Qu'est-ce que la génomique médicale intègre pour mieux comprendre les maladies ?
Elle intègre les données génomiques, fonctionnelles, des populations, épigénomiques, protéomiques et pharmacogénomiques.
Quel projet étudie la variation génomique humaine intraspécifique ?
Le projet de référence du pangénome humain.
Quel panel utilise le projet du pangénome humain pour son étude ?
Un vaste panel de génomes complets.
Quelle est l'estimation de la diversité microbienne terrestre ?
Environ 1 trillion d'espèces.
Quel pourcentage des espèces microbiennes terrestres reste à découvrir ?
99,99 % des espèces restent à découvrir.
Quelle publication a estimé la diversité microbienne terrestre en 2016 ?
Locey & Lennon, 2016.
À quels moments la médecine génomique peut-elle intervenir ?
Avant la conception, pendant la grossesse, à la naissance ou plus tard par dépistage.
Quels éléments génomiques sont comparés en génomique comparative ?
Les répertoires de gènes, l’organisation des éléments génomiques et les séquences génomiques.
Que reflètent les caractéristiques propres à une espèce en génomique comparative ?
Des innovations spécifiques à cette espèce.
Que représentent les éléments contraints dans une comparaison génomique ?
Ils sont probablement fonctionnels.
Que peuvent correspondre les caractéristiques propres aux populations ou individus ?
Des polymorphismes ou des variants pathogènes.
Qu'étudie la génomique personnelle et médicale ?
Les relations génotype-phénotype et les bases génétiques des maladies et réponses aux médicaments.
Quels effets étudie la génomique des populations sur les génomes ?
La sélection naturelle, la dérive génétique et les migrations.
Quels objectifs inclut la génomique appliquée ?
Interpréter les séquences, prédire les fonctions et rechercher des cibles thérapeutiques, industrielles ou biotechnologiques.
Qu'est-ce que l'homologie selon Fitch (1970) ?
Une relation entre des gènes dérivant d'un ancêtre commun.
Quelle différence principale distingue orthologues et paralogues ?
Les orthologues résultent d'une spéciation, les paralogues d'une duplication génique.
Quelle fonction conservent généralement les orthologues ?
Ils conservent généralement la même fonction.
Comment évoluent les paralogues par rapport aux orthologues ?
Les paralogues peuvent évoluer vers de nouvelles fonctions.
Quels usages permet l'orthologie en biologie ?
Choisir des organismes modèles, prédire fonction et localisation de gènes, et transférer connaissances protéiques.
Sur quoi porte la comparaison selon la distance phylogénétique chez espèces proches ?
Sur les caractéristiques propres aux espèces.
Quels éléments sont comparés chez des espèces apparentées ?
Les éléments contraints et synténiques.
Quels gènes sont comparés chez des espèces distantes ?
Les gènes codant des protéines partagés.
Quelles fonctions peuvent se répartir après duplication d'un gène ?
Les copies peuvent se répartir les fonctions ancestrales.
Que peut faire une copie d'un gène après duplication ?
Elle peut conserver la fonction initiale.
Que peut faire l'autre copie d'un gène après duplication ?
Elle peut évoluer vers une nouvelle fonction.
Quelle fonction a l'hémoglobine ?
Elle transporte l'oxygène des poumons vers les tissus.
Quel rôle joue la myoglobine dans les muscles ?
Elle constitue une réserve d'oxygène et facilite son déplacement.
Qu'est-ce qu'un outparalogue ?
Un gène dupliqué avant la spéciation considérée.
Qu'est-ce qu'un inparalogue ?
Un gène dupliqué après la séparation des espèces.
Selon Koonin 2005, quels types de relations orthologiques existent ?
Un-à-un, un-à-plusieurs ou plusieurs-à-plusieurs selon les inparalogues.
Que font les approches fondées sur les graphes en prédiction d'orthologies ?
Elles comparent toutes les protéines, analysent le graphe de similarité et identifient des relations d’homologie.
Quelle condition définit la méthode Reciprocal Best Hit pour prédire des orthologues ?
Deux protéines sont orthologues si elles sont réciproquement les meilleurs résultats entre deux protéomes.
Quelle limite présente la méthode Reciprocal Best Hit en présence d'inparalogues ?
Elle peut manquer certaines relations d'orthologie.
Quelles étapes suivent les méthodes fondées sur la phylogénie pour inférer duplications et pertes géniques ?
Elles alignent homologues, construisent un arbre de gènes, le comparent à un arbre des espèces et réconcilient les deux.
Quel outil est adapté aux petits génomes ?
MUMmer est adapté aux petits génomes.
Quelle caractéristique distingue Minimap2 en vitesse et sensibilité ?
Minimap2 est très rapide mais moins sensible.
Quels outils conviennent aux grands génomes avec compromis sensibilité-vitesse ?
BLASTZ ou LastZ conviennent aux grands génomes avec compromis entre sensibilité et vitesse.
Quelle est la particularité de Cactus en alignement génomique ?
Cactus est précis mais coûteux en calcul.
Que peut faire l’alignement dans les comparaisons chromosomiques ?
L’alignement peut éliminer les répétitions.
Quelles étapes composent la production d’un alignement chromosomique ?
L’alignement peut être produit en deux étapes.
Que fait le parsing des résultats dans l’alignement chromosomique ?
Le parsing augmente la longueur des alignements.
Qu’est-ce que le chaining en alignement ?
Le chaining construit des ensembles ordonnés d’alignements compatibles reliés par des espaces.
Que fait GERP pour chaque position génomique ?
Il attribue un score de conservation.
Que permet d'identifier GERP à partir des scores de conservation ?
Des éléments conservés constitués de segments de bases conservées.
Quel auteur a publié sur GERP en 2005 ?
Cooper et al, Genome Res., 2005.
Quelle différence principale existe entre PhyloP et phastCons ?
PhyloP estime la vitesse d'évolution d'un nucléotide, phastCons la probabilité d'appartenance à un élément conservé.
Quelle méthode tient compte des sites voisins pour estimer la conservation ?
phastCons.
Quel auteur a publié sur PhyloP et phastCons en 2009 ?
Pollard et al, Gen Res., 2009.
Quels critères influencent le choix d'un outil d'alignement multiple ?
La taille des génomes, la précision recherchée et la disponibilité d’un arbre phylogénétique.
Quels outils sont cités pour réaliser des alignements multiples ?
Cactus, MultiZ, EPO et MAUVE.
Qu'est-ce que la synténie selon Simakov & Kawashima (2017)?
La conservation de l’ordre des gènes entre des génomes comparés.
Que permet la recherche de synténie dans l'étude des génomes?
D'identifier les orthologues et localiser physiquement les gènes sur les chromosomes.
Que détecte la recherche de synténie selon des critères définis?
Les gènes colocalisés.
Comment sont représentés graphiquement les résultats de la recherche de synténie?
Par des blocs obtenus.
Quelle est la première étape d'une seconde approche de recherche de synténie?
L'alignement des séquences génomiques.
Que permet d'identifier l'alignement des séquences génomiques dans la synténie?
Des segments colinéaires selon des critères variables.
Quelle caractéristique génomique est la plus conservée entre l'humain et la banane?
Les orthologues.
Pourquoi il n'y a pas de conservation globale significative du génome entre humain et banane?
Parce que leur séparation remonte à 1,5 milliard d’années.
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1. Quel est l’objectif principal de l’intégration de plusieurs domaines omiques en génomique médicale ?
2. Quelle variation est étudiée par le projet de référence du pangénome humain ?
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