Fiche de révision : Expression du patrimoine génétique

📋 Plan du Cours

1. Organisation génétique et cellulaire
2. Structure et propriétés des protéines
3. Fonctions majeures des protéines
4. Échelles du phénotype
5. Du génotype au phénotype
6. Exemple de la drépanocytose
7. Exemple de la progéria

📖 1. Organisation génétique et cellulaire

🔑 Notions clés & Définitions

• Allèle : Version d’un gène différant par un ou quelques nucléotides et pouvant aboutir à une version différente de la protéine et du caractère.
• Gène : Séquence de plusieurs milliers de nucléotides, avec un début et une fin, qui contient l’information nécessaire à la production d’une protéine aboutissant à un caractère.
• Génotype : Ensemble des allèles, c’est-à-dire les versions des gènes, possédés par un être vivant.
• Caryotype : Ensemble des chromosomes d’une cellule, rangés par paires de chromosomes homologues et par taille.

📝 Points essentiels

📌 Les cellules eucaryotes possèdent des organites, dont un noyau, tandis que les cellules procaryotes n’en possèdent pas et ont leur ADN dans le cytoplasme.

📌 Un organisme est hétérozygote pour un gène lorsqu’il possède deux allèles différents, et homozygote lorsqu’il possède deux allèles identiques pour ce gène.

💡 Astuce mémo

Eucaryote avec noyau, procaryote sans organite

📖 2. Structure et propriétés des protéines

🔑 Notions clés & Définitions

• Séquence peptidique : Ordre précis dans lequel se succèdent les acides aminés d’une protéine et qui détermine sa forme tridimensionnelle.
• Site actif : Région d’une protéine, souvent organisée en cavité ou en poche, qui permet des liaisons très spécifiques avec d’autres molécules selon un modèle clé-serrure.
• Polymère : Macromolécule formée de petites molécules répétitives liées entre elles.

★ À maîtriser

• La structure tridimensionnelle d’une protéine résulte de sa séquence peptidique et des propriétés des acides aminés, notamment les liaisons faibles entre acides aminés chargés différemment, les ponts disulfures entre acides aminés soufrés et le regroupement des acides aminés hydrophobes au cœur de la protéine.

Compléments

• Les trois grands groupes de protéines sont:
  • les protéines globulaires
  • les protéines fibreuses
  • les protéines membranaires

💡 Astuce mémo

Séquence nucléotidique → séquence peptidique → forme 3D

📖 3. Fonctions majeures des protéines

★ À maîtriser

• Les enzymes accélèrent les réactions chimiques nécessaires au métabolisme.

• Les fonctions protéiques citées comprennent: l’enroulement de l’ADN par les histones, le transport de molécules par l’hémoglobine, la transmission de signaux cellulaires par les récepteurs membranaires et les neurotransmetteurs, le passage de molécules chargées par les protéines canaux, le blocage d’agents pathogènes par les anticorps ou immunoglobulines

Compléments

• Des protéines comme l’actine, le collagène et la kératine assurent un rôle structural, notamment dans le cytosquelette.

• La myosine et la flagelline sont des protéines permettant la mobilité.

📖 4. Échelles du phénotype

🔑 Notions clés & Définitions

• Phénotype : Ensemble des caractères observables chez un être vivant, résultant de l’expression de ses gènes et de l’influence de son environnement.
• Phénotype moléculaire : Ensemble des protéines produites par une cellule et résultant de l’expression de ses gènes.
• Phénotype cellulaire : Caractère observable à l’échelle de la cellule, qui découle du phénotype moléculaire et influence le phénotype macroscopique.
• Phénotype macroscopique : Ensemble des caractères observables à l’échelle de l’organisme, à l’œil nu.

💡 Astuce mémo

Moléculaire → cellulaire → macroscopique

📖 5. Du génotype au phénotype

📝 Points essentiels

• La séquence peptidique d’une protéine dépend de la séquence nucléotidique d’un allèle, de sorte que le phénotype moléculaire découle directement du génotype.

📌 Chez un individu hétérozygote, l’observation du phénotype ne permet pas toujours de déduire le génotype lorsqu’un allèle est dominant sur un allèle récessif.

💡 Astuce mémo

Allèle → protéine → cellule → caractère observable

📖 6. Exemple de la drépanocytose

★ À maîtriser

• Dans l’exemple de la drépanocytose, le gène bêta de l’hémoglobine comporte une séquence nucléotidique de 444 nucléotides et la protéine bêta de l’hémoglobine une séquence peptidique de 147 acides aminés.

• L’allèle drépanocytaire diffère de l’allèle bêta par un T à la place d’un A en position 20, ce qui remplace la valine par le glutamate en position 6 de la protéine bêta.

📌 L’hématie normale a une forme de disque biconcave et transporte normalement le dioxygène, tandis que l’hématie drépanocytaire a une forme de faucille et transporte difficilement le dioxygène.

Compléments

• La difficulté du transport du dioxygène dans la drépanocytose entraîne notamment asthénie, anémie et maux de tête.

💡 Astuce mémo

T remplace A → val remplace Glu → hématie en faucille → transport réduit

📖 7. Exemple de la progéria

★ À maîtriser

• Dans l’exemple de la progéria, le gène concerné est LMNA et la différence entre les deux allèles est un T à la place d’un C en position 1824 sur 1848 nucléotides.

📌 L’allèle LMNA+ produit une lamine fonctionnelle, tandis que l’allèle LMNA− produit une lamine non fonctionnelle appelée progérine.

📌 La lamine fonctionnelle est associée à une membrane nucléaire saine et à un vieillissement normal, tandis que la progérine est associée à une membrane nucléaire altérée et à un vieillissement prématuré.

Compléments

• La progéria entraîne un vieillissement prématuré, avec une espérance de vie de 12 à 13 ans, une calvitie, des douleurs articulaires et des troubles cardiovasculaires.

💡 Astuce mémo

Mutation de LMNA → progérine non fonctionnelle → vieillissement prématuré

📊 Tableaux de synthèse

Échelles du phénotype