Qu'est-ce qu'un clone en génétique ?
Un ensemble de cellules génétiquement identiques aux mutations près.
Que forme un sous-clone dans un clone ?
Un groupe de cellules génétiquement différent par une mutation héritée.
Qu'impose une mutation sur un site régulateur ?
Elle modifie l’affinité d’un facteur de transcription.
Quel effet a la modification d’affinité d’un facteur de transcription ?
Elle augmente ou diminue la transcription du gène.
Quelle conséquence a l’accumulation de mutations dans un clone ?
Elle peut produire des cellules tumorales.
Que peut entraîner la formation de cellules tumorales dans un organisme pluricellulaire ?
La formation d’une tumeur.
Qu'est-ce qu'une cellule diploïde ?
Une cellule avec des chromosomes en paires d'homologues, total 2n.
Qu'est-ce qu'une cellule haploïde ?
Une cellule avec un seul chromosome par paire, total n.
Quel est le nombre de chromosomes des cellules somatiques humaines ?
Elles sont diploïdes avec 2n = 46 chromosomes.
Quel est le nombre de chromosomes des gamètes humains ?
Ils sont haploïdes avec n = 23 chromosomes.
Combien de divisions cellulaires comprend la méiose ?
Deux divisions cellulaires après une seule réplication.
Combien de gamètes haploïdes produit la méiose ?
Quatre gamètes haploïdes sont produits.
Que produit la fécondation ?
Un zygote diploïde avec une combinaison unique d’allèles.
Quels gamètes s’unissent lors de la fécondation ?
Un gamète mâle haploïde et un gamète femelle haploïde.
Que dit la première loi de Mendel sur les hybrides F1 issus de deux lignées pures ?
Ils sont homogènes et présentent le phénotype de l’allèle dominant ou un phénotype intermédiaire en codominance.
Que stipule la deuxième loi de Mendel sur la disjonction des allèles lors de la formation des gamètes ?
Les deux allèles se disjoignent et chaque gamète reçoit un seul allèle.
Quelle est la probabilité d’apparition des deux catégories d’allèles selon la deuxième loi de Mendel ?
Les deux catégories d’allèles sont équiprobables.
Que dit la troisième loi de Mendel sur la disjonction des couples d’allèles non liés ?
Elle est indépendante entre les différents couples d’allèles.
Qu'est-ce que le brassage interchromosomique pendant la méiose ?
Il résulte de l'orientation indépendante des paires homologues en métaphase I et leur séparation en anaphase I.
Qu'est-ce que le brassage intrachromosomique pendant la méiose ?
Il résulte d'échanges de segments entre chromatides homologues en prophase I, appelés crossing-over.
Combien de dispositions possibles en métaphase I chez l'Homme grâce à l'orientation indépendante ?
2^23 dispositions possibles.
Comment la fécondation amplifie-t-elle la diversité génétique ?
En associant aléatoirement deux gamètes génétiquement uniques lors de la caryogamie.
Que produit le croisement de deux lignées pures en monohybridisme autosomal ?
Une F1 homogène avec le phénotype dominant.
Quelle proportion de phénotypes dominants obtient-on en croisant deux hybrides F1 ?
75 % de phénotypes dominants.
Quelle proportion de phénotypes récessifs obtient-on en croisant deux hybrides F1 ?
25 % de phénotypes récessifs.
Quel est le résultat phénotypique du croisement-test d’un hybride F1 avec un homozygote récessif ?
50 % de phénotypes dominants et 50 % de phénotypes récessifs.
Qu'est-ce qui distingue deux gènes indépendants de deux gènes liés ?
Les gènes indépendants sont sur deux paires de chromosomes différentes, les liés sur la même paire.
Pourquoi les quatre phénotypes apparaissent-ils à 25 % dans un back-cross dihybride avec gènes indépendants ?
Parce que l'hybride F1 produit quatre types de gamètes équiprobables.
Quelle proportion des phénotypes parentaux apparaît dans un back-cross avec gènes liés ?
Les phénotypes parentaux représentent 83 % des descendants.
Quelle proportion des phénotypes recombinés apparaît dans un back-cross avec gènes liés ?
Les phénotypes recombinés représentent 17 % des descendants.
Quelle est la proportion de chaque type parental dans un back-cross avec gènes liés ?
Chaque type parental représente 41,5 % des descendants.
Quelle est la proportion de chaque type recombiné dans un back-cross avec gènes liés ?
Chaque type recombiné représente 8,5 % des descendants.
Pourquoi un mâle de drosophile double hétérozygote produit-il deux types de gamètes en proportions égales ?
