Qu'est-ce qu'un gène ?
Une séquence d'ADN précise localisée sur un chromosome.
Qu'est-ce qu'un allèle ?
Une version différente d'un même gène apparue par mutation.
De quoi est constitué un chromosome ?
D'ADN condensé visible seulement lors des divisions cellulaires.
Quelle forme ont les chromosomes chez les procaryotes ?
Ils sont circulaires.
De quoi sont constitués les chromosomes chez les eucaryotes selon le cycle cellulaire ?
D'une ou deux chromatides selon le moment du cycle.
Qu'est-ce qu'un caryotype ?
Une représentation graphique des chromosomes classés par paires, tailles et formes.
Combien de chromosomes possèdent les cellules somatiques humaines ?
46 chromosomes.
Quelle est la formule chromosomique des cellules somatiques humaines ?
2n = 46.
Quel est le nombre de chromosomes dans les gamètes humains ?
23 chromosomes.
Quelle est la formule chromosomique des gamètes humains ?
n = 23.
Combien de paires d'autosomes possède l'Homme ?
22 paires d'autosomes.
Quelle paire de chromosomes détermine le sexe chez l'Homme ?
La paire de gonosomes.
Quels sont les chromosomes sexuels chez la femme et chez l'homme ?
XX chez la femme et XY chez l'homme.
Qu'est-ce qu'un individu homozygote pour un gène ?
Il possède le même allèle sur ses deux chromosomes homologues.
Qu'est-ce qu'un individu hétérozygote pour un gène ?
Il possède deux allèles différents sur ses chromosomes homologues.
Que produit le génotype A/A si A est dominant sur a ?
Le phénotype [A].
Que caractérisent des allèles codominants ?
Ils s'expriment simultanément.
Quel phénotype peuvent produire des allèles codominants ?
Un troisième phénotype correspondant à leur association.
Qu'est-ce que le cycle de développement ?
La succession d'événements passant d'un stade de développement au même stade à la génération suivante.
Quelles phases alternent dans le cycle de développement humain ?
Une phase diploïde et une phase haploïde.
Quelle succession d'événements caractérise le cycle de développement humain ?
Méiose, fécondation puis mitoses.
Que produit la méiose chez l'Homme ?
Des gamètes haploïdes à partir de cellules diploïdes.
Que forme la fécondation chez l'Homme ?
Un zygote diploïde par fusion de deux gamètes haploïdes.
Quels sont les états diploïdes chez l'Homme avec 2n = 46 ?
Le zygote, l'embryon, le fœtus et l'individu adulte.
Qu'est-ce que le brassage interchromosomique en méiose I ?
C'est la disposition aléatoire et indépendante des chromosomes homologues de différentes paires.
Combien de types de gamètes la méiose produit-elle pour deux gènes indépendants ?
Quatre types de gamètes génétiquement différents et équiprobables.
Qu'est-ce qu'un crossing-over en méiose ?
Un échange de segments entre chromatides de chromosomes homologues au niveau des chiasmas.
Comment sont les crossing-over en fréquence et distribution ?
Ils sont rares et aléatoires.
Quelle proportion de gamètes sont recombinés par crossing-over ?
Les gamètes recombinés sont minoritaires par rapport aux gamètes parentaux.
Que se passe-t-il lors de la fécondation entre les gamètes ?
Ils se rencontrent au hasard et fusionnent pour former une nouvelle combinaison d’allèles.
Quel effet la fécondation a-t-elle sur le brassage génétique de la méiose ?
Elle amplifie le brassage génétique réalisé lors de la méiose.
Pourquoi deux enfants d’un même couple sont-ils rarement génétiquement identiques ?
Parce que la fécondation rend cette identité génétique extrêmement improbable.
Qu'est-ce que le monohybridisme en génétique ?
C'est le croisement d'individus en ne considérant qu'un seul gène autosomal.
Quel scientifique a étudié la transmission des caractères héréditaires avec des pois ?
Gregor Mendel.
Qu'a montré le croisement d'une lignée lisse L/L avec une ridée R/R ?
La génération F1 est 100 % L/R avec phénotype lisse, montrant que L domine R.
Quel est le phénotype et la proportion dans la génération F2 issue du croisement L/R × L/R ?
75 % lisse et 25 % ridé.
Quel est le but d'un croisement test en génétique ?
Déterminer le génotype d'un individu dominant en le croisant avec un homozygote récessif.
Qu'est-ce que le dihybridisme en génétique ?
C'est l'étude de croisements portant sur deux gènes sur des chromosomes non sexuels.
Que signifie quatre phénotypes équiprobables dans un croisement test dihybride ?
Cela indique que les deux gènes sont indépendants et sur des chromosomes différents.
Que révèle une nette dominance des phénotypes parentaux dans un croisement test dihybride ?
Que les deux gènes sont liés sur la même paire de chromosomes.
Pourquoi un mâle exprime-t-il un allèle récessif porté par le chromosome X ?
Parce qu'il ne possède qu'un seul allèle pour ce gène.
Qu'est-ce qu'une maladie monogénique ?
Une maladie génétique impliquant un seul gène.
Que permet de déterminer l’analyse d’un arbre généalogique ?
Si l’allèle responsable est dominant ou récessif, autosomique ou gonosomique, et le risque pour un couple.
Quelle est la cause génétique de la mucoviscidose ?
Des mutations du gène CFTR codant une protéine canal membranaire.
Que permet la protéine codée par le gène CFTR ?
Le passage des ions chlorure et la fluidité du mucus.
Que signifie qu’une fille malade a deux parents sains dans une maladie génétique ?
L’allèle est récessif et le gène est autosomique.
Pourquoi un modèle lié à X est exclu si une fille malade a deux parents sains ?
Parce que la mère serait malade si le gène était lié à X.
Quelle est la probabilité qu’un fœtus issu de deux parents hétérozygotes ait une maladie autosomique récessive ?
Un quart (1/4).
Comment un généticien recherche-t-il une mutation ?
Il prélève l’ADN, le séquence et compare avec des banques de gènes mutés.
Combien de cycles de réplication embryonnaires humains se produisent avant environ 1,25 × cellules ?
Environ 40 cycles de réplication embryonnaires humains.
Qu'est-ce qu'un sous-clone tumoral ?
Un groupe de cellules issues d'un clone avec mutations perturbant réparation ADN ou cycle cellulaire.
Qu'entraînent les anomalies de réplication et l'altération des mécanismes de réparation ?
Une accumulation progressive de mutations et une hétérogénéité génétique.
Pourquoi les cellules tumorales prolifèrent-elles de façon anarchique ?
Parce que leurs mutations perturbent la réparation de l'ADN et la régulation du cycle cellulaire.
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1. Comment réalise-t-on un croisement test pour déterminer le génotype d’un individu au phénotype dominant ?
2. Lorsque deux gènes indépendants sont étudiés, quel résultat caractérise les gamètes produits par la méiose ?
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