Quels types d'acides nucléiques sont présents dans virus, bactéries et cellules ?
L'ADN et l'ARN.
Quelles sont les principales formes cellulaires d'ARN ?
L'ARNm, l'ARNt et l'ARNr.
De quoi est constitué l'ADN des cellules eucaryotes animales ?
D'ADN nucléaire et d'ADN mitochondrial.
Quelle est la quantité d'ADN humain par cellule ?
Environ 6 à 7 × grammes.
Combien de leucocytes contient 1 mL de sang humain ?
Environ 5 à 6 × leucocytes.
Quelle masse d'ADN contient 1 mL de sang ?
Environ 30 × grammes d'ADN.
Quelles étapes comprend la purification des acides nucléiques ?
Prélèvement, lyse, dégradation des protéines, extraction, précipitation.
Quels sont les principaux outils enzymatiques en génétique moléculaire ?
Les endonucléases, ligases, polymérases et kinases.
Que reconnaissent les enzymes de restriction ?
Des séquences spécifiques d'environ 4 à 8 bases souvent palindromiques.
Quel type de coupure produisent les enzymes de restriction sur l'ADN ?
Des extrémités franches ou cohésives.
Quelle est l'origine bactérienne de l'enzyme EcoRI ?
Escherichia coli type R souche I.
Quel principe utilise l’électrophorèse pour séparer les fragments d’ADN ?
La charge négative des fragments dans un gel d’agarose soumis à un champ électrique.
Qu'est-ce que la PCR ?
Une méthode d'amplification d'une séquence d'ADN ciblée.
Quels composants utilise une PCR ?
Une matrice d'ADN, une polymérase Taq, des dNTP et des amorces oligonucléotidiques.
Quelles sont les températures des étapes d'un cycle de PCR ?
Dénaturation à 94 °C, hybridation à 55 °C, polymérisation à 72 °C.
Comment évolue la quantité d'ADN après N cycles de PCR ?
Elle est multipliée par .
Qu'est-ce que le séquençage de Sanger ?
Une méthode enzymatique utilisant ADN, amorce, ADN polymérase, dNTP et ddNTP.
Que se passe-t-il lorsqu'un ddNTP est incorporé dans un brin d'ADN ?
Le brin ne peut plus être allongé.
Quel est le résultat du séquençage de Sanger avant lecture ?
Des fragments d'ADN de longueurs différentes.
Comment sont séparés les fragments d'ADN dans le séquençage de Sanger ?
Par électrophorèse.
Comment obtient-on l'électrophorégramme de séquence en séquençage de Sanger ?
Les fragments sont lus par un détecteur après électrophorèse.
Qu'est-ce qu'une maladie génétique ?
Une maladie causée par une ou plusieurs modifications du génome.
Que concernent les anomalies chromosomiques ?
Le nombre ou la structure des chromosomes.
Quelle maladie est un exemple d'anomalie du nombre de chromosomes ?
La trisomie 21.
Quels types d'anomalies structurales chromosomiques existent ?
Les cassures ou réarrangements chromosomiques.
Quel pourcentage d'enfants naissants porte une anomalie chromosomique ?
Entre 0,6 % et 0,9 % des enfants vivants.
Combien de paires d'autosomes et de gonosomes contient un caryotype humain ?
22 paires d'autosomes et une paire de gonosomes.
Dans quels domaines la détection des génomes exogènes est-elle utilisée ?
En bactériologie, virologie et parasitologie.
Quels aspects pathogènes étudie-t-on grâce à la détection des génomes exogènes ?
Le caractère pathogène, la virulence, la résistance, la charge virale et le suivi thérapeutique.
Quelle est la première étape de l'expression d'un gène ?
La transcription de l'ADN en ARN primaire.
Quels effets une mutation ponctuelle de substitution peut-elle avoir sur un codon ?
Modifier un codon sans changer l'acide aminé, remplacer un acide aminé ou créer un codon stop.
Qu'entraîne une mutation par insertion ou délétion sur le cadre de lecture ?
Un décalage du cadre de lecture modifiant la séquence protéique.
Sur quoi s'exerce l'effet fonctionnel d'une mutation génique ?
Sur la protéine produite à partir de l'ARN messager.
Sur quels types d'échantillons peut-on identifier des anomalies génétiques ?
Sur de l’ADN ou de l’ARNm provenant du sang ou de tissus.
Quelles techniques associe le diagnostic d’une mutation ?
Une PCR, une coupure par enzyme de restriction, une électrophorèse et l’interprétation du profil de fragments.
Quelle mutation du gène HFE modifie le site Rsa I dans l’hémochromatose ?
La mutation c.845 G>A.
Que permet de distinguer la modification du site Rsa I dans l’hémochromatose ?
Les génotypes sain homozygote, porteur hétérozygote et muté homozygote.
Par quelles analyses peut-on rechercher des anomalies génétiques ?
Par l’analyse de la séquence des exons sur l’ADN ou de la séquence de l’ARNm.
Quelle maladie est associée au gène RyR1 et étudiée par électrophorégramme de séquence ?
La Central Core Disease, une myopathie congénitale.
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1. Quels types de matériel génétique trouve-t-on chez les virus, les bactéries et les cellules, et quelles sont les principales formes cellulaires de l’ARN ?
2. Quels compartiments contribuent à l’ADN d’une cellule eucaryote animale ?
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