QCM : Génétique moléculaire et applications médicales — 20 questions

Question 1

1. Quels types de matériel génétique trouve-t-on chez les virus, les bactéries et les cellules, et quelles sont les principales formes cellulaires de l’ARN ?

De l’ADN uniquement, dont l’ARNm, l’ARNt et l’ARNr

De l’ADN et de l’ARN, dont l’ARNm, l’ARNt et l’ARNr

De l’ADN et des protéines, dont l’ARNm, l’ARNt et l’ARNr

De l’ARN uniquement, dont l’ADN nucléaire et l’ADN mitochondrial

Explication

Le matériel génétique peut comprendre l’ADN et l’ARN, tandis que les principales formes cellulaires de l’ARN sont l’ARNm, l’ARNt et l’ARNr. Confondre l’ADN avec ces différents ARN revient à mélanger deux types distincts d’acides nucléiques.

Answer

De l’ADN et de l’ARN, dont l’ARNm, l’ARNt et l’ARNr

Question 2

2. Quels compartiments contribuent à l’ADN d’une cellule eucaryote animale ?

Le noyau et les ribosomes

Les mitochondries et le réticulum endoplasmique

Les lysosomes et les mitochondries

Le noyau et les mitochondries

Explication

Dans une cellule eucaryote animale, l’ADN est réparti entre l’ADN nucléaire et l’ADN mitochondrial. Les ribosomes, le réticulum endoplasmique et les lysosomes ne constituent pas les deux compartiments porteurs de cet ADN.

Answer

Le noyau et les mitochondries

Question 3

3. Quelle succession décrit correctement les principales étapes de purification des acides nucléiques ?

Prélèvement, lyse, dégradation des protéines, extraction, précipitation de l’ADN

Lyse, prélèvement, extraction, précipitation, dégradation des protéines

Prélèvement, extraction, lyse, précipitation, dégradation des protéines

Prélèvement, précipitation, lyse, extraction, dégradation des protéines

Explication

La purification suit une progression allant du prélèvement biologique à la lyse des cellules nucléées, puis à la dégradation des protéines, l’extraction des acides nucléiques et la précipitation de l’ADN. La précipitation intervient donc après l’extraction, et non au début du protocole.

Answer

Prélèvement, lyse, dégradation des protéines, extraction, précipitation de l’ADN

Question 4

4. Comment les enzymes de restriction reconnaissent-elles et coupent-elles l’ADN ?

Elles reconnaissent des séquences aléatoires et dégradent l’ADN sans former d’extrémités

Elles reconnaissent des protéines associées à l’ADN et produisent uniquement des extrémités franches

Elles reconnaissent des séquences d’ARN et relient les fragments par des extrémités cohésives

Elles reconnaissent des séquences d’environ 4 à 8 bases et produisent des extrémités franches ou cohésives

Explication

Les enzymes de restriction ciblent des séquences spécifiques, souvent palindromiques, de quatre à huit bases et peuvent générer des extrémités franches ou cohésives. Une coupure cohésive laisse des extrémités complémentaires, tandis qu’une coupure franche ne possède pas ce type de surplomb.

Answer

Elles reconnaissent des séquences d’environ 4 à 8 bases et produisent des extrémités franches ou cohésives

Question 5

5. Quel principe permet à l’électrophorèse de séparer des fragments d’ADN ?

Les fragments positifs migrent dans un gel d’agarose sous l’action d’un champ électrique

Les fragments négatifs migrent dans un gel d’agarose sous l’action d’un champ électrique

Les fragments négatifs sont séparés dans un gel d’agarose par une réaction enzymatique

Les fragments d’ADN sont séparés dans une solution par chauffage progressif

Explication

L’ADN chargé négativement migre dans un gel d’agarose soumis à un champ électrique produit par un générateur. La séparation repose donc sur une migration électrophorétique, et non sur une réaction enzymatique ou un chauffage.

Answer

Les fragments négatifs migrent dans un gel d’agarose sous l’action d’un champ électrique

Question 6

6. Quel est l’objectif principal de la PCR ?

Relier des fragments d’ADN en utilisant des enzymes de ligation

Séparer des fragments d’ADN selon leur migration dans un gel

Amplifier une séquence ciblée d’ADN pour obtenir assez de matériel à étudier

Dégrader les protéines associées à l’ADN avant son extraction

Explication

La PCR amplifie une séquence donnée afin de disposer d’une quantité suffisante de matériel et d’analyser une portion ciblée du génome. La séparation dans un gel relève de l’électrophorèse, tandis que la ligation et la dégradation des protéines correspondent à d’autres opérations.

