Fiche de révision : Génétique et biologie moléculaire

📋 Plan du Cours

1. Rôle des acides nucléiques
2. Structure des nucléotides
3. Bases azotées et tautomérie
4. Sucres et liaisons phosphatées
5. Structure de la double hélice
6. Complémentarité et reconnaissance
7. Conformations de l’ADN
8. ARN et expression génétique
9. Compaction et épigénétique

📖 1. Rôle des acides nucléiques

🔑 Notions clés & Définitions

• Acides nucléiques : Polymères de nucléotides qui assurent pour l’ADN le stockage stable et la transmission fidèle de l’information génétique, et pour l’ARN l’expression du génome.

📝 Points essentiels

• Les nucléotides interviennent aussi comme cofacteurs enzymatiques, messagers intracellulaires et sources majeures d’énergie, notamment sous forme d’ATP.

• Certains virus, dont le VIH et les virus responsables de la COVID-19, utilisent l’ARN comme support permanent de leur information génétique.

💡 Astuce mémo

ADN conserve, ARN exprime

📖 2. Structure des nucléotides

🔑 Notions clés & Définitions

• Nucléotide : Molécule organique constituée d’une base azotée, d’un pentose et d’un à trois groupes phosphates.
• Nucléoside : Glycosylamine formée d’une base azotée et d’un pentose, sans groupe phosphate.

📝 Points essentiels

• Les nucléotides sont les monomères des acides nucléiques et appartiennent à l’une des quatre grandes familles de petites molécules organiques formant notamment des polymères.

• La nomenclature d’un nucléotide associe la base, le sucre et le nombre de phosphates, comme dans dATP, qui signifie désoxyadénosine triphosphate.

💡 Astuce mémo

BSP : base, sucre, phosphate

📖 3. Bases azotées et tautomérie

🔑 Notions clés & Définitions

• 5-méthylcytosine : Cytosine modifiée après incorporation dans l’ADN, et environ 3 % des cytosines du génome humain sont méthylées.

📝 Points essentiels

📌 Les bases pyrimidiques possèdent un seul cycle à six atomes, tandis que les bases puriques possèdent deux cycles condensés, une pyrimidine et un imidazole.

• Les bases azotées canoniques sont:

  • la cytosine
  • la thymine
  • l’uracile
  • l’adénine
  • la guanine

• La tautomérisation interconvertit spontanément et réversiblement deux formes isomères d’une base, notamment les couples céto/énol et amino/imino.

📌 Les formes minoritaires énol et imino peuvent favoriser des mésappariements nucléotidiques pendant la réplication et donc potentiellement des mutations.

💡 Astuce mémo

Purines à deux cycles, pyrimidines à un seul

📖 4. Sucres et liaisons phosphatées

🔑 Notions clés & Définitions

• Liaison phosphodiester : Relie le 3’-OH d’un sucre au 5’-OH du sucre suivant par l’intermédiaire d’un même groupe phosphate.
• Liaison phosphoanhydride : Liaison covalente riche en énergie qui relie deux groupes phosphates, comme dans les nucléosides triphosphates.

★ À maîtriser

📌 Le ribose possède un groupe hydroxyle en 2’, tandis que le désoxyribose possède un hydrogène en 2’.

📌 Le groupe OH en 2’ rend l’ARN plus réactif et moins stable chimiquement, tandis que l’absence de ce groupe dans l’ADN favorise le stockage à long terme de l’information.

Compléments

• À pH physiologique, les phosphates donnent aux acides nucléiques une charge négative, une forte polarité et une bonne solubilité dans l’eau.

💡 Astuce mémo

Ribose réactif, désoxyribose stable

📖 5. Structure de la double hélice

🔑 Notions clés & Définitions

• Double hélice : Formée de deux brins de désoxyribonucléotides antiparallèles, enroulés l’un autour de l’autre.

★ À maîtriser

• Dans l’ADN, le squelette externe est constitué de désoxyriboses et de phosphates reliés par des liaisons phosphodiesters, tandis que les bases azotées empilées sont orientées vers l’intérieur.

Compléments

• La forme B de l’ADN possède environ 10,5 paires de bases par tour, un pas d’hélice d’environ 3,4 nm et un diamètre d’environ 2 nm.

• Les liaisons hydrogène entre bases, l’empilement hydrophobe des bases et la compensation des charges négatives par des cations stabilisent la double hélice.

💡 Astuce mémo

Un escalier hélicoïdal : squelette dehors, bases dedans

📖 6. Complémentarité et reconnaissance

★ À maîtriser

📌 L’adénine s’apparie avec la thymine par deux liaisons hydrogène, tandis que la guanine s’apparie avec la cytosine par trois liaisons hydrogène.

📌 Dans un ADN normalement apparié, chaque paire associe une purine, l’adénine ou la guanine, à une pyrimidine, la thymine ou la cytosine, afin de maintenir un diamètre constant.

Compléments

• Le grand sillon de l’ADN mesure environ 2,2 nm et est large et profond, tandis que le petit sillon mesure environ 1,2 nm et est étroit et peu profond.

• Les sillons de l’ADN permettent la reconnaissance spécifique des séquences par des protéines, notamment des facteurs de transcription et des enzymes de réparation.

💡 Astuce mémo

A-T par 2, G-C par 3

📖 7. Conformations de l’ADN

★ À maîtriser

📌 La forme B est la conformation classique et la plus fréquente de l’ADN, la forme A est plus compacte et apparaît notamment en faible hydratation, et la forme Z est une hélice gauche associée aux régions riches en GC.

Compléments

• La forme Z possède un squelette en zigzag et environ 12 paires de bases par tour, tandis que la forme A en possède environ 11.

• La structure en double hélice de l’ADN a été proposée par James Watson et Francis Crick en 1953 dans Nature, après des modèles historiques erronés de triple hélice.

💡 Astuce mémo

B classique, A déshydratée, Z gauche

📖 8. ARN et expression génétique

★ À maîtriser

• L’ARN est assemblé à partir de ribonucléotides contenant l’adénine, la cytosine, la guanine et l’uracile.

• Chez les eucaryotes, la transcription produit dans le noyau un ARN à partir de l’ADN.

📌 L’ARN est le plus souvent monocaténaire, plus court et plus fragile que l’ADN, notamment à cause du groupe OH en 2’ de son ribose.

Compléments

• Les trois types d’ARN sont:
  • l’ARN messager
  • l’ARN de transfert
  • l’ARN ribosomique

💡 Astuce mémo

ADN → ARN → protéine

📖 9. Compaction et épigénétique

🔑 Notions clés & Définitions

• Nucléosome : Unité de compaction de l’ADN constituée d’un segment d’ADN enroulé autour d’un octamère d’histones.

★ À maîtriser

• La compaction de l’ADN jusqu’au chromosome métaphasique atteint environ un facteur 10 000, et le génome humain ne contient qu’environ 1,5 % de séquences codant pour des protéines.

📌 La méthylation des histones est associée à un ADN moins accessible et à un gène inactif, tandis que l’acétylation des histones est associée à un ADN accessible et à un gène actif.

Compléments

• Plus de 50 % du génome humain est constitué de séquences répétées, parmi lesquelles les rétrotransposons.

• La compaction de la chromatine varie selon l’activité des gènes : les gènes au repos sont compactés, tandis que les gènes actifs sont moins compactés.

💡 Astuce mémo

Méthylation compacte et inactive, acétylation ouvre et active

📊 Tableaux de synthèse

Comparaison ADN et ARN