Qu'est-ce qu'un allèle ?
Une version d'un gène différant par un ou quelques nucléotides.
Qu'est-ce qu'un gène ?
Une séquence de plusieurs milliers de nucléotides codant une protéine.
Qu'est-ce qu'un caryotype ?
L'ensemble des chromosomes d'une cellule rangés par paires et taille.
Quelle différence principale existe entre cellules eucaryotes et procaryotes ?
Les eucaryotes ont un noyau et des organites, les procaryotes non.
Qu'est-ce que le génotype ?
L'ensemble des allèles possédés par un être vivant.
Quand un organisme est-il hétérozygote pour un gène ?
Lorsqu'il possède deux allèles différents pour ce gène.
Quand un organisme est-il homozygote pour un gène ?
Lorsqu'il possède deux allèles identiques pour ce gène.
Qu'est-ce qu'un polymère ?
Une macromolécule formée de petites molécules répétitives liées entre elles.
Qu'est-ce que la séquence peptidique d'une protéine ?
L'ordre précis des acides aminés qui détermine sa forme tridimensionnelle.
De quoi dépend la structure tridimensionnelle d'une protéine ?
De sa séquence peptidique et des propriétés des acides aminés.
Quels types de liaisons influencent la structure tridimensionnelle des protéines ?
Les liaisons faibles entre acides aminés chargés, ponts disulfures et regroupement hydrophobe.
Quels sont les trois grands groupes de protéines selon leur forme tridimensionnelle ?
Les protéines globulaires, fibreuses et membranaires.
Qu'est-ce que le site actif d'une protéine ?
Une région organisée en cavité permettant des liaisons spécifiques selon un modèle clé-serrure.
Quel rôle jouent les enzymes dans le métabolisme ?
Elles accélèrent les réactions chimiques nécessaires au métabolisme.
Quelles protéines assurent un rôle structural dans le cytosquelette ?
L’actine, le collagène et la kératine.
Quelles protéines permettent la mobilité ?
La myosine et la flagelline.
Quel rôle ont les histones dans la cellule ?
Elles participent à l’enroulement de l’ADN.
Quelle fonction a l’hémoglobine ?
Elle transporte d’autres molécules.
Quel rôle ont les récepteurs membranaires et neurotransmetteurs ?
Ils transmettent des signaux cellulaires.
Que permettent les protéines canaux ?
Le passage de molécules chargées à travers les membranes.
Quel est le rôle des anticorps ou immunoglobulines ?
Ils bloquent des agents pathogènes.
Qu'est-ce que le phénotype chez un être vivant ?
L'ensemble des caractères observables résultant des gènes et de l'environnement.
Qu'est-ce que le phénotype moléculaire ?
L'ensemble des protéines produites par une cellule selon ses gènes.
Qu'est-ce que le phénotype cellulaire ?
Le caractère observable à l'échelle de la cellule issu du phénotype moléculaire.
Quel est le lien entre phénotype cellulaire et phénotype macroscopique ?
Le phénotype cellulaire influence le phénotype macroscopique.
Qu'est-ce que le phénotype macroscopique ?
L'ensemble des caractères observables à l'œil nu chez un organisme.
De quoi dépend la séquence peptidique d'une protéine ?
De la séquence nucléotidique d'un allèle.
Qu'est-ce qui découle directement du génotype ?
Le phénotype moléculaire.
Que permet d'observer le phénotype chez un individu hétérozygote ?
Il ne permet pas toujours de déduire le génotype.
Quand le phénotype ne permet-il pas de déduire le génotype ?
Quand un allèle est dominant sur un allèle récessif.
Combien de nucléotides comporte le gène bêta de l’hémoglobine ?
Le gène bêta comporte 444 nucléotides.
Quelle est la longueur en acides aminés de la protéine bêta de l’hémoglobine ?
La protéine bêta comporte 147 acides aminés.
Quelle substitution nucléotidique caractérise l’allèle drépanocytaire ?
Un T remplace un A en position 20.
Quelle substitution d’acide aminé résulte de l’allèle drépanocytaire ?
La valine est remplacée par le glutamate en position 6.
Quelle forme a l’hématie normale ?
Elle a une forme de disque biconcave.
Quelle forme a l’hématie drépanocytaire ?
Elle a une forme de faucille.
Comment l’hématie drépanocytaire transporte-t-elle le dioxygène ?
Elle transporte difficilement le dioxygène.
Quelles conséquences entraîne la difficulté de transport du dioxygène dans la drépanocytose ?
Elle entraîne asthénie, anémie et maux de tête.
Quel gène est concerné dans l'exemple de la progéria ?
Le gène LMNA.
Quelle est la différence entre les deux allèles du gène LMNA ?
Un T remplace un C en position 1824.
Que produit l'allèle LMNA+ ?
Une lamine fonctionnelle.
Avec quoi la lamine fonctionnelle est-elle associée ?
Une membrane nucléaire saine et un vieillissement normal.
Avec quoi la progérine est-elle associée ?
Une membrane nucléaire altérée et un vieillissement prématuré.
Quelle espérance de vie la progéria entraîne-t-elle ?
De 12 à 13 ans.
Quels symptômes la progéria provoque-t-elle ?
Calvitie, douleurs articulaires et troubles cardiovasculaires.
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1. Quelle description définit le mieux un allèle ?
2. Quelle relation entre un gène et une protéine est correcte ?
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