Answer

Amplifier une séquence ciblée d’ADN pour obtenir assez de matériel à étudier

Question 7

7. Quels composants sont nécessaires à une réaction de PCR et quel rôle jouent les amorces ?

Une matrice d’ADN, la Taq, des dNTP et des amorces qui délimitent la séquence ciblée

Une matrice d’ADN, une DNase, des ribonucléotides et des amorces qui séparent les fragments

Une matrice d’ARN, une ligase, des dNTP et des amorces qui dégradent la séquence ciblée

Une matrice d’ADN, la Taq, des protéines et des amorces qui précipitent la séquence ciblée

Explication

Une PCR contient une matrice d’ADN, une polymérase thermostable Taq, des dNTP et des amorces oligonucléotidiques d’environ 20 paires de bases. Les amorces délimitent la région amplifiée, alors que la Taq assure la polymérisation.

Answer

Une matrice d’ADN, la Taq, des dNTP et des amorces qui délimitent la séquence ciblée

Question 8

8. Dans quel ordre se déroulent les étapes thermiques d’un cycle de PCR ?

Polymérisation à 72 °C, dénaturation à 94 °C, puis hybridation à 55 °C

Dénaturation à 94 °C, hybridation à 55 °C, puis polymérisation à 72 °C

Hybridation à 55 °C, dénaturation à 94 °C, puis polymérisation à 72 °C

Dénaturation à 72 °C, hybridation à 94 °C, puis polymérisation à 55 °C

Explication

Chaque cycle commence par la dénaturation à 94 °C, se poursuit par l’hybridation des amorces à 55 °C et s’achève par la polymérisation à 72 °C. Inverser ces températures ou leur ordre ne correspond pas au déroulement d’un cycle de PCR.

Answer

Dénaturation à 94 °C, hybridation à 55 °C, puis polymérisation à 72 °C

Question 9

9. Après 10 cycles de PCR, par quel facteur théorique la quantité de la séquence amplifiée est-elle multipliée ?

Par

10^2

Par

10 \times 2

Par

2^{10}

Par

2 + 10

Explication

À chaque cycle, la quantité théorique de la séquence est doublée, donc après $N$ cycles elle est multipliée par $2^N$ . Pour 10 cycles, le facteur est ainsi $2^{10}$ , et non une expression linéaire en fonction du nombre de cycles.

Answer

Par $$2^{10}$$

Question 10

10. Quels éléments sont nécessaires au séquençage de Sanger pour permettre l’allongement et l’arrêt contrôlé des fragments d’ADN ?

Une matrice protéique, une amorce, une ADN polymérase, des lipides et des dNTP

Une matrice d’ADN, une amorce, une ADN polymérase, des dNTP et des ddNTP

Une matrice d’ARN, une amorce, une ARN polymérase, des ribonucléotides et des anticorps

Une matrice d’ADN, une ligase, des protéines ribosomiques, des acides aminés et des ddNTP

Explication

Le séquençage de Sanger associe une matrice d’ADN, une amorce, une ADN polymérase, des dNTP pour l’allongement et des ddNTP pour l’arrêt. L’utilisation d’une matrice d’ARN et d’une ARN polymérase correspond à un autre type de processus moléculaire.

Answer

Une matrice d’ADN, une amorce, une ADN polymérase, des dNTP et des ddNTP

Question 11

11. Que se passe-t-il lorsqu’un ddNTP est incorporé dans un brin d’ADN en cours de synthèse ?

Le brin ne peut plus être allongé

Le brin est immédiatement dégradé par une nucléase

Le brin est séparé de la matrice par l’ADN polymérase

Le brin reprend son allongement après ajout d’un dNTP

Explication

L’incorporation d’un ddNTP provoque l’arrêt de l’élongation, car le brin ne peut alors plus être prolongé. L’ajout ultérieur d’un dNTP ne rétablit pas cet allongement sur le fragment terminé.

Answer

Le brin ne peut plus être allongé

Question 12

12. Dans quelle succession les étapes principales du séquençage de Sanger permettent-elles d’obtenir une séquence ?

Les fragments sont séparés par électrophorèse puis lus par un détecteur

Les fragments sont lus par un détecteur puis séparés par électrophorèse

Les fragments sont traduits en protéines puis classés par électrophorèse

Les fragments sont amplifiés par un ribosome puis lus par une ligase

Explication

La synthèse produit des fragments de longueurs différentes, que l’électrophorèse sépare avant que le détecteur les lise pour établir l’électrophorégramme. Le détecteur ne réalise donc pas la séparation initiale des fragments.

