilité solaire
7. Influence du milieu sur le phénotype

📖 1. ADN et chromosomes dans la cellule

🔑 Notions clés & Définitions

• ADN : Substance qui constitue les chromosomes.
• Chromosome : Constitué d’une molécule d’ADN, déroulée au repos ou très enroulée et visible au microscope optique pendant la division.

★ À maîtriser

📌 Dans une cellule au repos, l’ADN est déroulé et n’apparaît pas sous forme de chromosomes visibles, tandis qu’en division il est condensé en filaments visibles appelés chromosomes.

Compléments

• En 1888, le docteur Walther Flemming observe pour la première fois les chromosomes.

• En 1889, Richard Altmann donne le nom d’acide nucléique à une substance initialement isolée dans le noyau par Friedrich Miescher en 1869 ; l’ADN, ou acide désoxyribonucléique, constitue les chromosomes.

• Un chromosome double a la forme d’un X et est constitué de deux molécules d’ADN identiques.

💡 Astuce mémo

ADN déroulé au repos, chromosome condensé visible en division

📖 2. Diversité des caractères humains

★ À maîtriser

📌 Le langage humain ne se réduit pas à l’expression d’une pensée ou d’une demande et ne se confond pas avec les capacités de communication des chimpanzés.

Compléments

• La bipédie n’est pas exclusive à l’espèce humaine, car elle existe aussi chez certains grands singes, comme les bonobos.

• Le chimpanzé fabrique des outils et certains de ses comportements sont transmis de génération en génération.

• Chez les chimpanzés comme chez les humains, l’hémisphère gauche du cerveau possède des aires dédiées au langage.

• Les chimpanzés ont une conscience de soi et des interactions avec les autres, notamment illustrée par la reconnaissance de soi dans un miroir.

• La taille humaine est généralement comprise entre 1,40 m et 2,00 m, avec des valeurs extrêmes allant de 0,80 m à 2,50 m.

• Le volume cérébral humain est compris entre 1 400 et 1 600 cm³.

• La couleur de la peau humaine varie du noir au rose, en passant par les tons de brun et de beige.

• Les cheveux humains peuvent avoir les teintes suivantes :

  • noirs
  • bruns
  • blonds
  • roux
  • blancs

• La masse moyenne est de 75 kg chez les hommes et de 61 kg chez les femmes, avec des valeurs extrêmes pouvant atteindre 300 kg.

• L’espérance de vie humaine peut atteindre 120 ans dans les cas extrêmes, est de 75 ans dans les pays les plus riches et de 40 ans dans les pays les plus pauvres.

📖 3. Transmission des caractères héréditaires

🔑 Notions clés & Définitions

• Hémophilie : Trouble de la coagulation du sang qui se manifeste par des hémorragies.

📝 Points essentiels

• La capacité à rouler la langue en U dépend de petits muscles qui contrôlent les mouvements de la langue.

• Dans la famille d’Arthur, la capacité à rouler la langue en U est observée de génération en génération, des générations I à II selon les éléments rapportés.

• Alice et Louis IV de Hesse ont eu sept enfants, dont leur fils Frédéric, atteint d’hémophilie.

• Deux des trois fils d’Irène et d’Henri de Prusse étaient hémophiles ; le fils unique d’Alix et de Nicolas II l’était également.

• Alix a épousé le tsar Nicolas II et, parmi leurs cinq enfants, leur fils unique Alexis souffrait d’hémophilie.

📖 4. Conventions des arbres généalogiques

📝 Points essentiels

• Dans un arbre généalogique, les hommes sont représentés par des carrés et les femmes par des cercles.

• Dans un arbre généalogique, un couple est représenté par deux individus reliés par un trait, et les générations sont numérotées en chiffres romains tandis que les individus le sont en chiffres arabes.

📖 5. Mélanine et bronzage

🔑 Notions clés & Définitions

• Mélanine : Pigment foncé présent dans les couches superficielles de l’épiderme, produit en continu par les mélanocytes et protecteur contre les effets néfastes des rayons ultraviolets.

★ À maîtriser

• Après une exposition régulière et prolongée au soleil, la production de mélanine augmente et la peau devient brune : c’est le bronzage.

Compléments

• Lorsque l’exposition au soleil diminue, la production de mélanine diminue et la couleur brune acquise n’est pas conservée : le bronzage est temporaire.

📌 La protection solaire doit être adaptée à l’intensité des rayons selon l’heure et le lieu, à la durée d’exposition et au phototype de la peau.

📖 6. Phototypes et sensibilité solaire

★ À maîtriser

• Le phototype classe les types de peau en six catégories selon leur pigmentation et leur réaction au soleil.

Compléments

• Le phototype I correspond à une peau extrêmement blanche qui brûle toujours facilement et ne bronze jamais, tandis que le phototype VI correspond à une peau noire, fortement pigmentée, qui ne brûle jamais.

📖 7. Influence du milieu sur le phénotype

🔑 Notions clés & Définitions

• Phénylcétonurie : Maladie génétique due au mauvais fonctionnement de l’enzyme PAH, qui transforme normalement la phénylalanine en tyrosine.

★ À maîtriser

• Chez un individu sain, la concentration sanguine de phénylalanine est inférieure à 0,2 mg/L, contre plus de 3 mg/L chez un malade sans régime spécifique et moins de 2 mg/L chez un malade suivant ce régime.

Compléments

• Chez une personne atteinte de phénylcétonurie, une concentration sanguine de phénylalanine supérieure à 2 mg/L peut perturber le système nerveux et provoquer des dommages cérébraux.

• Le diagnostic de phénylcétonurie est réalisé dès la naissance et un régime spécifique limite l’apport alimentaire en phénylalanine afin de réduire les effets de la maladie.

• Le déplacement d’un hortensia du lieu A, où le sol a un pH de 7 et contient peu d’aluminium, au lieu B, où le pH est de 4 et l’aluminium abondant, s’accompagne d’un changement de fleurs roses à bleues.

• Un hêtre exposé aux vents dominants prend une forme « en drapeau », tandis que ses graines plantées à l’abri du vent donnent des hêtres « en boule ».

• Le pelage du lièvre peut être brun ou blanc selon la période de l’année, en lien avec la durée du jour, la température et la couverture de neige.

• Les chats siamois vivant sous un climat chaud ont une fourrure plus claire que ceux vivant sous un climat froid, et la quantité de mélanine produite dans leur pelage varie avec la température.