QCM : Génétique et évolution — 33 questions

Explication

Le croisement test associe l’individu de phénotype dominant à un homozygote récessif afin de révéler son génotype par les phénotypes de la descendance. Un croisement avec un homozygote dominant ne permet pas cette distinction de manière aussi informative.

Explication

Deux gènes indépendants peuvent être associés selon quatre combinaisons, produites en proportions équiprobables. La prédominance des gamètes parentaux concerne plutôt l’étude de gènes liés avec des crossing-over rares.

Explication

Chez l’homme, un gène porté par X ne possède qu’une seule copie, car le chromosome sexuel associé est Y. Un allèle récessif présent sur cet unique chromosome X peut donc s’exprimer sans être masqué par un allèle dominant.

Explication

L’homozygotie signifie que les deux chromosomes homologues portent le même allèle du gène considéré. La présence de deux allèles différents correspond à l’hétérozygotie, et non à l’homozygotie.

Explication

Chaque descendant reçoit un allèle de chaque parent et possède donc le génotype L/R, avec un phénotype lisse puisque L domine R. Le rapport de 75 % lisses et 25 % ridés apparaît lors du croisement de deux individus F1.

Explication

Lorsqu'A domine a, les génotypes A/A et A/a produisent le phénotype dominant [A]. L’expression simultanée des deux allèles correspond à la codominance, qui est une autre relation entre allèles.

Explication

Le croisement L/R × L/R produit trois descendants lisses pour un descendant ridé, soit 75 % lisses et 25 % ridés. Le rapport équilibré de 50 % contre 50 % ne correspond pas à ce croisement avec dominance complète.

Explication

Une maladie monogénique résulte d’une anomalie affectant un seul gène. Les maladies polygéniques impliquent plusieurs gènes, souvent avec une influence de facteurs environnementaux.

Explication

Les cellules somatiques humaines sont diploïdes et possèdent 46 chromosomes organisés en 23 paires, ce qui s’écrit $2n = 46$. La formule $n = 23$ caractérise les gamètes humains, qui sont haploïdes.

Explication

Un chromosome est constitué d’ADN condensé et devient visible au cours des divisions cellulaires. La transcription concerne l’expression de l’ADN et ne définit pas le moment où les chromosomes condensés sont observables.

Explication

L’arbre généalogique aide à déterminer si l’allèle est dominant ou récessif, autosomique ou gonosomique, puis à estimer le risque de transmission. Il ne fournit pas directement la séquence chromosomique ni la quantité de protéine produite.

Explication

Le brassage interchromosomique résulte de la disposition aléatoire et indépendante des chromosomes homologues de différentes paires pendant la méiose I. L’échange de segments entre chromatides correspond au brassage intrachromosomique, tandis que les autres processus relèvent d’étapes différentes.

Explication

La protéine CFTR forme un canal membranaire participant au transport des ions chlorure et au maintien d’un mucus fluide. Les mutations de CFTR perturbent cette fonction et sont associées à la production d’un mucus épais.

Explication

Deux parents hétérozygotes peuvent transmettre chacun l’allèle récessif, donnant une probabilité de $\frac{1}{4}$, soit 25 %, pour un enfant atteint. La probabilité de 50 % correspond à certains génotypes porteurs, mais pas au génotype récessif atteint dans ce croisement.

Explication

Le génome humain comprend 22 paires d’autosomes communes aux deux sexes et une paire de gonosomes, XX chez la femme ou XY chez l’homme. Les autosomes ne constituent donc pas la paire qui différencie les formules sexuelles.

Explication

Un caryotype représente l’ensemble des chromosomes, organisés par paires, par tailles décroissantes et par formes. Il ne présente pas directement le nombre de gènes ni les allèles associés aux caractères.

Explication

Quatre phénotypes en proportions égales indiquent que les deux gènes s’assortissent indépendamment et appartiennent à deux paires de chromosomes différentes. Une forte représentation des phénotypes parentaux serait plutôt un indice de liaison génétique.