Answer

Les fragments sont séparés par électrophorèse puis lus par un détecteur

Question 13

13. Quelle distinction permet de différencier une maladie génétique d’une maladie infectieuse ?

La maladie génétique résulte d’une modification du génome, tandis que la maladie infectieuse est liée à un agent infectieux

La maladie génétique concerne les chromosomes, tandis que la maladie infectieuse concerne exclusivement les protéines

La maladie génétique résulte d’un agent infectieux, tandis que la maladie infectieuse résulte d’une modification du génome

La maladie génétique apparaît après une contamination, tandis que la maladie infectieuse est transmise par les chromosomes

Explication

Une maladie génétique est causée par une ou plusieurs modifications du génome, alors qu’une maladie infectieuse est associée à un agent comme un virus ou une bactérie. La présence d’une atteinte chromosomique n’est pas le critère général qui définit toutes les maladies génétiques.

Answer

La maladie génétique résulte d’une modification du génome, tandis que la maladie infectieuse est liée à un agent infectieux

Question 14

14. Quel exemple associe correctement une anomalie du nombre des chromosomes et une anomalie de leur structure ?

La trisomie 21 concerne la structure, tandis qu’un réarrangement concerne le nombre

Une paire supplémentaire d’autosomes concerne la structure, tandis qu’une cassure concerne le nombre

Une cassure concerne le nombre, tandis que la trisomie 21 concerne la structure

La trisomie 21 concerne le nombre, tandis qu’une cassure ou un réarrangement concerne la structure

Explication

La trisomie 21 est une anomalie du nombre des chromosomes, tandis qu’une cassure ou un réarrangement modifie leur structure. Inverser ces catégories conduit à confondre deux types distincts d’anomalies chromosomiques.

Answer

La trisomie 21 concerne le nombre, tandis qu’une cassure ou un réarrangement concerne la structure

Question 15

15. Quelle succession décrit correctement l’expression d’un gène depuis l’ADN jusqu’à la protéine ?

Traduction de l’ADN, transcription en ARN primaire, épissage, puis formation de l’ARN messager

Transcription en ARN messager, traduction, épissage de la protéine, puis formation de l’ARN primaire

Transcription en ARN primaire, épissage, formation de l’ARN messager, puis traduction

Épissage de l’ADN, transcription en ARN messager, formation de l’ARN primaire, puis traduction

Explication

L’expression suit l’ordre transcription de l’ADN en ARN primaire, épissage, formation de l’ARN messager et traduction en protéine. L’ARN primaire précède donc l’épissage, tandis que l’ARN messager apparaît après celui-ci.

Answer

Transcription en ARN primaire, épissage, formation de l’ARN messager, puis traduction

Question 16

16. Quels effets une mutation ponctuelle de substitution peut-elle avoir sur un codon ?

Elle peut empêcher l’épissage, dégrader l’ARN messager ou bloquer la transcription

Elle peut supprimer un chromosome, doubler le génome ou inverser un segment chromosomique

Elle peut être sans effet sur l’acide aminé, modifier l’acide aminé ou créer un codon stop

Elle peut ajouter plusieurs nucléotides, déplacer le cadre de lecture ou créer une duplication chromosomique

Explication

Une substitution ponctuelle peut être silencieuse, entraîner le remplacement d’un acide aminé ou produire un codon stop. Les déplacements du cadre de lecture sont plutôt associés aux insertions ou aux délétions.

Answer

Elle peut être sans effet sur l’acide aminé, modifier l’acide aminé ou créer un codon stop

Question 17

17. Pourquoi une insertion ou une délétion peut-elle modifier fortement la protéine produite ?

Elle peut transformer directement la protéine en chromosome et multiplier le nombre de gènes

Elle peut remplacer chaque acide aminé par un autre sans modifier la lecture des codons

Elle peut empêcher toute transcription de l’ADN en ARN primaire sans modifier la séquence codante

Elle peut décaler le cadre de lecture et modifier la séquence jusqu’à l’apparition d’un codon stop

Explication

Une insertion ou une délétion peut déplacer le cadre de lecture, ce qui change les codons interprétés jusqu’à la rencontre d’un codon stop. Une substitution ponctuelle, elle, modifie généralement un codon sans provoquer ce décalage global.

