Fiche de révision : ADN, protéines et expression génétique

📋 Plan du Cours

1. Acides nucléiques et nucléotides
2. Structures et propriétés de l’ADN
3. Organisation cellulaire du génome
4. Réplication de l’ADN
5. Transcription et types d’ARN
6. Maturation des ARN messagers
7. Classification fonctionnelle des protéines
8. Acides aminés et liaison peptidique
9. Structures secondaires des protéines
10. Structures tertiaire et quaternaire
11. Myoglobine et hémoglobine
12. Code génétique et mutations
13. Mécanismes de la traduction

📖 1. Acides nucléiques et nucléotides

🔑 Notions clés & Définitions

• Nucléotide : Constitué d’une base azotée, d’un pentose et d’un groupement phosphate

★ À maîtriser

📌 Un nucléoside associe un pentose et une base azotée, tandis qu’un nucléotide correspond à ce nucléoside auquel s’ajoute un groupement phosphate.

📌 Les nucléotides sont reliés par des liaisons phosphodiester entre le 3’-OH d’un nucléotide et le 5’ du nucléotide suivant, ce qui impose une synthèse dans le sens 5’→3’.

Compléments

• Les purines et pyrimidines sont:
  • adénine
  • guanine
  • cytosine
  • thymine
  • uracile

💡 Astuce mémo

Nucléoside = ose + base, nucléotide = nucléoside + phosphate

📖 2. Structures et propriétés de l’ADN

🔑 Notions clés & Définitions

• ADN : Support stable et transmissible de l’information génétique et constitué de deux chaînes hélicoïdales complémentaires et antiparallèles

★ À maîtriser

• Les bases A et T sont liées par deux liaisons hydrogène, tandis que les bases G et C sont liées par trois liaisons hydrogène.

• La dénaturation transforme l’ADN double brin en deux brins simples par rupture des liaisons hydrogène, tandis que l’hybridation réassocie progressivement les brins lors d’un refroidissement progressif.

Compléments

• Dans l’ADN, la distance entre deux bases est de 0,34 nm et un tour d’hélice correspond à environ 10 paires de bases, soit 3,4 nm ou 34 Å.

💡 Astuce mémo

Une échelle torsadée, puis enroulée par des topoisomérases

📖 3. Organisation cellulaire du génome

🔑 Notions clés & Définitions

• Nucléosome : Unité de base de la compaction de l’ADN, dans laquelle l’ADN effectue deux tours autour d’un octamère d’histones et est fixé par l’histone H1

📝 Points essentiels

• L’ADN mitochondrial est circulaire, double brin, non associé à des histones, de petite taille et transmis uniquement par la mère.

📌 Un gène est une séquence d’ADN spécifiant une chaîne polypeptidique ou un ARN fonctionnel, tandis que le génome est l’ensemble de l’information héréditaire d’un organisme.

• Chez l’être humain diploïde, le génome est porté par 46 chromosomes comprenant 22 paires d’autosomes et une paire de chromosomes sexuels, tandis que les gamètes possèdent 23 chromosomes.

💡 Astuce mémo

Procaryote : chromosome circulaire codant ; eucaryote : exons, introns et longues régions non codantes

📖 4. Réplication de l’ADN

🔑 Notions clés & Définitions

• Réplication : Duplication complète de l’ADN avant la division cellulaire afin que les deux cellules filles reçoivent le même contenu génétique que la cellule mère

📝 Points essentiels

• La réplication est:

  • semi-conservative
  • bidirectionnelle
  • simultanée

• La réplication commence par l’ouverture de l’ADN par l’hélicase, la stabilisation des brins simples par les protéines PPSB, puis la synthèse des nouveaux brins par les polymérases.

📌 Le brin direct est synthétisé continûment dans le sens 5’→3’, tandis que le brin tardif est synthétisé de manière discontinue sous forme de fragments d’Okazaki.

💡 Astuce mémo

Ouvrir, stabiliser, amorcer, allonger, corriger, relier

📖 5. Transcription et types d’ARN

🔑 Notions clés & Définitions

• Transcription : La transcription forme un ARNm simple brin à partir d’une matrice d’ADN double brin.

📝 Points essentiels

• Les trois grands types d’ARN sont:
  • ARN ribosomiques
  • ARN de transfert
  • ARN messagers

📌 Les ARNm procaryotes sont polycistroniques et dépourvus de coiffe et de queue polyA, tandis que les ARNm eucaryotes sont monocistroniques et nécessitent une maturation avec coiffe et queue polyA.

• Lors de la transcription, le TFIID se fixe sur la TATA box, recrute les protéines d’initiation, puis l’ARN polymérase II synthétise l’ARNm dans le sens 5’→3’.

💡 Astuce mémo

ADN matrice 3’→5’ donne un ARN 5’→3’

📖 6. Maturation des ARN messagers

📝 Points essentiels

• 🔄 La maturation de l’ARNm comprend:

  1. ajout d’une coiffe en 5’
  2. ajout d’une queue polyA en 3’
  3. élimination des introns par épissage

• Le site donneur d’épissage commence par GU en 5’ de l’intron, le site de branchement A se trouve 20 bases en amont du site accepteur, et le site accepteur se termine par AG en 3’.

💡 Astuce mémo

Coiffe 5’, épissage, queue polyA 3’

📖 7. Classification fonctionnelle des protéines

★ À maîtriser

• Les protéines peuvent créer une structure, assurer un mouvement, catalyser une réaction, transporter, informer-signaler, reconnaître ou défendre.

