Fiche de révision : Expression du patrimoine génétique

📋 Plan du Cours

1. Les échelles du phénotype
2. Protéines et information génétique
3. Drépanocytose et hémoglobine
4. Combinaisons d’allèles et phénotypes
5. De l’ADN à l’ARN messager

📖 1. Les échelles du phénotype

🔑 Notions clés & Définitions

• Phénotype : Ensemble des caractères d’un individu, observable à plusieurs échelles.

📝 Points essentiels

• Le phénotype s’exprime à trois échelles :
  • l’échelle macroscopique de l’organisme
  • l’échelle cellulaire de l’organe ou de la cellule
  • l’échelle moléculaire des molécules synthétisées par la cellule

💡 Astuce mémo

Organisme → cellule → molécules

📖 2. Protéines et information génétique

🔑 Notions clés & Définitions

• Protéine : Macromolécule constituée d’une ou plusieurs chaînes d’acides aminés appelées polypeptides.

★ À maîtriser

• Les protéines sont déterminées par la séquence de l’ADN, et la structure moléculaire participe à l’expression du phénotype.

• Un acide aminé est codé par trois nucléotides successifs.

Compléments

• La structure et des fonctions essentielles des cellules, comme les réactions chimiques et le transport de matière, dépendent en grande partie des protéines.

📖 3. Drépanocytose et hémoglobine

★ À maîtriser

• Dans le gène codant HbA, le nucléotide A est en position 20 et le triplet en position 7 est GAG, tandis que dans le gène codant HbS, le nucléotide T est en position 20 et le triplet en position 7 est GTG.

• L’hémoglobine HbA comprend deux globines alpha et deux globines bêta portant du glutamate en position 7.

• L’hémoglobine HbS comprend deux globines alpha et deux globines bêtaS portant de la valine en position 7, et forme des fibres polymères.

📌 HbA est une globine normale associée à des hématies lenticulaires et au transport normal de l’oxygène, tandis que HbS est une globine anormale associée à des hématies falciformes.

Compléments

• Le phénotype macroscopique de la drépanocytose comprend :
  • une anémie par manque d’hématies et d’oxygène
  • une augmentation de la viscosité sanguine
  • la formation de caillots
  • des malformations des hanches

💡 Astuce mémo

GAG devient GTG → Glu devient Val → HbS forme des fibres

📖 4. Combinaisons d’allèles et phénotypes

🔑 Notions clés & Définitions

• Allèle : Exemplaire d’un gène ; chez un individu, les deux allèles d’un gène occupent le même emplacement sur des chromosomes homologues.

★ À maîtriser

📌 Un individu homozygote possède deux allèles identiques pour un gène, tandis qu’un individu hétérozygote possède deux allèles différents.

• Les génotypes de la globine bêta correspondent aux phénotypes suivants :
  • A//A : individu sain
  • A//S : porteur sain pouvant transmettre l’allèle HbS à ses enfants
  • S//S : individu drépanocytaire

Compléments

• Un individu A//S possède de l’hémoglobine HbA fonctionnelle et de l’hémoglobine HbS non fonctionnelle, ainsi que des hématies lenticulaires et falciformes.

💡 Astuce mémo

A//A sain, A//S porteur sain, S//S drépanocytaire

📖 5. De l’ADN à l’ARN messager

🔑 Notions clés & Définitions

• ARN messager : Intermédiaire constitué de petites molécules qui portent une partie de l’information génétique de l’ADN.

★ À maîtriser

• L’ADN porte l’information génétique dans le noyau et ne peut pas en sortir, tandis que les protéines sont fabriquées dans le cytoplasme.

Compléments

• Les ARNm sont produits en grand nombre le long de la molécule d’ADN.

💡 Astuce mémo

L’ARNm transporte une partie du message hors du noyau vers le cytoplasme

📊 Tableaux de synthèse

Génotype et phénotypes de la globine bêta