Answer

Elle peut décaler le cadre de lecture et modifier la séquence jusqu’à l’apparition d’un codon stop

Question 18

18. Quels types d’échantillons moléculaires peuvent notamment être utilisés pour identifier une anomalie génétique chez un patient ?

De l’ADN ou de l’ARN messager provenant du sang ou de tissus

Des lipides ou des glucides provenant du sang ou de tissus

Des chromosomes entiers provenant uniquement de cellules tumorales

Des protéines ou des anticorps provenant exclusivement de cellules cultivées

Explication

L’identification d’anomalies génétiques peut s’effectuer à partir d’ADN ou d’ARN messager extrait notamment du sang ou de tissus. Les autres réponses proposent des molécules ou des sources qui ne correspondent pas aux échantillons indiqués pour cette approche.

Answer

De l’ADN ou de l’ARN messager provenant du sang ou de tissus

Question 19

19. Dans quelle séquence d’opérations peut s’inscrire le diagnostic moléculaire d’une mutation par analyse de fragments ?

Digestion enzymatique, amplification par PCR, interprétation puis électrophorèse

Amplification par PCR, digestion enzymatique, électrophorèse puis interprétation du profil

Interprétation du profil, séquençage, électrophorèse puis amplification par PCR

Électrophorèse, amplification par PCR, digestion enzymatique puis séquençage

Explication

La PCR amplifie la région ciblée, l’enzyme de restriction la coupe, puis l’électrophorèse sépare les fragments dont le profil est interprété. Inverser ces étapes ne respecte pas le rôle successif de chaque technique dans le diagnostic.

Answer

Amplification par PCR, digestion enzymatique, électrophorèse puis interprétation du profil

Question 20

20. Quel élément permet de distinguer les génotypes dans le diagnostic de l’hémochromatose liée au gène HFE ?

La présence d’une mutation dans un gène codant une protéine musculaire

La modification du site Rsa I par la mutation c.845 G>A

La disparition de tous les sites de restriction du gène HFE

La modification du site RyR1 par une mutation de l’ARN messager

Explication

La mutation c.845 G>A du gène HFE modifie le site de restriction Rsa I, ce qui produit des profils permettant de distinguer les trois génotypes. Le gène RyR1 concerne une autre affection, tandis que les autres propositions ne décrivent pas le mécanisme indiqué.

Answer

La modification du site Rsa I par la mutation c.845 G>A

QCM : Génétique moléculaire et applications médicales — 20 questions

Questions et réponses du QCM

1. Quels types de matériel génétique trouve-t-on chez les virus, les bactéries et les cellules, et quelles sont les principales formes cellulaires de l’ARN ?

2. Quels compartiments contribuent à l’ADN d’une cellule eucaryote animale ?

3. Quelle succession décrit correctement les principales étapes de purification des acides nucléiques ?

4. Comment les enzymes de restriction reconnaissent-elles et coupent-elles l’ADN ?

5. Quel principe permet à l’électrophorèse de séparer des fragments d’ADN ?

6. Quel est l’objectif principal de la PCR ?

7. Quels composants sont nécessaires à une réaction de PCR et quel rôle jouent les amorces ?

8. Dans quel ordre se déroulent les étapes thermiques d’un cycle de PCR ?

9. Après 10 cycles de PCR, par quel facteur théorique la quantité de la séquence amplifiée est-elle multipliée ?

10. Quels éléments sont nécessaires au séquençage de Sanger pour permettre l’allongement et l’arrêt contrôlé des fragments d’ADN ?

11. Que se passe-t-il lorsqu’un ddNTP est incorporé dans un brin d’ADN en cours de synthèse ?

12. Dans quelle succession les étapes principales du séquençage de Sanger permettent-elles d’obtenir une séquence ?

13. Quelle distinction permet de différencier une maladie génétique d’une maladie infectieuse ?

14. Quel exemple associe correctement une anomalie du nombre des chromosomes et une anomalie de leur structure ?

15. Quelle succession décrit correctement l’expression d’un gène depuis l’ADN jusqu’à la protéine ?

16. Quels effets une mutation ponctuelle de substitution peut-elle avoir sur un codon ?

17. Pourquoi une insertion ou une délétion peut-elle modifier fortement la protéine produite ?

18. Quels types d’échantillons moléculaires peuvent notamment être utilisés pour identifier une anomalie génétique chez un patient ?

19. Dans quelle séquence d’opérations peut s’inscrire le diagnostic moléculaire d’une mutation par analyse de fragments ?

20. Quel élément permet de distinguer les génotypes dans le diagnostic de l’hémochromatose liée au gène HFE ?

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