Explication

La méiose diversifie les gamètes, puis la fécondation combine au hasard un gamète de chacun des deux parents, ce qui amplifie le brassage génétique. Les autres propositions attribuent à la fécondation, aux mitoses ou à la méiose une fonction qui ne leur correspond pas.

Explication

Les mutations tumorales perturbent la réparation de l’ADN et la régulation du cycle cellulaire, ce qui favorise une prolifération anarchique. Une prolifération normale est au contraire régulée par les mécanismes du cycle cellulaire.

Explication

Un gène est une séquence d’ADN dont les nucléotides suivent un ordre précis et qui occupe un locus déterminé sur un chromosome. Une version différente d’un même gène correspond à un allèle, et non à un gène au sens de la définition demandée.

Explication

La prédominance des combinaisons parentales signifie que les allèles sont souvent transmis ensemble, ce qui indique une liaison sur la même paire de chromosomes. Des proportions équivalentes entre les quatre phénotypes indiqueraient au contraire une indépendance.

Explication

Un crossing-over correspond à un échange de segments entre chromatides de chromosomes homologues au niveau des chiasmas. La répartition indépendante des chromosomes décrit le brassage interchromosomique, tandis que la fusion des gamètes appartient à la fécondation.

Explication

La fécondation résulte de la rencontre et de la fusion aléatoires de deux gamètes, ce qui crée une nouvelle combinaison d’allèles dans le zygote. Les échanges chromosomiques et la répartition indépendante se produisent pendant la méiose, avant la fécondation.

Explication

Chez l’être humain, la méiose produit des cellules haploïdes, la fécondation rétablit la diploïdie, puis les mitoses assurent le développement de l’organisme. Confondre l’ordre de la méiose et de la fécondation inverse les rôles de ces deux processus.

Explication

La codominance permet l’expression simultanée des deux allèles et peut produire un troisième phénotype correspondant à leur association. Le masquage d’un allèle par un autre décrit plutôt une relation de dominance classique.

Explication

Les anomalies de réplication et les déficiences de réparation favorisent l’accumulation progressive de mutations, ce qui produit des populations cancéreuses génétiquement hétérogènes. Une multiplication régulée tend au contraire à limiter la transmission d’anomalies génétiques.

Explication

La méiose réduit la ploïdie d’une cellule diploïde pour produire des gamètes haploïdes, alors que la fécondation fusionne deux gamètes et rétablit la diploïdie. Les autres réponses attribuent à chaque processus le rôle de l’autre ou inversent leur effet chromosomique.

Explication

Le dihybridisme étudie simultanément deux gènes situés sur des chromosomes non sexuels. L’analyse d’un seul gène relève du monohybridisme.

Explication

Un sous-clone tumoral regroupe des cellules provenant d’un même clone et ayant accumulé des mutations qui perturbent notamment la réparation de l’ADN ou le cycle cellulaire. Les cellules embryonnaires normales ne constituent pas des sous-clones tumoraux, et les cellules cancéreuses présentent des altérations génétiques.

Explication

Un allèle est une version différente d’un même gène, apparue au cours de l’évolution par mutation. Une séquence d’ADN située à un locus désigne la définition générale d’un gène, pas celle d’un allèle.

Explication

Le cycle de développement décrit le retour à un même stade de développement après une succession d’événements entre deux générations. Les autres propositions limitent ce cycle à une étape particulière ou à une variation chromosomique.

Explication

Les gamètes humains sont haploïdes et contiennent 23 chromosomes, ce qui correspond à la formule $n = 23$. Le nombre de 46 chromosomes concerne les cellules somatiques diploïdes.

Explication

Le monohybridisme analyse la transmission d’un seul gène situé sur un autosome. L’étude de deux gènes correspond au dihybridisme, et non au monohybridisme.