Compléments

• Les protéines peuvent être classées selon leur structure, leur famille, leur localisation tissulaire ou cellulaire et leur fonction.

📖 8. Acides aminés et liaison peptidique

🔑 Notions clés & Définitions

• Acide aminé : Possède une fonction acide, une fonction amine et une chaîne latérale R variable autour d’un carbone α asymétrique
• Liaison peptidique : Liaison covalente formée par condensation entre le COOH d’un acide aminé et le NH2 du suivant, avec production d’une molécule d’eau

★ À maîtriser

📌 Le pHi est le pH auquel les deux fonctions ionisables de l’acide aminé sont ionisées en même temps ; en dessous du pHi l’acide aminé est positif et au-dessus il est négatif.

Compléments

• À pH physiologique, le peptide NH2-ASP-SER-PHE-HIS-LYS-COOH a une charge globale positive, car ASP vaut -1, HIS vaut +1 et LYS vaut +1.

💡 Astuce mémo

Sous le pHi : charge positive ; au-dessus du pHi : charge négative

📖 9. Structures secondaires des protéines

★ À maîtriser

• L’hélice α est stabilisée par des liaisons hydrogène intra-chaînes, comporte 3,6 résidus par tour et mesure 5,41 Å par tour.

📌 Les feuillets β peuvent être parallèles ou antiparallèles, ces derniers étant plus stables.

• Dans la maladie de la vache folle, la protéine prion pathologique est riche en feuillets β, devient insoluble et s’accumule dans le cerveau, contrairement à la protéine prion normale riche en hélices α.

Compléments

• Les coudes et les boucles sont des structures non régulières qui relient des structures secondaires ; les coudes comportent quelques résidus, tandis que les boucles peuvent atteindre une vingtaine de résidus.

💡 Astuce mémo

Prion normal riche en hélice α, prion pathologique riche en feuillet β

📖 10. Structures tertiaire et quaternaire

🔑 Notions clés & Définitions

• Structure quaternaire : Résulte de l’association d’au moins deux monomères ou sous-unités protéiques

★ À maîtriser

• La structure tertiaire est le niveau minimal de fonctionnement d’une protéine et résulte du repliement d’une chaîne, stabilisé notamment par des ponts disulfure et des interactions faibles.

Compléments

• La coopérativité correspond à l’influence des changements de conformation d’une sous-unité sur les autres sous-unités d’une protéine multimérique.

• Le collagène est constitué de trois hélices gauches superenroulées en hélice droite, et sa séquence répétitive Gly-Pro-Gly-Pro favorise sa structure fibrillaire.

💡 Astuce mémo

Primaire, secondaire, tertiaire, puis quaternaire si plusieurs sous-unités

📖 11. Myoglobine et hémoglobine

★ À maîtriser

📌 La myoglobine fixe fortement le dioxygène et le stocke dans les muscles, tandis que l’hémoglobine possède une affinité modulable et transporte le dioxygène vers les tissus.

• La myoglobine possède une courbe de fixation hyperbolique et une P50 de 3 mmHg, tandis que l’hémoglobine possède une courbe sigmoïdale et une P50 d’environ 26 mmHg.

• L’hémoglobine A1 est formée de quatre sous-unités, dont deux chaînes α et deux chaînes β, chacune possédant un groupement hème capable de fixer réversiblement le dioxygène.

• Dans la drépanocytose, une mutation ponctuelle remplace un glutamate par une valine, ce qui favorise la polymérisation de l’hémoglobine S et la falciformation des globules rouges.

Compléments

📌 Le 2,3-DPG bloque l’hémoglobine dans la forme T tendue en se fixant dans l’espace entre ses quatre sous-unités et en diminuant la coopérativité.

💡 Astuce mémo

Myoglobine : stockage et forte affinité ; hémoglobine : transport et affinité modulable

📖 12. Code génétique et mutations

📝 Points essentiels

📐 Formule — Le code génétique offre $4^3 = 64$ combinaisons de trois nucléotides pour coder 20 acides aminés.

• Le code génétique est trinucléotidique, universel et dégénéré ; le codon initiateur AUG code la méthionine et les codons STOP sont UAA, UAG et UGA.

📌 Une mutation silencieuse ne change pas l’acide aminé, une mutation faux sens le remplace, une mutation non-sens crée un codon STOP et un décalage du cadre de lecture modifie les codons suivants.

📌 Une mutation hétérozygote touche un seul allèle, tandis qu’une mutation homozygote touche les deux allèles d’un même gène chez un organisme diploïde.

📖 13. Mécanismes de la traduction

🔑 Notions clés & Définitions

• Ribosome : Assemblage d’ARN ribosomiques et de protéines dont la petite sous-unité fixe l’ARNm et la grande sous-unité assure sa traduction
• ARNt : Possède un anticodon complémentaire d’un codon de l’ARNm et un triplet CCA en 3’ auquel se fixe l’acide aminé

★ À maîtriser

• Le site A du ribosome accueille l’aminoacyl-ARNt entrant, tandis que le site P accueille le peptidyl-ARNt lié à la chaîne polypeptidique en cours.

• La traduction commence par la fixation du ribosome et de l’ARNt initiateur sur AUG, se poursuit par l’ajout séquentiel d’acides aminés et s’achève lorsqu’un codon STOP arrive au site A.

Compléments

• L’aminoacyl-ARNt synthétase fixe le bon acide aminé sur l’ARNt et possède une fonction d’editing qui corrige les erreurs de chargement.

💡 Astuce mémo

Initiation, élongation, terminaison

📊 Tableaux de synthèse

Comparaison ADN et ARN

Myoglobine et hémoglobine