Parce qu'il n'y a pas de crossing-over chez le mâle de drosophile.
Comment déterminer si un gène est lié au sexe ou autosomal ?
On compare un croisement direct avec le croisement réciproque en inversant les phénotypes mâles et femelles.
Quel caryotype est homogamétique chez la plupart des espèces ?
La femelle est homogamétique XX.
Quel caryotype est hétérogamétique chez la plupart des espèces ?
Le mâle est hétérogamétique XY.
Quels types de gamètes produit la femelle chez la plupart des espèces ?
Elle produit un seul type d’ovule X.
Quels types de gamètes produit le mâle chez la plupart des espèces ?
Il produit des spermatozoïdes X ou Y.
Quel caryotype est hétérogamétique chez les oiseaux et papillons ?
La femelle est hétérogamétique XY.
Quel caryotype est homogamétique chez les oiseaux et papillons ?
Le mâle est homogamétique XX.
Quel est le nombre chromosomique haploïde de Sordaria macrospora ?
Le nombre chromosomique haploïde est n = 7.
Que se passe-t-il après la fusion de deux filaments mycéliens chez Sordaria ?
La cellule-œuf diploïde subit immédiatement une méiose.
Combien d'ascospores haploïdes sont formées après méiose et mitoses chez Sordaria ?
Huit ascospores haploïdes sont formées.
Que permet d'observer la disposition des spores dans les asques de Sordaria ?
Elle permet de visualiser directement les recombinaisons dues aux crossing-over.
Qu'est-ce qu'une aneuploïdie en méiose ?
Une anomalie du nombre de chromosomes due à un mouvement chromosomique anormal.
Que caractérise la trisomie 21 ?
La présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux.
Comment se forme un gamète anormal par non-disjonction ?
Par non-disjonction des chromosomes homologues ou des chromatides sœurs en méiose.
Quels chromosomes sont concernés par les aneuploïdies ?
Les autosomes et les chromosomes sexuels.
Quelle est l'origine de la trisomie 21 ?
La fusion d’un gamète normal avec un gamète contenant deux chromosomes 21.
Quand la non-disjonction peut-elle toucher les chromosomes homologues ?
Lors de la première division méiotique.
Quand la non-disjonction peut-elle toucher les chromatides sœurs ?
Lors de la deuxième division méiotique.
Citez une aneuploïdie des chromosomes sexuels.
La trisomie XXY de Klinefelter ou la monosomie X de Turner.
Qu'est-ce qu'une translocation réciproque en génétique ?
C'est l'échange d'une partie des bras de deux chromosomes.
Quel type de remaniement chromosomique est une translocation réciproque ?
Un remaniement équilibré.
Qu'est-ce qu'une délétion chromosomique ?
La perte d'un segment chromosomique et des gènes qu'il porte.
Quelle anomalie génétique résulte d'une délétion ?
Une monosomie partielle déséquilibrée.
Qu'est-ce qu'une inversion chromosomique ?
Le retournement d'un segment chromosomique après deux cassures.
Quel est l'effet d'une inversion sur l'équilibre du matériel génétique ?
Elle ne cause généralement pas de déséquilibre du matériel génétique.
Qu'est-ce qu'une duplication chromosomique ?
La présence en double exemplaire d'une région chromosomique.
Quel type d'anomalie est toujours une duplication chromosomique ?
Une anomalie déséquilibrée.
Qu'est-ce qu'un crossing-over inégal produit simultanément ?
Une chromatide avec une délétion et une autre avec une duplication.
Qu'est-ce qu'une famille multigénique ?
Un ensemble de gènes apparentés issus d'une duplication d'un gène ancestral.
Comment se diversifie une famille multigénique ?
Par duplications, transpositions et mutations indépendantes des copies.
Que montre la famille des globines ?
Les duplications et mutations successives produisant six gènes spécialisés.
Que suggère un caractère présent chez un enfant mais absent chez ses parents ?
Un allèle récessif.
Que suggère un caractère présent à chaque génération dans un arbre généalogique ?
Un allèle dominant.
Qu'indique un caractère récessif plus fréquent chez les hommes que chez les femmes ?
Le gène est porté par le chromosome X.
Quels outils permettent d'identifier les allèles dans une famille ?
Le séquençage de l’ADN, la PCR et la bio-informatique.
À quoi sert la bio-informatique dans l'analyse génétique humaine ?
À relier des phénotypes à des mutations précises.
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1. Quelle définition décrit le mieux un clone cellulaire ?
2. Une mutation apparaît dans une cellule d’un clone : quel devenir est attendu pour cette mutation ?
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