Flashcards : Mutations et conséquences phénotypiques (45 cartes)

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1Question

Qu’est-ce qu’une mutation de l’ADN ?

Réponse

Une modification aléatoire de la séquence de nucléotides de l’ADN.

2Question

Qu’est-ce qu’une mutation crée à l’origine d’un nouvel allèle ?

Réponse

Une nouvelle séquence d’un gène.

3Question

Que peut former une mutation survenue dans une cellule somatique ?

Réponse

Un clone muté.

4Question

À quelles cellules une mutation somatique est-elle transmise ?

Réponse

Aux cellules-filles issues de la cellule mutée.

5Question

La mutation somatique est-elle transmise à la descendance de l’individu ?

Réponse

Non, elle n’est pas transmise à sa descendance.

6Question

À quelle condition une mutation germinale devient-elle potentiellement héréditaire ?

Réponse

Si un gamète issu de la cellule mutée participe à la fécondation.

7Question

Quelles sont les trois étapes de la réparation d’une altération de l’ADN ?

Réponse

Reconnaissance de l’altération, excision du fragment endommagé, puis resynthèse de la partie manquante.

8Question

Quel brin sert de modèle lors de la resynthèse d’ADN endommagé ?

Réponse

L’autre brin d’ADN.

9Question

Que deviennent les erreurs de réplication qui échappent à la réparation ?

Réponse

Elles persistent après la réplication et peuvent être transmises lors de la division cellulaire.

10Question

Que modifie une mutation silencieuse dans la séquence d’ADN ?

Réponse

La séquence d’ADN, sans changer la séquence d’acides aminés.

11Question

Quel effet une mutation silencieuse a-t-elle sur la fonction protéique et le phénotype ?

Réponse

Elle ne les altère pas.

12Question

Que provoque une mutation non-sens dans un codon ?

Réponse

L’apparition d’un codon stop.

13Question

Quel est l’effet d’une mutation non-sens sur la traduction ?

Réponse

Elle l’arrête prématurément.

14Question

Quel changement une mutation faux-sens peut-elle provoquer dans une protéine ?

Réponse

La modification d’un acide aminé.

15Question

Quelles propriétés une mutation faux-sens peut-elle modifier ?

Réponse

Les propriétés structurelles ou fonctionnelles de la protéine.

16Question

Quels liens les UV peuvent-ils provoquer entre nucléotides adjacents ?

Réponse

Des liaisons formant notamment des dimères T-T, C-C ou T-C.

17Question

Quel effet les dimères induits par les UV ont-ils sur la double hélice d’ADN ?

Réponse

Ils la distordent.

18Question

Quel rôle joue l’ADN polymérase pendant la réplication ?

Réponse

Elle copie les deux brins en ajoutant des nucléotides.

19Question

Quelles bases s’apparient pendant la réplication de l’ADN ?

Réponse

L’adénine avec la thymine, et la guanine avec la cytosine.

20Question

À quelle fréquence l’ADN polymérase commet-elle une erreur lors de l’insertion ?

Réponse

Environ une erreur pour 100 000 nucléotides insérés.

21Question

Quel est le taux d’erreurs restant à la fin de l’interphase ?

Réponse

Environ une erreur par million de nucléotides.

22Question

Que fait une substitution lors d’une mutation ponctuelle ?

Réponse

Elle remplace un nucléotide par un autre.

23Question

Combien de cycles au minimum la PCR répète-t-elle ?

Réponse

Au moins 30 cycles.

24Question

Pendant quelle phase du cycle cellulaire l’ADN est-il répliqué ?

Réponse

Pendant la phase S de l’interphase.

25Question

Quel rôle joue chaque brin parental pendant la réplication ?

Réponse

Il sert de matrice à la synthèse d’un brin complémentaire.

26Question

À partir de quelles molécules les ADN polymérases construisent-elles les nouveaux brins ?

Réponse

À partir des nucléotides libres du noyau.

27Question

Quand les enzymes spécialisées peuvent-elles réparer un brin d’ADN endommagé ?

Réponse

Avant la réplication suivante.

28Question

Qu’est-ce qui bloque l’entrée en mitose tant que la réparation de l’ADN est incorrecte ?

Réponse

Des protéines telles que p53.

29Question

Que peuvent déclencher des protéines telles que p53 si les mutations sont trop nombreuses ?

Réponse

La mort programmée de la cellule, appelée apoptose.

30Question

Quand une modification non corrigée apparaît-elle comme mutation ?

Réponse

Lorsqu’elle n’empêche pas la survie de la cellule.

31Question

Comment une mutation peut-elle être transmise à d’autres cellules ?

Réponse

Par la division de la cellule porteuse.

32Question

Quel effet une substitution conservatrice a-t-elle sur les propriétés protéiques ?

Réponse

Elle ne les modifie pas.

33Question

Quel rôle les mutations jouent-elles dans la diversité des allèles au cours du temps ?

Réponse

Elles contribuent à cette diversité.

34Question

Les mutations spontanées peuvent-elles survenir sans agent mutagène ?

Réponse

Elles peuvent survenir sans agent mutagène.

35Question

Quelle est la fréquence des mutations spontanées ?

Réponse

Elles sont rares.

36Question

Quel type de dommage les rayons X peuvent-ils provoquer dans l’ADN ?

Réponse

Des cassures de la molécule d’ADN.

37Question

Comment certains agents chimiques modifient-ils les nucléotides ?

Réponse

Ils modifient leur capacité à s’apparier avec leurs complémentaires.

38Question

Quel risque l’exposition aux UV solaires augmente-t-elle dans les cellules superficielles de la peau ?

Réponse

Le risque de mutations.

39Question

Que peut provoquer la poursuite de la synthèse par l’ADN polymérase après un dimère de thymine ?

Réponse

Des erreurs d’appariement.

40Question

Combien de paires de nucléotides sont répliquées dans une cellule humaine à chaque réplication ?

Réponse

Plus de 6 milliards.

41Question

Qu’amplifie la PCR à partir d’un petit fragment initial d’ADN ?

Réponse

Plusieurs millions d’exemplaires.

42Question

Quel effet a l’action simultanée de plusieurs ADN polymérases chez les eucaryotes ?

Réponse

Elle réduit la durée de la réplication.

43Question

Dans quelles directions la réplication progresse-t-elle à partir de ses points de départ ?

Réponse

Dans les deux sens.

44Question

Que contient un chromosome à deux chromatides après la réplication de l’ADN ?

Réponse

Deux molécules d’ADN.

45Question

Quel enzyme ouvre localement la double hélice d’ADN au début de la réplication ?

Réponse

L’hélicase.

Teste-toi avec le QCM

Teste tes connaissances avec un QCM de 18 questions sur Mutations et conséquences phénotypiques.

1. Lors de la copie d’un brin matrice portant la séquence adénine-guanine-thymine, quelle séquence complémentaire l’ADN polymérase doit-elle construire ?

2. Une personne passe de longues périodes au soleil sans protection. Quel risque lié aux cellules de la couche superficielle de sa peau augmente avec l’exposition aux UV ?

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