Fiche de révision : Génétique et évolution des génomes

📋 Plan du Cours

1. Stabilité clonale des génomes
2. Brassage génétique de la reproduction sexuée
3. Principes mendéliens et croisements
4. Déduire un génotype familial
5. Mutations et phénotypes humains
6. Séquençage et identification génétique
7. Accidents de la méiose
8. Diversification et familles multigéniques

📖 1. Stabilité clonale des génomes

🔑 Notions clés & Définitions

• Clone : Ensemble de cellules génétiquement identiques formé par une succession de mitoses, que ces cellules soient séparées ou associées dans des organes et des tissus.

📝 Points essentiels

📌 Une mutation peut produire un sous-clone, c’est-à-dire un ensemble de cellules ayant hérité de la même mutation, de sorte qu’un clone peut présenter une faible diversité génétique.

💡 Astuce mémo

Clone stable, sous-clone muté

📖 2. Brassage génétique de la reproduction sexuée

🔑 Notions clés & Définitions

• Fécondation : Réunion de deux gamètes haploïdes, issus de deux génomes différents, qui forme une cellule-œuf diploïde.

📝 Points essentiels

• Chaque gamète produit par la méiose reçoit un seul des deux allèles de chaque paire, et la répartition d’une paire d’allèles est équiprobable à 50 %–50 %.

• Pour deux paires d’allèles, quatre combinaisons sont possibles et équiprobables à 25 % chacune si les deux gènes sont situés sur des paires différentes de chromosomes.

📌 Deux allèles d’un même gène sont en homozygotie lorsqu’ils sont identiques et en hétérozygotie lorsqu’ils sont différents.

💡 Astuce mémo

Méiose → gamètes → fécondation → cellule-œuf

📖 3. Principes mendéliens et croisements

★ À maîtriser

• Les principes de base de la génétique ont été établis grâce à des croisements de lignées pures différant pour un nombre limité de caractères phénotypiques.

• Plus un parent possède de gènes à l’état hétérozygote, plus le nombre de combinaisons alléliques possibles dans ses gamètes est élevé.

Compléments

• Chez la drosophile, le croisement-test de lignées présentant des yeux rouges et des ailes longues avec des lignées présentant des yeux sépias et des ailes vestigiales permet d’étudier la transmission de ces caractères.

📖 4. Déduire un génotype familial

★ À maîtriser

• Chez l’être humain, l’identification des allèles portés par un individu peut s’appuyer sur l’étude de la transmission des caractères dans un arbre généalogique familial.

• Le daltonisme est une anomalie génétique de la perception des couleurs ; les deutéranopes distinguent très peu le rouge et le vert.

📌 Pour le daltonisme, l’hypothèse d’un allèle muté récessif porté par le chromosome X explique mieux l’arbre généalogique présenté que l’hypothèse d’un allèle récessif porté par un autosome.

Compléments

• Le daltonisme concerne environ 5 à 8 % des hommes et 1 % des femmes.

💡 Astuce mémo

Autosome improbable, chromosome X probable

📖 5. Mutations et phénotypes humains

🔑 Notions clés & Définitions

• Mucoviscidose : Maladie génétique caractérisée notamment par l’accumulation d’un mucus visqueux dans les bronches, contrairement au mucus fluide évacué chez un individu sain.

★ À maîtriser

• Le gène CFTR, situé dans la région q31.2 du chromosome 7, contrôle la synthèse de la protéine CFTR, et 2 075 mutations de ce gène à l’origine de la mucoviscidose sont actuellement connues.

• En France, la mucoviscidose concerne une naissance sur 4 500, contre une naissance sur 3 000 en Bretagne, où environ une personne sur 27 est hétérozygote.

Compléments

• La mutation DeltaF508 du gène CFTR est la mutation la plus fréquente à l’origine de la mucoviscidose, mais les mutations n’ont pas toutes la même gravité.

• L’achondroplasie est un nanisme d’origine génétique associé au gène FGFR3, situé sur la paire de chromosomes numéro 4, qui code un récepteur à un facteur de croissance.

💡 Astuce mémo

Mutation du gène → protéine altérée → phénotype

📖 6. Séquençage et identification génétique

★ À maîtriser

• Le séquençage de l’ADN, mis au point par F. Sanger en 1977, et la bioinformatique donnent directement accès au génotype de chaque individu.

📌 L’utilisation de bases de données informatisées permet d’associer certains gènes mutés à certains phénotypes.

Compléments

• La comparaison des séquences du gène FGFR3 distingue un allèle normal et deux allèles mutés responsables de l’achondroplasie.

💡 Astuce mémo

Séquence → allèle → génotype → phénotype

📖 7. Accidents de la méiose

★ À maîtriser

• Une migration anormale des chromatides pendant la méiose peut produire des gamètes possédant un nombre anormal de chromosomes.

• Un crossing-over inégal en prophase I peut dupliquer une portion de chromosome sur un chromosome et la supprimer sur son chromosome homologue.

• Une trisomie 21 peut résulter d’une anomalie de la première ou de la seconde division de la méiose, produisant un gamète contenant un chromosome 21 supplémentaire.

• Les accidents de la méiose sont le plus souvent létaux ou morbides, mais les accidents non létaux peuvent diversifier fortement les génomes.

Compléments

• Les anomalies du caryotype comprennent notamment:
  • la trisomie 21
  • la trisomie 18
  • la trisomie 13
  • le syndrome de Turner X0
  • le syndrome de Klinefelter XXY

💡 Astuce mémo

Mauvaise séparation → gamète anormal → anomalie chromosomique

📖 8. Diversification et familles multigéniques

★ À maîtriser

• Une famille multigénique se constitue par duplication de gènes préexistants, puis divergence des copies sous l’effet de mutations aléatoires.

• La famille des gènes des pigments rétiniens comprend:

  • le gène de la rhodopsine
  • le gène de l’opsine S
  • le gène de l’opsine M
  • le gène de l’opsine L

• Le nombre de copies du gène AMY1 influence la quantité d’amylase salivaire, et sa répartition diffère entre des populations ayant des régimes alimentaires différents.

📌 Les duplications et les autres accidents génétiques peuvent contribuer à l’évolution des êtres vivants en produisant des familles multigéniques, de nouvelles fonctions et des barrières entre populations.

Compléments

• Les gènes ADH, AVT et OT, situés sur le chromosome 20, codent respectivement une hormone limitant les pertes d’eau, une hormone intervenant dans la pression sanguine et l’ocytocine déclenchant les contractions utérines chez les mammifères.

💡 Astuce mémo

Duplication → mutations → divergence → nouvelles fonctions

📊 Tableaux de synthèse

Principales anomalies chromosomiques