QCM : Expression du patrimoine génétique — 20 questions

Explication

Un allèle est une version d’un gène qui se distingue par une ou quelques différences nucléotidiques et peut modifier une protéine ou un caractère. Un ensemble de caractères observables correspond plutôt au phénotype.

Explication

Un gène est une séquence de plusieurs milliers de nucléotides, délimitée par un début et une fin, qui porte l’information nécessaire à la production d’une protéine. Les chromosomes et les caractères observables ne constituent pas la définition d’un gène.

Explication

Les cellules eucaryotes possèdent des organites, notamment un noyau, alors que les cellules procaryotes n’en possèdent pas et ont leur ADN dans le cytoplasme. L’inversion de la localisation de l’ADN constitue la confusion la plus fréquente.

Explication

Un organisme est hétérozygote lorsqu’il possède deux allèles différents pour un gène. Le terme homozygote s’applique lorsque les deux allèles sont identiques.

Explication

La séquence peptidique correspond à l’ordre des acides aminés et contribue à déterminer la forme tridimensionnelle de la protéine. L’ordre des nucléotides relève d’une séquence nucléotidique, tandis qu’une cavité correspond plutôt à un site actif.

Explication

Le repliement dépend de la séquence peptidique et des propriétés des acides aminés, notamment du regroupement des résidus hydrophobes au cœur. Le site actif est une région fonctionnelle issue de ce repliement, et non le mécanisme qui le détermine.

Explication

Le site actif est une région de la protéine, souvent organisée en cavité ou en poche, qui établit des liaisons très spécifiques avec d’autres molécules. L’enroulement de l’ADN relève plutôt du rôle des histones.

Explication

Les enzymes accélèrent les réactions chimiques indispensables au métabolisme. Les éléments de soutien relèvent des protéines structurales, tandis que le transport et la défense correspondent à d’autres fonctions protéiques.

Explication

Les protéines canaux facilitent le passage de molécules chargées à travers les membranes. L’hémoglobine assure le transport, les histones participent à l’enroulement de l’ADN, et les anticorps bloquent des agents pathogènes.

Explication

Le phénotype regroupe les caractères observables résultant de l’expression des gènes et de l’influence de l’environnement. Le génotype désigne plutôt l’ensemble des allèles, tandis que les protéines relèvent du phénotype moléculaire.

Explication

Le phénotype moléculaire correspond à l’ensemble des protéines produites par une cellule sous l’effet de l’expression de ses gènes. Les caractères visibles appartiennent au phénotype macroscopique, tandis que la forme cellulaire relève de l’échelle cellulaire.

Explication

Le phénotype cellulaire est observable à l’échelle de la cellule, découle du phénotype moléculaire et participe à l’établissement du phénotype macroscopique. Les allèles appartiennent au génotype, et les facteurs du milieu n’équivalent pas à un phénotype cellulaire.

Explication

La séquence nucléotidique d’un allèle détermine la séquence peptidique de la protéine correspondante, ce qui relie directement le génotype au phénotype moléculaire. Les caractères observables ne déterminent pas directement la séquence protéique.

Explication

Un allèle dominant peut masquer l’expression de l’allèle récessif, de sorte qu’un même phénotype peut correspondre à plusieurs génotypes. L’observation du caractère ne suffit donc pas à identifier les deux allèles avec certitude.

Explication

Le gène bêta comporte une séquence de 444 nucléotides, tandis que la protéine bêta possède une séquence de 147 acides aminés. Les nucléotides décrivent l’ADN et les acides aminés décrivent la protéine, ce qui exclut l’inversion des unités.

Explication

La mutation consiste en la substitution d’un T à un A en position 20 de la séquence nucléotidique, entraînant le remplacement de la valine par le glutamate en position 6 de la protéine. Les positions et les molécules concernées ne doivent pas être interverties.

Explication

L’hématie normale possède une forme de disque biconcave adaptée au transport normal du dioxygène, alors que l’hématie drépanocytaire prend une forme de faucille et transporte plus difficilement ce gaz. Les autres propositions inversent les formes ou les capacités de transport.

Explication

La variation décrite dans LMNA est une substitution d’un T à la place d’un C en position 1824, dans une séquence de 1848 nucléotides. La différence protéique concerne ensuite la fonctionnalité de la lamine, et non la nature de la substitution nucléotidique elle-même.

Explication

L’allèle LMNA+ permet la production d’une lamine fonctionnelle, alors que LMNA− conduit à une progérine non fonctionnelle. La progérine ne doit donc pas être décrite comme une forme fonctionnelle produite par LMNA−.

Explication

Une lamine fonctionnelle est associée à une membrane nucléaire saine et à un vieillissement normal. La progérine est au contraire associée à une membrane nucléaire altérée et à un vieillissement prématuré.